Myelofibros
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen EHA (European Hematology Association)? Lämna din e-postadress här »
Bakgrund
- Kroniskt klonalt myeloproliferativt tillstånd med ineffektiv hematopoes (anemi), med så småningom förstadier till röda och vita blodkroppar i blodet (leukoerytroblastisk blodbild), splenomegali till följd av extramedullär hematopoes (myeloid metaplasi) samt tilltagande benmärgsfibros.
- Primär myelofibros (PMF):
- En egen entitet i förhållande till annan myeloproliferativ sjukdom
- Sekundär myelofibros:
- Benmärgsfibros till följd av en annan sjukdom, typiskt efter polycytemia vera eller essentiell trombocytos
Epidemiologi
- PMF:
- 0,5 per 100 000 personår
- Medianålder vid diagnos 72 år
Etiologi och patogenes
- PMF är en form av Philadelphianegativ myeloproliferativ neoplasi.
- Mutationer i JAK2 förekommer hos 50–60 %, mutationer i CALR i 20–35 % och mutationer i MPL i 4 % av alla med MPF.
ICD-10
- D47.4 Osteomyelofibros
- C94.6 Myelodysplastisk och myeloproliferativ sjukdom, ej klassificerad
Anamnes
- Symtomen vid PMF är varierande, beroende på om det föreligger cytopenier eller proliferation.
- Allmänna symtom som trötthet och viktnedgång är vanliga:
- Anemisymtom som blekhet och dyspné förekommer
- Lätt feber och nattsvettningar kan förekomma
- Förstorad mjälte ger fyllnadskänsla, eventuellt med smärta.
- Trombotiska händelser och/eller blödningar förekommer.
Kliniska fynd
- Tecken på anemi.
- Splenomegali.
- Tecken på trombos eller blödningar/petekier.
- Tecken på viktnedgång eller nattsvettningar (B-symtom).
Utredning av myelofibros
- Viktiga blodprover vid misstanke är blodstatus med leukocytdifferentiering och LD.
- Avvikande nivåer av erytrocyter, trombocyter och leukocyter kan ge välgrundad misstanke om myeloproliferativ neoplasi.
- Diagnosen baseras på benmärgsbiopsi, uteslutande av andra kriterier/egenskaper, påvisande av mutationer, påvisande av annan klonal markör, symtom och fynd.
- Diagnoskriterier återfinns i Nationellt vårdprogram för myeloproliferativ neoplasi
Differentialdiagnoser
- Andra myeloproliferativa neoplasier:
- Polycytemia vera
- Essentiell trombocytos
- Kronisk myeloid leukemi
- Myelodysplastiskt syndrom
- Hårcellsleukemi
- Akuta leukemier
- Reaktion på annan malignitet, inflammatoriskt tillstånd, infektion eller D-vitaminbrist
Behandling av myelofibros
- Behandlingen beror på patientens risknivå:
- Vid låg risk utan symtom rekommenderas observation
- Vid låg risk med symtom kan läkemedel som hydroxyurea, ruxolitinib eller IFN-alfa övervägas
- Vid hög risk rekommenderas allogen stamcellstransplantation eller behandling med ruxolitinib
- Optimal behandling för riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom:
- Ges vid bakomliggande riskfaktorer
- Behandling med ASA och statiner bör övervägas
- Mer information om behandling finns i Nationellt vårdprogram för myeloproliferativ neoplasi.
Komplikationer
- Infektioner (20–60 %).
- Kardiovaskulära komplikationer, inklusive hjärtsvikt (20–50 %).
- Tromboembolisk sjukdom (10–40 %).
- Blödningar (30 %).
- Övergång till sekundär akut leukemi (10–30 %).
- Sekundär cancersjukdom.
Prognos
- Överlevnaden har uppskattats till 2–11 år beroende på förekomst av riskfaktorer.
Källor
- Regionala cancercentrum i samverkan. Nationellt vårdprogram för myeloproliferativ neoplasi. Fastställt 2021-01-14.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)? Lämna din e-postadress här »
-
NetdoktorPro rapporterar från ASCO och EHA
Här samlar vi kongressrapporter, intervjuer och de största nyheterna från årets ASCO- samt EHA-möte.
-
Follikulära lymfom
Follikulära lymfom är inte botbara, det vill säga kroniska. Förloppet varierar mycket mellan individer och det går att leva länge även efter upprepade återfall. Det sker en snabb utveckling av nya läkemedel som på sikt kommer att förbättra överlevnaden ytterligare.
-
Överläkaren: “De kommer säkert få nobelpris för Car-T”
Med lymfatiska maligniteter i fokus bevakade överläkare och docent Hans Hagberg den årliga amerikanska hematologikongressen ASH. Immunterapi med Car-T och bispecifika antikroppar är hetare än någonsin.
-
Kongressrapport från ASH - hematologinyheter du inte får missa
Färska resultat från studier kring lymfoproliferativa sjukdomar, klonal hematopoes och patofysiologi, akut myeloisk leukemi och allogen stamcellstransplantation. Dessa sammanfattar professor Gunnar Juliusson i sin kongressrapport från ASH 2021 här.
-
Ökad överlevnad vid multipelt myelom – Hopp om ett botemedel
Under årets ASCO-möte presenterades flera spännande nyheter, som har stor betydelse för patienter med myelom. I den här kongressrapporten har hematologispecialisten Hareth Nahi valt att fokusera på multipelt myelom.
-
Lymfangit
-
ASCO 2021: Fem snabba med myelomspecialisten Hareth Nahi
Här berättar Hareth Nahi, specialist i hematologi, om de största nyheterna, men även vad han tyckte om kongressen och vad han saknade.
-
Akut myeloisk leukemi (AML)
Akut myeloisk leukemi är en heterogen, klonal rubbning i de hematopoetiska blastcellerna, där cellernas förmåga att differentiera och att reagera på normala reglerande mekanismer av proliferationen är rubbad.