När ska man misstänka och utreda hemokromatos?
Primär hemokromatos är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom där patologiskt ökad järnabsorption leder till ackumulering av järn. Organskador på grund av järninlagring kan uppträda i medelåldern. Framförallt lever, pankreas, hjärta, hud, leder och hypofys kan skadas.
Nytt resevaccin ska förebygga denguefeber
Qdenga är det nya resevaccinet som numera är godkänt i Sverige för att förebygga denguefeber.
C-APROM/SE/QDE/0013
En av de vanligaste genetiska tillstånden bland ljushyade personer i norra Europa är primär hemokromatos. 1 per 200–300 av Sveriges invånare är homozygota för C282Y-mutationen i HFE-genen som orsakar sjukdomen, och klinisk penetrans har uppmätts till 1–28 % bland dessa.
Mutationen, som ger ökat järnupptag i tunntarmen, leder till att järn över tid ackumuleras i kroppen. Obehandlat leder detta till organskador som uppträder i 30–40 års ålder hos män och 50–60 årsåldern hos kvinnor. Tidiga symtom är trötthet och kraftlöshet, därefter ofta ledvärk (typiskt andra och tredje MCP-leder).
Det är viktigt att upptäcka och behandla sjukdomen i tid eftersom regelbunden venesectio (blodtappning) kan förhindra organskada. Bland personer som insjuknat i medelåldern brukar också orkeslöshet och trötthet försvinna vid behandling. Därför är det bra att vara frikostig med kontroll av ferritin och transferrinmättnad vid utredning av kronisk trötthet, leverpåverkan, ledbesvär, hjärtsvikt, diabetes och hypofysrelaterade sjukdomar som sekundär hypotyreos och hypogonadism.
Läs mer om utredningssteg i primärvård och när patienten ska remitteras för gentest i NetdoktorPro:s medicinska översikt om Hemokromatos.
Flera riskfaktorer avgör hypotermi vid operation
Lär dig mer om perioperativ hypotermi genom NetdoktorPros webbaserade utbildning.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)? Lämna din e-postadress här »
-
NetdoktorPro rapporterar från ASCO och EHA
Här samlar vi kongressrapporter, intervjuer och de största nyheterna från årets ASCO- samt EHA-möte.
-
ASH 2022: Myelom - ett steg närmare normalisering av livslängden
Immunbaserad terapi börjar ingå i rutinbehandling för patienter med myelom. Det innebär att vi är ett steg närmare normalisering av livslängden för patienter med myelom, säger Hareth Nahi, lektor och överläkare i hematologi vid SÖS.
-
EHA 2022: Bispecifika antikroppar för B-cellslymfom – ett hot mot CAR-T
Under det årliga hematologimötet, European Hematology Congress, EHA, presenterades flera spännande nyheter som framöver kan komma att påverka både handläggning och behandling av patienter med olika blodsjukdomar. Hans Hagberg, docent och överläkare på Onkologkliniken på Akademiska sjukhuset följde mötet.
-
EHA 2022: Höjdpunkterna från hematologimötet du inte vill missa
Under årets hematologiforskningsmöte, European Hematology Congress, EHA presenterades flera spännande medicinska framsteg – både kopplat till patientöverlevnad men också förbättring av livskvaliteten bland de som botas eller lever med sin sjukdom. Här återger docent och överläkare vid Akademiska sjukhuset, Hans Hagberg de viktigaste delarna från mötet i en kongressrapport.
-
Ja till ännu en CAR-T behandling mot sällsynt cancer
Nu får ytterligare en CAR-T-terapi klartecken för behandling av multipelt myelom hos vuxna.
-
Utredning av trombocytos i primärvården – när ska man misstänka blodcancer?
Trombocytos är ett vanligt fynd i primärvården. Vanligast är att det beror på ett bakomliggande tillstånd (sekundär trombocytos). En viktig differentialdiagnos är essentiell trombocytos, en typ av blodcancer som beror på ohämmad produktion av trombocyter.
-
Porfyri
-
Langerhans cellhistiocytos