Medicinsk översikt | Hematologi

Myelofibros


Uppdaterad den: 2021-04-22
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare allmänmedicin och med. dr., medicinsk chef, Netdoktor

Annons
Annons
Annons

Bakgrund

  • Kroniskt klonalt myeloproliferativt tillstånd med ineffektiv hematopoes (anemi), med så småningom förstadier till röda och vita blodkroppar i blodet (leukoerytroblastisk blodbild), splenomegali till följd av extramedullär hematopoes (myeloid metaplasi) samt tilltagande benmärgsfibros.
  • Primär myelofibros (PMF):
    • En egen entitet i förhållande till annan myeloproliferativ sjukdom
  • Sekundär myelofibros:
    • Benmärgsfibros till följd av en annan sjukdom, typiskt efter polycytemia vera eller essentiell trombocytos

Epidemiologi

  • PMF:
    • 0,5 per 100 000 personår
    • Medianålder vid diagnos 72 år

Etiologi och patogenes

  • PMF är en form av Philadelphianegativ myeloproliferativ neoplasi.
  • Mutationer i JAK2 förekommer hos 50–60 %, mutationer i CALR i 20–35 % och mutationer i MPL i 4 % av alla med MPF.

ICD-10

  • D47.4 Osteomyelofibros
  • C94.6 Myelodysplastisk och myeloproliferativ sjukdom, ej klassificerad

Anamnes

  • Symtomen vid PMF är varierande, beroende på om det föreligger cytopenier eller proliferation.
  • Allmänna symtom som trötthet och viktnedgång är vanliga:
    • Anemisymtom som blekhet och dyspné förekommer
    • Lätt feber och nattsvettningar kan förekomma
  • Förstorad mjälte ger fyllnadskänsla, eventuellt med smärta. 
  • Trombotiska händelser och/eller blödningar förekommer.

Kliniska fynd

  • Tecken på anemi.
  • Splenomegali.
  • Tecken på trombos eller blödningar/petekier.
  • Tecken på viktnedgång eller nattsvettningar (B-symtom).

Utredning av myelofibros

  • Viktiga blodprover vid misstanke är blodstatus med leukocytdifferentiering och LD.
  • Avvikande nivåer av erytrocyter, trombocyter och leukocyter kan ge välgrundad misstanke om myeloproliferativ neoplasi.
  • Diagnosen baseras på benmärgsbiopsi, uteslutande av andra kriterier/egenskaper, påvisande av mutationer, påvisande av annan klonal markör, symtom och fynd.
  • Diagnoskriterier återfinns i Nationellt vårdprogram för myeloproliferativ neoplasi

Differentialdiagnoser

  • Andra myeloproliferativa neoplasier:
    • Polycytemia vera
    • Essentiell trombocytos
  • Kronisk myeloid leukemi
  • Myelodysplastiskt syndrom
  • Hårcellsleukemi
  • Akuta leukemier
  • Reaktion på annan malignitet, inflammatoriskt tillstånd, infektion eller D-vitaminbrist

Behandling av myelofibros

  • Behandlingen beror på patientens risknivå:
    • Vid låg risk utan symtom rekommenderas observation
    • Vid låg risk med symtom kan läkemedel som hydroxyurea, ruxolitinib eller IFN-alfa övervägas
    • Vid hög risk rekommenderas allogen stamcellstransplantation eller behandling med ruxolitinib
  • Optimal behandling för riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom:
    • Ges vid bakomliggande riskfaktorer
    • Behandling med ASA och statiner bör övervägas
  • Mer information om behandling finns i Nationellt vårdprogram för myeloproliferativ neoplasi.

Komplikationer

  • Infektioner (20–60 %).
  • Kardiovaskulära komplikationer, inklusive hjärtsvikt (20–50 %).
  • Tromboembolisk sjukdom (10–40 %).
  • Blödningar (30 %).
  • Övergång till sekundär akut leukemi (10–30 %).
  • Sekundär cancersjukdom.

Prognos

  • Överlevnaden har uppskattats till 2–11 år beroende på förekomst av riskfaktorer.

Källor

  • Regionala cancercentrum i samverkan. Nationellt vårdprogram för myeloproliferativ neoplasi. Fastställt 2021-01-14.

Annons
Annons
Annons