Bakgrund

• Idiopatisk kortvuxenhet beror inte på endokrina, metabola eller andra tillstånd.
• Personerna har normal längdtillväxthastighet, inga biokemiska eller andra tecken på ett specifikt växthämmande tillstånd, normal serumnivå av insulinliknande tillväxtfaktorer (IGF-1) och IGF-bindande protein-3 (IGFBP3) samt normal tillväxthormonrespons på läkemedel som stimulerar frigörande av tillväxthormon alternativt normal spontaninsöndring vid mätning under en tolvtimmars nattmätning.

Epidemiologi

• Frågeställningen uppträder mer ofta bland pojkar än flickor.

Etiologi och patogenes

• Heterogeniteten till denna diagnos innebär att det troligtvis finns olika underliggande mekanismer som förorsakar längdtillväxtstörningen.

ICD-10

• R62 Utebliven förväntad normal kroppslig utveckling

Anamnes

• Som regel finns det en familjeanamnes beträffande kortvuxenhet.
• Barnets psykologiska tillstånd, social stress, bekymmer i familjen och förväntningar bör klargöras.

Kliniska fynd

• En enkel längdmätning är mindre användbar än en utvärdering av en tillväxtkurva över en tidsperiod. Huvudfyndet kommer att vara en minskad tillväxt där barnets kurva i ökande grad avviker från sin tidigare tillväxtkurva.

Utredning av idiopatisk kortvuxenhet

• Orsaker till kortvuxenheten såsom malabsorption, tillväxthormonbrist, genetisk komponent med mera ska uteslutas.

Differentialdiagnoser

• Downs syndrom.
• Turners syndrom.
• Sällsynta sjukdomar och syndrom.

Behandling av idiopatisk kortvuxenhet

• Vid påvisad tillväxthormonbrist kan behandling med tillväxthormon erbjudas men inte vid konstitutionell kortvuxenhet. Behandlingen innebär dagliga injektioner under flera års tid.
• I Sverige behandlar man alltså inte med tillväxthormon om det inte finns en påvisbar brist, men det ser olika ut i olika länder.