Idiopatisk kortvuxenhet
Bakgrund
- Idiopatisk kortvuxenhet beror inte på endokrina, metabola eller andra tillstånd.
- Personerna har normal längdtillväxthastighet, inga biokemiska eller andra tecken på ett specifikt växthämmande tillstånd, normal serumnivå av insulinliknande tillväxtfaktorer (IGF-1) och IGF-bindande protein-3 (IGFBP3) samt normal tillväxthormonrespons på läkemedel som stimulerar frigörande av tillväxthormon alternativt normal spontaninsöndring vid mätning under en tolvtimmars nattmätning.
Epidemiologi
- Frågeställningen uppträder mer ofta bland pojkar än flickor.
Etiologi och patogenes
- Heterogeniteten till denna diagnos innebär att det troligtvis finns olika underliggande mekanismer som förorsakar längdtillväxtstörningen.
ICD-10
- R62 Utebliven förväntad normal kroppslig utveckling
Anamnes
- Som regel finns det en familjeanamnes beträffande kortvuxenhet.
- Barnets psykologiska tillstånd, social stress, bekymmer i familjen och förväntningar bör klargöras.
Enkät
Till enkäten »
Enkätundersökning om patientlagen
Patientlagens syfte är att stärka och tydliggöra patientens ställning. I denna enkät vill vi få en bättre bild av hur ni arbetar med patientlagen på din arbetsplats.
Kliniska fynd
- En enkel längdmätning är mindre användbar än en utvärdering av en tillväxtkurva över en tidsperiod. Huvudfyndet kommer att vara en minskad tillväxt där barnets kurva i ökande grad avviker från sin tidigare tillväxtkurva.
Utredning av idiopatisk kortvuxenhet
- Orsaker till kortvuxenheten såsom malabsorption, tillväxthormonbrist, genetisk komponent med mera ska uteslutas.
Differentialdiagnoser
- Downs syndrom.
- Turners syndrom.
- Sällsynta sjukdomar och syndrom.
Behandling av idiopatisk kortvuxenhet
- Vid påvisad tillväxthormonbrist kan behandling med tillväxthormon erbjudas men inte vid konstitutionell kortvuxenhet. Behandlingen innebär dagliga injektioner under flera års tid.
- I Sverige behandlar man alltså inte med tillväxthormon om det inte finns en påvisbar brist, men det ser olika ut i olika länder.
Enkät om biosimilarer
Till enkäten »
Vad vet du om biosimilarer?
Vi på NetdoktorPro vore tacksamma om du ville genomföra enkäten som bara tar några minuter. Du får samtidigt uppdaterade kunskaper om t ex vad som krävs för att en biosimilar ska godkännas, skillnaden mellan ett generiskt läkemedel och biosimilarer och vad som egentligen menas med en "switch".