Idiopatisk kortvuxenhet
Bakgrund
- Idiopatisk kortvuxenhet beror inte på endokrina, metabola eller andra tillstånd.
- Personerna har normal längdtillväxthastighet, inga biokemiska eller andra tecken på ett specifikt växthämmande tillstånd, normal serumnivå av insulinliknande tillväxtfaktorer (IGF-1) och IGF-bindande protein-3 (IGFBP3) samt normal tillväxthormonrespons på läkemedel som stimulerar frigörande av tillväxthormon alternativt normal spontaninsöndring vid mätning under en tolvtimmars nattmätning.
Epidemiologi
- Frågeställningen uppträder mer ofta bland pojkar än flickor.
Etiologi och patogenes
- Heterogeniteten till denna diagnos innebär att det troligtvis finns olika underliggande mekanismer som förorsakar längdtillväxtstörningen.
ICD-10
- R62 Utebliven förväntad normal kroppslig utveckling
Anamnes
- Som regel finns det en familjeanamnes beträffande kortvuxenhet.
- Barnets psykologiska tillstånd, social stress, bekymmer i familjen och förväntningar bör klargöras.
Enkätundersökning om patientlagen
Patientlagens syfte är att stärka och tydliggöra patientens ställning. I denna enkät vill vi få en bättre bild av hur ni arbetar med patientlagen på din arbetsplats.
Kliniska fynd
- En enkel längdmätning är mindre användbar än en utvärdering av en tillväxtkurva över en tidsperiod. Huvudfyndet kommer att vara en minskad tillväxt där barnets kurva i ökande grad avviker från sin tidigare tillväxtkurva.
Utredning av idiopatisk kortvuxenhet
- Orsaker till kortvuxenheten såsom malabsorption, tillväxthormonbrist, genetisk komponent med mera ska uteslutas.
Differentialdiagnoser
- Downs syndrom.
- Turners syndrom.
- Sällsynta sjukdomar och syndrom.
Behandling av idiopatisk kortvuxenhet
- Vid påvisad tillväxthormonbrist kan behandling med tillväxthormon erbjudas men inte vid konstitutionell kortvuxenhet. Behandlingen innebär dagliga injektioner under flera års tid.
- I Sverige behandlar man alltså inte med tillväxthormon om det inte finns en påvisbar brist, men det ser olika ut i olika länder.
Öka din kunskap om migrän
Genom denna fortbildning kan du enkelt ta del av den senaste kunskapen om migrän, en neurovaskulär huvudvärk som drabbar omkring 15 procent av befolkningen. Trots den höga förekomsten antas migrän vara ett underdiagnostiserat tillstånd.
-
Övre luftvägsinfektion (ÖLI)
En mycket vanlig och oftast virusorsakad infektion som också benämns vanlig förkylning. Symtomen typiskt spridda från flera organ i övre luftvägar som exempelvis halsont, lockkänsla för öronen, rinnsnuva, irritation och svullnadskänsla i näsan.
-
Många söker inte hjälp för barns sängvätning
Många barn har problem med sängvätning upp i skolåldern. Netdoktors undersökning bland över 800 föräldrar till barn som kissar i sängen visar att endast sex av tio familjer hade sökt hjälp av vården.
-
Impetigo (svinkoppor)
En bakteriell hudinfektionen som yttrar sig som vätskefyllda blåsor, vanligtvis lokaliserade i ansiktet men även på händer, handleder och bål. Svinkoppor drabbar omkring tre procent av alla barn någon gång.
-
Mässling (morbilli)
Mässling är en av de mest smittsamma infektionssjukdomar vi känner till. Att vaccinera är viktigt för att undvika allvarliga komplikationer, som exempelvis encefalit som drabbar 1 av 1000 sjuka.
-
Ny teknik kartlägger varför skärmtid för småbarn är skadligt
Hjärnforskaren Patricia Kuhls studie visar att en timmes skärmtid per vecka minskar småbarns ordförråd med fem till sex ord jämfört med barn som inte ser på skärm alls.
