När ska man misstänka och utreda hemokromatos vid kronisk trötthet?
Lär dig mer om perioperativ hypotermi genom NetdoktorPros webbaserade utbildning.Flera riskfaktorer avgör hypotermi vid operation
En av de vanligaste genetiska tillstånden bland ljushyade personer i norra Europa är primär hemokromatos. 1 per 200–300 av Sveriges invånare är homozygota för C282Y-mutationen i HFE-genen som orsakar sjukdomen, och klinisk penetrans har uppmätts till 1–28 % bland dessa.
Mutationen, som ger ökat järnupptag i tunntarmen, leder till att järn över tid ackumuleras i kroppen. Obehandlat leder detta till organskador som uppträder i 30–40 års ålder hos män och 50–60 årsåldern hos kvinnor. Tidiga symtom är trötthet och kraftlöshet, därefter ofta ledvärk (typiskt andra och tredje MCP-leder).
Det är viktigt att upptäcka och behandla sjukdomen i tid eftersom regelbunden venesectio (blodtappning) kan förhindra organskada. Bland personer som insjuknat i medelåldern brukar också orkeslöshet och trötthet försvinna vid behandling. Därför är det bra att vara frikostig med kontroll av ferritin och transferrinmättnad vid utredning av kronisk trötthet, leverpåverkan, ledbesvär, hjärtsvikt, diabetes och hypofysrelaterade sjukdomar som sekundär hypotyreos och hypogonadism.
Läs mer om hemokromatos vår medicinska översikt
Vi på NetdoktorPro vore tacksamma om du ville genomföra enkäten som bara tar några minuter. Du får samtidigt uppdaterade kunskaper om t ex vad som krävs för att en biosimilar ska godkännas, skillnaden mellan ett generiskt läkemedel och biosimilarer och vad som egentligen menas med en "switch". TIPS: Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)?
Lämna din e-postadress här »
Vad vet du om biosimilarer?