Idiopatisk kortvuxenhet
Bakgrund
- Idiopatisk kortvuxenhet beror inte på endokrina, metabola eller andra tillstånd.
- Personerna har normal längdtillväxthastighet, inga biokemiska eller andra tecken på ett specifikt växthämmande tillstånd, normal serumnivå av insulinliknande tillväxtfaktorer (IGF-1) och IGF-bindande protein-3 (IGFBP3) samt normal tillväxthormonrespons på läkemedel som stimulerar frigörande av tillväxthormon alternativt normal spontaninsöndring vid mätning under en tolvtimmars nattmätning.
Epidemiologi
- Frågeställningen uppträder mer ofta bland pojkar än flickor.
Etiologi och patogenes
- Heterogeniteten till denna diagnos innebär att det troligtvis finns olika underliggande mekanismer som förorsakar längdtillväxtstörningen.
ICD-10
- R62 Utebliven förväntad normal kroppslig utveckling
Anamnes
- Som regel finns det en familjeanamnes beträffande kortvuxenhet.
- Barnets psykologiska tillstånd, social stress, bekymmer i familjen och förväntningar bör klargöras.
Kliniska fynd
- En enkel längdmätning är mindre användbar än en utvärdering av en tillväxtkurva över en tidsperiod. Huvudfyndet kommer att vara en minskad tillväxt där barnets kurva i ökande grad avviker från sin tidigare tillväxtkurva.
Utredning av idiopatisk kortvuxenhet
- Orsaker till kortvuxenheten såsom malabsorption, tillväxthormonbrist, genetisk komponent med mera ska uteslutas.
Differentialdiagnoser
- Downs syndrom.
- Turners syndrom.
- Sällsynta sjukdomar och syndrom.
Behandling av idiopatisk kortvuxenhet
- Vid påvisad tillväxthormonbrist kan behandling med tillväxthormon erbjudas men inte vid konstitutionell kortvuxenhet. Behandlingen innebär dagliga injektioner under flera års tid.
- I Sverige behandlar man alltså inte med tillväxthormon om det inte finns en påvisbar brist, men det ser olika ut i olika länder.
-
ADHD hos barn och ungdomar
ADHD har en prevalens på 2-5 procent. Genetiska faktorer har i de flesta fall avgörande betydelse för uppkomsten av ADHD. Idag anser man att ett flertal gener är inblandade i ett komplext mönster.
-
Mässling (morbilli)
Mässling är en av de mest smittsamma infektionssjukdomar vi känner till. Att vaccinera är viktigt för att undvika allvarliga komplikationer, som exempelvis encefalit som drabbar 1 av 1000 sjuka.
-
Ny teknik kartlägger varför skärmtid för småbarn är skadligt
Hjärnforskaren Patricia Kuhls studie visar att en timmes skärmtid per vecka minskar småbarns ordförråd med fem till sex ord jämfört med barn som inte ser på skärm alls.
-
Så bemöter du kunskapsmotstånd om vaccin
I takt med att fler vaccin gör entré i vården växter oron hos allmänheten, i synnerlighet bland föräldrar som ska ta beslut om att vaccinera sina barn. Hur bemöter du som läkare denna typ av kunskapsmotstånd? Den frågan lockade över 200 läkare, sjuksköterskor och andra berörda till årets Vaccindag.
-
Återkommande smärta av icke organisk orsak hos barn och ungdom
Smärta en gång i månaden eller oftare under minst tre månader där ingen organisk orsak påvisats. Man räknar med att 50–75 procent av befolkningen under sin barndom lider av återkommande smärta under någon period.
-
Sekretorisk mediaotit (SOM), sekretorisk otit
Den vanligaste öronsjukdomen och orsaken till hörselnedsättning hos barn. Det är ett inflammatoriskt tillstånd där de dominerande symtomen är hörselnedsättning med upplevelse av lockkänsla.
-
Därför är enures vanligare hos barn med adhd eller aspergers syndrom
I varje lågstadieklass med sjuåringar lider i snitt två barn av enures, ofrivillig nattlig sängvätning. Dessutom är tillståndet överrepresenterat hos barn med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, såsom adhd. ”Det är en intressant iakttagelse”, säger överläkare Sven Mattsson vid Universitetssjukhuset i Linköping.
-
Rapport från möte om barnneurologi i Wien
Vartannat år anordnar EPNS (European Paediatric Neurology Society) en stor barnneurologisk konferens någonstans i Europa. I år genomfördes mötet i undersköna Wien där det samlades över 1 100 deltagare, varav ett 40-tal kom från Sverige.