Aplastisk anemi
PATIENTFALL: Här lär du dig det senaste om follikulära lymfom »
Definition
- Alla hematopoetiska celler kommer från en pluripotent stamcell. Skada på eller undertryckning av denna stamcell resulterar i pancytopeni – minskning av röda blodkroppar, neutrofiler och blodplättar.
- Aplastisk anemi definieras som pancytopeni i blod kombinerad med en hypocellulär benmärg.
Bakgrund och epidemiologi
- 2–5 fall per miljon per år (med undantag av aplasi som resultat av cancerbehandling).
- Vanligast hos unga (15–20 år) och hos äldre > 60 år.
Etiologi
- Många orsaker:
- Idiopatisk, sannolik autoimmun, är vanligast och utgör cirka 70–80 % av fallen
- Systemisk lupus erytematosus
- Cytostatika – dosberoende pancytopeni
- Strålbehandling
- Toxiner, bensen, arsenik, alkohol
- Infektioner
- Läkemedel – bland annat icke-steroida antiinflammatoriska medel, guldsalter, sulfonamider, kloramfenikol, glibenklamid, fenytoin och karbamazepin
- Hepatit A–E
- Graviditet
- Hereditära sjukdomar som till exempel Fanconianemi – svarar dåligt på immunosuppressiv behandling
ICD-10
- D61 Andra aplastiska anemier
Anamnes och kliniska fynd
- Aplastisk anemi utvecklas oftast gradvis under veckor till månader.
- Tillståndet blir manifest genom konsekvenserna av benmärgssvikt:
- Anemi – slöhet, trötthet, dyspné, hjärtklappning och så vidare
- Neutropeni – recidiverande infektioner, feber
- Trombocytopeni – blödningar i slemhinnor och hud
- Läkemedelsexponering, yrkesmässig exponering, tecken på genomgången infektion, familjär disposition?
Diagnostik och undersökning
- Basprover:
- Hb, leukocyter, trombocyter, differentialräkning, retikulocyter, folsyra, S-järn, järnmättnad, ferritin, ALP, GT, ALAT
- Utvidgad provtagning:
- Virusserologi, HLA-provtagning, cytogenetik
Differentialdiagnoser
- Myelodysplastiskt syndrom (hypoplastisk).
- Akut lymfatisk leukemi, cellfattig typ.
- Akut myeloisk leukemi, cellfattig typ.
- Myelofibros.
- Infiltrerande sjukdomar som lymfom, myelom, cancer, hårcellsleukemi.
- Megaloblastär anemi (B12 eller folat).
- Systemisk lupus erytematosus.
- Infektioner som tuberkulos, hiv och brucellos.
Läkemedelsbehandling
- Tre huvudbehandlingar:
- Immunosuppressiv behandling
- Allogen benmärgstransplantation
- Stödbehandling: transfusioner, antibiotika
- Första behandlingsval för personer över 50 år är immunosuppressiva – exempelvis antitymocytglobulin, ciklosporin och prednisolon:
- Antitymocytglobulin (ATG) + ciklosporin är första linjens behandling hos alla som inte är aktuella för benmärgstransplantation
- Kombination av ATG med ciklosporin A kan övervägas hos patienter som inte är sköra
Annan behandling
- Benmärgstransplantation är den bästa behandlingen på personer under 50 år (på grund av ökad mortalitet i högre åldrar), om det går att få benmärg från HLA-matchande donator (syskon).
Prognos
- Patienter <30 år har en femårsöverlevnad på >90 % medan siffran är <30 % hos patienter över 70 år.
- Tidig transplantation på unga patienter ger tillfrisknande hos över 60–70 %.
- Immunosuppressiv behandling ger delvis positiv respons hos cirka 30–75 %.
Komplikationer
- Livshotande infektioner, blödningar, allvarlig anemi.
Uppföljning
- Sker på hematologisk enhet.
Källor
- Swedish group for blood and marrow transplantation. Utredning och behandling av aplastisk anemi. Svensk förening för hematologi. 2019.
- Young NS. Aplastic anemia. N Engl J Med 2018; 379(17): 1643-1656.
- Killick SB, Bown N, Cavenagh J, et al; British Society for Standards in Haematology. Guidelines for the diagnosis and management of adult aplastic anaemia. Br J Haematol. 2016;172:187-207.
- Vaht K, Göransson M, Carlson K, et al. Incidence and outcome of acquired aplastic anemia: real-world data from patients diagnosed in Sweden from 2000-2011. Haemtologica 2017; 102(10): 1683-1690.
PATIENTFALL: Här lär du dig det senaste om follikulära lymfom »
-
Helt nya behandlingsmöjligheter vid myelom
Tack vare nya forskningsframsteg har den progressionsfria överlevnaden vid multipelt myelom på kort tid ökat med flera år. Samtidigt kommer inte nya läkemedel till nytta för svenska cancerpatienter såsom de skulle behövas, menar myelomspecialisten Hareth Nahi.
-
Multipelt myelom – ett steg närmare normal livslängd
I en kongressrapport skriver Haret Nahi, specialist och lektor i hematologi, om de största nyheterna om myelom som presenterades under ASH 2020.
-
Tillgången till effektiv cancerbehandling skiljer sig åt i landet
Immunterapi med CAR-T är idag en överlevnadsmöjlighet för svårt sjuka cancerpatienter. Tillgången till behandlingen ser dock väldigt olika ut, berättar hematologen Olle Werlenius.
-
Han var pionjär inom immunterapi vid cancer
Redan 1974 disputerade Håkan Mellstedt, professor vid Karolinska Institutet, med sin doktorsavhandling om immunologiska studier vid blodcancer. Sedan dess har han lett forskning och varit med och utvecklat metoder som står som grund för vad som idag ses som den fjärde hörnpelaren i cancerbehandling.
-
CAR-T – ett genombrott inom cancervården
Näst efter sjukdom i cirkulationsorganen är cancer vanligaste orsaken till att svenskar under 80 år dör. Behovet av nya effektiva cancerterapier har därför länge varit stort. Nu ger en ny form av immunterapi hopp om att det efterlängtade genombrottet är här.