Myelofibros
Flera riskfaktorer avgör hypotermi vid operation
Lär dig mer om perioperativ hypotermi genom NetdoktorPros webbaserade utbildning.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen EHA (European Hematology Association)? Lämna din e-postadress här »
Bakgrund
- Kroniskt klonalt myeloproliferativt tillstånd med ineffektiv hematopoes (anemi), med så småningom förstadier till röda och vita blodkroppar i blodet (leukoerytroblastisk blodbild), splenomegali till följd av extramedullär hematopoes (myeloid metaplasi) samt tilltagande benmärgsfibros.
- Primär myelofibros (PMF):
- En egen entitet i förhållande till annan myeloproliferativ sjukdom
- Sekundär myelofibros:
- Benmärgsfibros till följd av en annan sjukdom, typiskt efter polycytemia vera eller essentiell trombocytos
Epidemiologi
- PMF:
- 0,5 per 100 000 personår
- Medianålder vid diagnos 72 år
aTTP – sällsynt blodsjukdom som kräver akut vård
Insjuknandet i aTTP är ofta akut, kan drabba flera olika organ och kan uppstå när som helst i livet. Den kliniska bilden kan variera stort och aTTP kan därför vara en utmaning att diagnostisera.
Etiologi och patogenes
- PMF är en form av Philadelphianegativ myeloproliferativ neoplasi.
- Mutationer i JAK2 förekommer hos 50–60 %, mutationer i CALR i 20–35 % och mutationer i MPL i 4 % av alla med MPF.
ICD-10
- D47.4 Osteomyelofibros
- C94.6 Myelodysplastisk och myeloproliferativ sjukdom, ej klassificerad
Anamnes
- Symtomen vid PMF är varierande, beroende på om det föreligger cytopenier eller proliferation.
- Allmänna symtom som trötthet och viktnedgång är vanliga:
- Anemisymtom som blekhet och dyspné förekommer
- Lätt feber och nattsvettningar kan förekomma
- Förstorad mjälte ger fyllnadskänsla, eventuellt med smärta.
- Trombotiska händelser och/eller blödningar förekommer.
Kliniska fynd
- Tecken på anemi.
- Splenomegali.
- Tecken på trombos eller blödningar/petekier.
- Tecken på viktnedgång eller nattsvettningar (B-symtom).
Utredning av myelofibros
- Viktiga blodprover vid misstanke är blodstatus med leukocytdifferentiering och LD.
- Avvikande nivåer av erytrocyter, trombocyter och leukocyter kan ge välgrundad misstanke om myeloproliferativ neoplasi.
- Diagnosen baseras på benmärgsbiopsi, uteslutande av andra kriterier/egenskaper, påvisande av mutationer, påvisande av annan klonal markör, symtom och fynd.
- Diagnoskriterier återfinns i Nationellt vårdprogram för myeloproliferativ neoplasi
Differentialdiagnoser
- Andra myeloproliferativa neoplasier:
- Polycytemia vera
- Essentiell trombocytos
- Kronisk myeloid leukemi
- Myelodysplastiskt syndrom
- Hårcellsleukemi
- Akuta leukemier
- Reaktion på annan malignitet, inflammatoriskt tillstånd, infektion eller D-vitaminbrist
Behandling av myelofibros
- Behandlingen beror på patientens risknivå:
- Vid låg risk utan symtom rekommenderas observation
- Vid låg risk med symtom kan läkemedel som hydroxyurea, ruxolitinib eller IFN-alfa övervägas
- Vid hög risk rekommenderas allogen stamcellstransplantation eller behandling med ruxolitinib
- Optimal behandling för riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom:
- Ges vid bakomliggande riskfaktorer
- Behandling med ASA och statiner bör övervägas
- Mer information om behandling finns i Nationellt vårdprogram för myeloproliferativ neoplasi.
Komplikationer
- Infektioner (20–60 %).
- Kardiovaskulära komplikationer, inklusive hjärtsvikt (20–50 %).
- Tromboembolisk sjukdom (10–40 %).
- Blödningar (30 %).
- Övergång till sekundär akut leukemi (10–30 %).
- Sekundär cancersjukdom.
Prognos
- Överlevnaden har uppskattats till 2–11 år beroende på förekomst av riskfaktorer.
Källor
- Regionala cancercentrum i samverkan. Nationellt vårdprogram för myeloproliferativ neoplasi. Fastställt 2021-01-14.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)? Lämna din e-postadress här »
-
NetdoktorPro rapporterar från ASCO och EHA
Här samlar vi kongressrapporter, intervjuer och de största nyheterna från årets ASCO- samt EHA-möte.
-
ASH 2022: Myelom - ett steg närmare normalisering av livslängden
Immunbaserad terapi börjar ingå i rutinbehandling för patienter med myelom. Det innebär att vi är ett steg närmare normalisering av livslängden för patienter med myelom, säger Hareth Nahi, lektor och överläkare i hematologi vid SÖS.
-
EHA 2022: Bispecifika antikroppar för B-cellslymfom – ett hot mot CAR-T
Under det årliga hematologimötet, European Hematology Congress, EHA, presenterades flera spännande nyheter som framöver kan komma att påverka både handläggning och behandling av patienter med olika blodsjukdomar. Hans Hagberg, docent och överläkare på Onkologkliniken på Akademiska sjukhuset följde mötet.
-
EHA 2022: Höjdpunkterna från hematologimötet du inte vill missa
Under årets hematologiforskningsmöte, European Hematology Congress, EHA presenterades flera spännande medicinska framsteg – både kopplat till patientöverlevnad men också förbättring av livskvaliteten bland de som botas eller lever med sin sjukdom. Här återger docent och överläkare vid Akademiska sjukhuset, Hans Hagberg de viktigaste delarna från mötet i en kongressrapport.
-
Ja till ännu en CAR-T behandling mot sällsynt cancer
Nu får ytterligare en CAR-T-terapi klartecken för behandling av multipelt myelom hos vuxna.
-
Rapport från ASH med fokus på leukemi – 3 forskningsnyheter
Vid årets stora hematologimöte, ASH 2022, presenterades ny data från flera omfattande forskningsstudier kopplat till leukemi. Här ges en kortare översikt kring resultaten från tre av de viktiga rapporterna som diskuterades.
-
När ska man misstänka och utreda hemokromatos vid kronisk trötthet?
Primär hemokromatos är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom där patologiskt ökad järnabsorption leder till ackumulering av järn. Organskador på grund av järninlagring kan uppträda i medelåldern. Framförallt lever, pankreas, hjärta, hud, leder och hypofys kan skadas.
-
Hemokromatos