Essentiell trombocytemi (ET)
Essentiell trombocytemi (ET) är en av de tre mer vanliga myeloproliferativa neoplasierna (MPN) där polycytemia vera (PV) och primär myelofibros (PMF) ingår. Då dessa sjukdomar saknar den så kallade Philadelphiakromosomrubbningen som finns vid kronisk myeloisk leukemi (KML) kallas de ibland även Philadelphiakromosomnegativa MPN. Misstanke om ET uppstår när man finner för höga trombocytvärden vid blodprovstagning.
Trombocyter ingår som en del av vårt koagulationssystem det vill säga blodets levringsförmåga. Vid för få trombocyter ökar blödningsrisken men vid för höga nivåer ökar propprisken. Antalet trombocyter varierar mellan 150 till 350 miljarder per liter blod och rent volymmässigt upptar de knappt en procent av blodvolymen. Blodet består volymmässigt huvudsakligen av röda blodkroppar som är knappt hälften av volymen, vita blodkroppar någon procent och resten är plasma. Trombocyternas livslängd är cirka 6-7 dagar.
Definition
Diagnos av ET är en så kallad kriteriediagnos, det vill säga ett antal kriterier ska vara uppfyllda. Samtliga fyra kriterier ska vara uppfyllda för diagnos: 1. upprepade trombocytnivåer > 450 x 109/L, 2. benmärgsutseende förenlig med myeloproliferativ sjukdom utan tecken till fibros, 3. uteslutit PV, PMF, KML, myelodysplastiskt syndrom eller annan myeloisk malignitet, 4. förekomst av specifik mutation såsom JAK2-mutation, calreticulinmutation eller MPL-mutation. Om dessa saknas ska reaktiv trombocytos vara uteslutet.
Bakgrund och epidemiologi
Flera riskfaktorer avgör hypotermi vid operation
Lär dig mer om perioperativ hypotermi genom NetdoktorPros webbaserade utbildning.
Etiologi och patogenes
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen EHA (European Hematology Association)? Lämna din e-postadress här »
Diagnos och undersökning
Misstanke om Essentiell trombocytemi uppstår vid upprepade blodprover där trombocyterna är ökade till >450 miljarder per liter blod. Hittar man inget uppenbart annat som förklaring påbörjar man utredningen som består dels av blodprover med specialanalyser samt benmärgsprov med ett vävnadsprov från bakre delen av höftbenskammen. Specialanalyser består idag i regel av fastställande av någon förvärvad det vill säga ej medfödd mutation/genförändring i de vita blodkropparna. Benmärgsbiopsi ingår alltid och i benmärgen finns ett mycket speciellt utseende vid MPN och man vill även utesluta att det finns fibros, det vill säga bindväv då sjukdomen klassas som myelofibros och inte ET.
Differentialdiagnoser
Öka din kunskap om migrän
Genom denna fortbildning kan du enkelt ta del av den senaste kunskapen om migrän, en neurovaskulär huvudvärk som drabbar omkring 15 procent av befolkningen. Trots den höga förekomsten antas migrän vara ett underdiagnostiserat tillstånd.
Symtom
Behandling
Prognos
Komplikationer
Särskilda och/eller förebyggande råd
Om man har andra sjukdomar eller tillstånd med ökad risk för proppar, till exempel högt blodtryck, diabetes mellitus, hjärt-kärlsjukdom är det viktigt att dessa tillstånd är optimalt behandlade. Rökstopp är av största vikt.
Vid graviditet är risken för tromboemboliska komplikationer i sig ökad och med samtidig ET-sjukdom ska patienten ses som en högriskpatient avseende detta. Här krävs ett nära samarbete mellan hematologenhet och mödravården
Övrigt
Framtiden
Diagnostiken har som tidigare nämnts förbättrats med de nya mutationsanalyserna det vill säga JAK2-, MPL-och calreticulinmutation. Antagligen kommer man hitta specifika mutationer för de 10 procent som idag kallas trippelnegativa. Ett nytt fält är så kallad NGS (Next Generation Sequencing)-analyser där man undersöker andra mutationer som inte är specifika för MPN-sjukdom men kan ge prognostisk information där man möjligen än mer kan individualisera behandlingen mer genom att kanske avstå eller tidigarelägga behandlingen beroende på utfallet av dessa analyser. Nya läkemedel för MPN har utvecklats sista åren, framför allt JAK-hämmare men det är osäkert om dessa kommer ha någon roll vid Essentiell trombocytemi. Det finns även nya läkemedel med andra verkningsmekanismer som möjligen kan vara alternativ när den traditionella behandlingen inte fungerar eller har mycket biverkningar.
Vidare information
http://www.sfhem.se/riktlinjer (NMPN 2017)
http://www.blodcancerforbundet.se/essentiell_trombocytemi_(et)
ICD-10
D47.3
Referenser
Johansson P. Epidemiology of the myeloproliferative disorders polycythemia vera and essential thrombocythemia. Semin Thromb Hemost. 2006 ;32:171-3.
Hultcrantz et al. Patterns of survival among patients with myeloproliferative neoplasms diagnosed in Sweden 1973-2008. Journal of clinical oncology 2012;30:2995-3001
Passamonti F & Maffioli M. Update from the latest WHO classification of MPNs: a user's manual. Hematology 2016:534-542;
Arber D. et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia
Blood 2016 127:2391-2405
Asp J. et al. Mutation status of essential thrombocythemia and primary myelofibrosis defines clinical outcome. Haematologica 2016 101: e129-e132
Abdulkarim K. et al. Risk factors for vascular complications and treatment patterns at diagnosis of 2389 PV and ET patients: Real-world data from the Swedish MPN Registry. Eur J Haematol 2017;98:577-583
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)? Lämna din e-postadress här »
-
NetdoktorPro rapporterar från ASCO och EHA
Här samlar vi kongressrapporter, intervjuer och de största nyheterna från årets ASCO- samt EHA-möte.
-
Onkologen Hans Hagberg sammanfattar EHA 2023 – med inriktning på lymfom
Hans Hagberg, läkare på onkologkliniken Akademiska sjukhuset, har följt European Haematology Association Congress, EHA, som pågick 8–15 juni 2023. Här kan du läsa hans rapport.
-
ASH 2022: Myelom - ett steg närmare normalisering av livslängden
Immunbaserad terapi börjar ingå i rutinbehandling för patienter med myelom. Det innebär att vi är ett steg närmare normalisering av livslängden för patienter med myelom, säger Hareth Nahi, lektor och överläkare i hematologi vid SÖS.
-
ASH 2022: Höjdpunkter kring lymfoida maligniteter
Fem viktiga rapporter vars resultat påverkar nuvarande klinisk handläggning. Det ligger i fokus i kongressrapporten från Hans Hagberg, docent och överläkare vid onkologikliniken på Akademiska sjukhuset i Uppsala.
-
EHA 2022: Höjdpunkterna från hematologimötet du inte vill missa
Under årets hematologiforskningsmöte, European Hematology Congress, EHA presenterades flera spännande medicinska framsteg – både kopplat till patientöverlevnad men också förbättring av livskvaliteten bland de som botas eller lever med sin sjukdom. Här återger docent och överläkare vid Akademiska sjukhuset, Hans Hagberg de viktigaste delarna från mötet i en kongressrapport.
-
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
Cancersjukdom som utgår från snabbväxande, omogna lymfatiska celler. Ger symtom såsom trötthet och ospecifika allmänsymptom, frekventa infektioner, blödningstendens i hud och slemhinnor, nattsvettningar och värk i skelettet.
-
Utredning av trombocytos i primärvården – när ska man misstänka blodcancer?
Trombocytos är ett vanligt fynd i primärvården. Vanligast är att det beror på ett bakomliggande tillstånd (sekundär trombocytos). En viktig differentialdiagnos är essentiell trombocytos, en typ av blodcancer som beror på ohämmad produktion av trombocyter.
-
När ska man misstänka och utreda hemokromatos?
Primär hemokromatos är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom där patologiskt ökad järnabsorption leder till ackumulering av järn. Organskador på grund av järninlagring kan uppträda i medelåldern. Framförallt lever, pankreas, hjärta, hud, leder och hypofys kan skadas.