Idiopatisk kortvuxenhet
Bakgrund
- Idiopatisk kortvuxenhet beror inte på endokrina, metabola eller andra tillstånd.
- Personerna har normal längdtillväxthastighet, inga biokemiska eller andra tecken på ett specifikt växthämmande tillstånd, normal serumnivå av insulinliknande tillväxtfaktorer (IGF-1) och IGF-bindande protein-3 (IGFBP3) samt normal tillväxthormonrespons på läkemedel som stimulerar frigörande av tillväxthormon alternativt normal spontaninsöndring vid mätning under en tolvtimmars nattmätning.
Epidemiologi
- Frågeställningen uppträder mer ofta bland pojkar än flickor.
Etiologi och patogenes
- Heterogeniteten till denna diagnos innebär att det troligtvis finns olika underliggande mekanismer som förorsakar längdtillväxtstörningen.
ICD-10
- R62 Utebliven förväntad normal kroppslig utveckling
Anamnes
- Som regel finns det en familjeanamnes beträffande kortvuxenhet.
- Barnets psykologiska tillstånd, social stress, bekymmer i familjen och förväntningar bör klargöras.
Kliniska fynd
- En enkel längdmätning är mindre användbar än en utvärdering av en tillväxtkurva över en tidsperiod. Huvudfyndet kommer att vara en minskad tillväxt där barnets kurva i ökande grad avviker från sin tidigare tillväxtkurva.
Utredning av idiopatisk kortvuxenhet
- Orsaker till kortvuxenheten såsom malabsorption, tillväxthormonbrist, genetisk komponent med mera ska uteslutas.
Differentialdiagnoser
- Downs syndrom.
- Turners syndrom.
- Sällsynta sjukdomar och syndrom.
Behandling av idiopatisk kortvuxenhet
- Vid påvisad tillväxthormonbrist kan behandling med tillväxthormon erbjudas men inte vid konstitutionell kortvuxenhet. Behandlingen innebär dagliga injektioner under flera års tid.
- I Sverige behandlar man alltså inte med tillväxthormon om det inte finns en påvisbar brist, men det ser olika ut i olika länder.
-
ADHD hos barn och ungdomar
ADHD har en prevalens på 2-5 procent. Genetiska faktorer har i de flesta fall avgörande betydelse för uppkomsten av ADHD. Idag anser man att ett flertal gener är inblandade i ett komplext mönster.
-
Checklista – att tänka på vid hosta hos barn
Titt som tätt besöker barn vårdcentralen på grund av hosta och liknande förkylningssymtom. Många gånger beror hostan på ofarliga tillstånd, men vissa tecken och symtom bör du som sjukvårdspersonal och allmänläkare vara extra uppmärksam på.
-
Mässling (morbilli)
Mässling är en av de mest smittsamma infektionssjukdomar vi känner till. Att vaccinera är viktigt för att undvika allvarliga komplikationer, som exempelvis encefalit som drabbar 1 av 1000 sjuka.
-
Skärmtid oroar småbarnsföräldrar – vad är lagom?
Hur digitala medier påverkar småbarn råder det delade meningar om. Viss forskning talar för att det skulle vara skadligt medan annan forskning hävdar det motsatta. I en svensk studie kartlägger forskarna spädbarns skärmtid och hur den påverkar barns språkutveckling.
-
Så bemöter du kunskapsmotstånd om vaccin
I takt med att fler vaccin gör entré i vården växter oron hos allmänheten, i synnerlighet bland föräldrar som ska ta beslut om att vaccinera sina barn. Hur bemöter du som läkare denna typ av kunskapsmotstånd? Den frågan lockade över 200 läkare, sjuksköterskor och andra berörda till årets Vaccindag.
-
Skolios
-
Erythema infectiosum
En infektionssjukdom orsakad av parvovirus B19. Smittan är luftburen och förekommer framförallt hos barn och unga i åldersgruppen 5–15 år.
-
Höftledsdysplasi/höftinstabilitet hos nyfödda
Ett sjukdomsspektrum som innefattar medfödd luxation och instabilitet av höftleden men även senare anatomisk omognad av höftleden med dålig täckning av höftkulan via ett acetabulum som är grunt och lutar för brant.