Trimetylaminuri (fiskodörsyndrom)
Bakgrund
- Metabol rubbning karakteriserad av förhöjda mängder av det tertiära aminet trimetylamin (TMA) i urin, svett, utandningsluft och andra kroppssekret.
- Trimetylamin har en kraftig lukt som påminner om rutten fisk därav namnet fiskodörsyndrom.
Epidemiologi
- Ovanligsjukdom.1
- Tillståndet är sannolikt underdiagnostiserat.
- Prevalensen uppskattas till 1 per 40 000 invånare.
Etiologi och patogenes
- En av de största källorna till trimetylamin är kolin i kosten.
- Kolin finns bland annat i ägg, inälvsmat, kål och bönor.
- I normala fall sker nedbrytning av kolin och andra trimetylaminprekursorer i tarmen med hjälp av tarmbakterierna till trimetylamin (TMA).
- TMA oxideras i den enterohepatiska till den luktfri trimetylamin-N-oxid (TMAO)
Primär trimetylaminuri orsakas av en medfödd nedsättning i aktiviteten av enzymet flavin-monooxygenas 3 (FMO3)
ICD-10
- E88 Andra ämnesomsättningssjukdomar
- E88.8 Andra specificerade ämnesomsättningssjukdomar (till exempel trimetylaminuri)
Anamnes
- Personer med trimetylaminuri utsöndrar en kraftig lukt som påminner om rutten fisk, från utandningsluft, urin, svett och andra kroppsvätskor.
Enkätundersökning om patientlagen
Patientlagens syfte är att stärka och tydliggöra patientens ställning. I denna enkät vill vi få en bättre bild av hur ni arbetar med patientlagen på din arbetsplats.
Kliniska fynd
- Fiskliknande kroppslukt.
- Psykiskt status kan visa tecken till sekundär ångest eller depression
Utredning av trimetylaminuri
- Mätning av trimetylamin (TMA) och metaboliten N-oxid (TMAO) i urin.
- Genetisk testning.
Differentialdiagnoser
- Vaginala infektioner, bakteriell vaginos, trikomonasinfektion
- Andra orsaker till dålig andedräkt
- Leversjukdom, levercirros
Behandling av Trimetylaminuri
- Det finns ingen kausal behandling.
Öka din kunskap om migrän
Genom denna fortbildning kan du enkelt ta del av den senaste kunskapen om migrän, en neurovaskulär huvudvärk som drabbar omkring 15 procent av befolkningen. Trots den höga förekomsten antas migrän vara ett underdiagnostiserat tillstånd.
Egenbehandling
- Noggrann hygien och användande av tvål med lågt pH
Läkemedelsbehandling
- Cykliska antibiotikabehandlingar har använts men utan säker bevisad effekt.
Annan behandling
- Kostförändringar kan lindra symtom. Målet är att reducera innehållet av kolin lecitin och indolen i maten och man bör undvika äggula, inälvsmat, vissa grönsaker såsom kål,bönor, sojabönor fisk och skaldjur.
- Psykosocialt omhändertagande.
Komplikationer
- Tillståndet är ofarligt utan risk för organskada men risk finns för sekundära psykiatriska sjukdomar främst ångest och depression.
Prognos
- Som regel ett livslångt tillstånd men symtomen kan variera över tid.
- Symtomen blir ofta mer framträdande under puberteten och i samband med hormonella förändringar vid graviditet och menstruation.
Källor
- Phillips IR, Shephard EA. Primary Trimethylaminuria. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews®.updated 2020 Nov 5.
- Kloster I, Erichsen MM. Trimethylaminuria. Trimetylaminuri. Tidsskr Nor Laegeforen. 2021;141:10.4045/tidsskr.21.0142. Published 2021 Sep 10. doi:10.4045/tidsskr.21.0142
-
Övre luftvägsinfektion (ÖLI)
En mycket vanlig och oftast virusorsakad infektion som också benämns vanlig förkylning. Symtomen typiskt spridda från flera organ i övre luftvägar som exempelvis halsont, lockkänsla för öronen, rinnsnuva, irritation och svullnadskänsla i näsan.
-
Många söker inte hjälp för barns sängvätning
Många barn har problem med sängvätning upp i skolåldern. Netdoktors undersökning bland över 800 föräldrar till barn som kissar i sängen visar att endast sex av tio familjer hade sökt hjälp av vården.
-
Impetigo (svinkoppor)
En bakteriell hudinfektionen som yttrar sig som vätskefyllda blåsor, vanligtvis lokaliserade i ansiktet men även på händer, handleder och bål. Svinkoppor drabbar omkring tre procent av alla barn någon gång.
-
Mässling (morbilli)
Mässling är en av de mest smittsamma infektionssjukdomar vi känner till. Att vaccinera är viktigt för att undvika allvarliga komplikationer, som exempelvis encefalit som drabbar 1 av 1000 sjuka.
-
Ny teknik kartlägger varför skärmtid för småbarn är skadligt
Hjärnforskaren Patricia Kuhls studie visar att en timmes skärmtid per vecka minskar småbarns ordförråd med fem till sex ord jämfört med barn som inte ser på skärm alls.
