Kronisk myeloisk leukemi (KML)
Bakgrund
- Kronisk myeloisk leukemi (KML) innebär klonal proliferation på grund av malign transformation av stamcell med överproduktion av främst myeloiska blodceller.
- Tillståndet delas in i kronisk fas, accelererad fas och blastfas. I Sverige används oftast WHO-systemet för indelning i dessa tre faser.
Epidemiologi
- Varje år konstateras cirka 100 nya fall i Sverige, motsvarande 0,9–1 per 100 000 invånare och år.
- Sjukdomen uppträder något oftare hos män än kvinnor.
- Medianåldern vid diagnos är cirka 59 år.
- Eftersom överlevnaden är god och tillståndet kroniskt är prevalensen betydligt högre än incidensen, cirka 1550 fall beräknades finnas år 2020.
Etiologi och patogenes
- KML är en sjukdom i hematopoetiska stamceller till följd av en translokation t(9;22) mellan generna BCR och ABL1, oftast som en så kallad Philadelphiakromosom.
- KML indelas i tre sjukdomsfaser, med ökande behandlingsresistens:
- Kronisk fas:
- De flesta (>90%) är i kronisk fas vid diagnostillfället
- Accelererad fas:
- Symtomen ökar
- Det blir en ökning av antalet blaster och basofila granulocyter i perifert blod
- Blastkris:
- När blastkris uppstår liknar sjukdomsbilden akut leukemi där immunfenotypen kan vara lymfoblastisk eller myeloblastisk
- Kronisk fas:
ICD-10
- C92.1 Kronisk myeloisk leukemi [KML], BCR/ABL1-positiv
Anamnes
- Ungefär hälften är asymtomatiska vid diagnostidpunkten.
- Symtomen kan vara uttalade med trötthet, feber, nattsvettningar, blödningstendens, viktnedgång och eventuellt skelettsmärtor.
- Fyllnadskänsla och obehag i magen på grund av splenomegali kan finnas, ibland smärtor från en mjältinfarkt.
- Infektioner, trombos eller blödning på grund av granulocyt- och trombocytdysfunktion är sällsynt i tidig kronisk fas.
Flera riskfaktorer avgör hypotermi vid operation
Lär dig mer om perioperativ hypotermi genom NetdoktorPros webbaserade utbildning.
Kliniska fynd
- Ibland förstorad mjälte
- Svullna lymfkörtlar är ovanligt.
Utredning av kronisk myeloisk leukemi
- Fynd som granulocytos med många omogna myeloiska celler, med eller utan basofili, anemi, trombocytos och splenomegali ger misstanke om sjukdomen.
- Diagnosen ställs genom påvisande av Philadelphiakromosom och/eller BCR-ABL-hybridgen med kromosomanalys, PCR eller FISH (fluorescent in situ hybridisering).
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen EHA (European Hematology Association)? Lämna din e-postadress här »
Differentialdiagnoser
- Myelofibros.
- Reaktiv leukocytos på grund av cancer, inflammation eller infektion.
Behandling av kronisk myeloisk leukemi
- Behandling bör inledas när diagnosen är klar, även om patienten inte har symtom.
- Behandling med tyrosinkinashämmare (TKI) kan oftast förhindra övergång till blastfas.
- Tyrosinkinashämmare måste tas i tablettform dagligen under många år för att undertrycka sjukdomen.
- Tyrosinkinashämmare kan ge biverkningar och vissa patienter utvecklar resistens mot given tyrosinkinashämmare.
- I vissa fall kan allogen stamcellstransplantation bli aktuellt.
- För detaljerad behandling i olika sjukdomsfaser, se se Nationellt vårdprogram kronisk myeloisk leukemi, KML.
Komplikationer
- Livshotande infektioner.
- Blödningar.
- Tumörlyssyndrom (TLS):
- Beror på snabbt sönderfall av ett stort antal tumörceller, har beskrivits i enstaka fall vid accelererad fas och blastfas
- Behandlingsrelaterade komplikationer, tyrosinkinashämmare:
- Hematologisk toxicitet med perifera cytopenier
- Andra allvarliga biverkningar kan ses och varierar mellan de olika preparaten, såsom lungödem, pleuravätska, ascites, leverpåverkan, accelererad ateroskleros, kolit, pleurit, hypertoni, diabetes, hyperlipidemi
Prognos
- Patienter som vid diagnos är <70 år och i kronisk fas har en överlevnad som nästan motsvarar den för normalbefolkningen.
- Patienter >70 år har en något sämre överlevnad.
- Prognosen för den lilla grupp som diagnostiseras i, eller övergår till blastfas är mycket allvarlig.
Källor
- Nationellt vårdprogram kronisk myeloisk leukemi, KML. Kunskapsbank för cancervården. Hämtad 2021-04-12
- Apperley JF. Chronic myeloid leukaemia. Lancet. 2015 Apr 11;385(9976):1447-59. doi: 10.1016/S0140-6736(13)62120-0. Epub 2014 Dec 5. PMID: 25484026
- Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, Thiele J, Borowitz MJ, Le Beau MM, Bloomfield CD, Cazzola M, Vardiman JW. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016 May 19;127(20):2391-405. PMID: 27069254.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)? Lämna din e-postadress här »
-
NetdoktorPro rapporterar från ASCO och EHA
Här samlar vi kongressrapporter, intervjuer och de största nyheterna från årets ASCO- samt EHA-möte.
-
Onkologen Hans Hagberg sammanfattar EHA 2023 – med inriktning på lymfom
Hans Hagberg, läkare på onkologkliniken Akademiska sjukhuset, har följt European Haematology Association Congress, EHA, som pågick 8–15 juni 2023. Här kan du läsa hans rapport.
-
ASH 2022: Myelom - ett steg närmare normalisering av livslängden
Immunbaserad terapi börjar ingå i rutinbehandling för patienter med myelom. Det innebär att vi är ett steg närmare normalisering av livslängden för patienter med myelom, säger Hareth Nahi, lektor och överläkare i hematologi vid SÖS.
-
ASH 2022: Höjdpunkter kring lymfoida maligniteter
Fem viktiga rapporter vars resultat påverkar nuvarande klinisk handläggning. Det ligger i fokus i kongressrapporten från Hans Hagberg, docent och överläkare vid onkologikliniken på Akademiska sjukhuset i Uppsala.
-
EHA 2022: Höjdpunkterna från hematologimötet du inte vill missa
Under årets hematologiforskningsmöte, European Hematology Congress, EHA presenterades flera spännande medicinska framsteg – både kopplat till patientöverlevnad men också förbättring av livskvaliteten bland de som botas eller lever med sin sjukdom. Här återger docent och överläkare vid Akademiska sjukhuset, Hans Hagberg de viktigaste delarna från mötet i en kongressrapport.
-
Järnbrist och järnbristanemi
-
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
Cancersjukdom som utgår från snabbväxande, omogna lymfatiska celler. Ger symtom såsom trötthet och ospecifika allmänsymptom, frekventa infektioner, blödningstendens i hud och slemhinnor, nattsvettningar och värk i skelettet.
-
Non-Hodgkin lymfom
Non-Hodgkin lymfom delas in i över 30 olika underdiagnoser med huvudgrupperna B-cellslymfom och T-/NK-cellslymfom. I Sverige får årligen cirka 1 700 personer diagnosen.