Fakta | Hematologi

Aplastisk anemi


Uppdaterad den: 2019-03-07
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons
Annons
Annons

Definition

  • Alla hematopoetiska celler kommer från en pluripotent stamcell. Skada på eller undertryckning av denna stamcell resulterar i pancytopeni – minskning av röda blodkroppar, neutrofiler och blodplättar.
  • Aplastisk anemi definieras som pancytopeni i blod kombinerad med en hypocellulär benmärg.

Bakgrund och epidemiologi

  • 2–5 fall per miljon per år (med undantag av aplasi som resultat av cancerbehandling).
  • Vanligast hos unga (15–20 år) och hos äldre > 60 år.

Etiologi

  • Många orsaker:
    • Idiopatisk, sannolik autoimmun, är vanligast och utgör cirka 70–80 % av fallen
    • Systemisk lupus erytematosus
    • Cytostatika – dosberoende pancytopeni
    • Strålbehandling
    • Toxiner, bensen, arsenik, alkohol
    • Infektioner
    • Läkemedel – bland annat icke-steroida antiinflammatoriska medel, guldsalter, sulfonamider, kloramfenikol, glibenklamid, fenytoin och karbamazepin
    • Hepatit A–E
    • Graviditet
    • Hereditära sjukdomar som till exempel Fanconianemi – svarar dåligt på immunosuppressiv behandling

ICD-10

  • D61 Andra aplastiska anemier

Anamnes och kliniska fynd

  • Aplastisk anemi utvecklas oftast gradvis under veckor till månader.
  • Tillståndet blir manifest genom konsekvenserna av benmärgssvikt:
    • Anemi – slöhet, trötthet, dyspné, hjärtklappning och så vidare
    • Neutropeni – recidiverande infektioner, feber
    • Trombocytopeni – blödningar i slemhinnor och hud
  • Läkemedelsexponering, yrkesmässig exponering, tecken på genomgången infektion, familjär disposition?

Diagnostik och undersökning

  • Basprover:
    • Hb, leukocyter, trombocyter, differentialräkning, retikulocyter, folsyra, S-järn, järnmättnad, ferritin, ALP, GT, ALAT
  • Utvidgad provtagning:
    • Virusserologi, HLA-provtagning, cytogenetik

Differentialdiagnoser

  • Myelodysplastiskt syndrom (hypoplastisk).
  • Akut lymfatisk leukemi, cellfattig typ.
  • Akut myeloisk leukemi, cellfattig typ.
  • Myelofibros.
  • Infiltrerande sjukdomar som lymfom, myelom, cancer, hårcellsleukemi.
  • Megaloblastär anemi (B12 eller folat).
  • Systemisk lupus erytematosus.
  • Infektioner som tuberkulos, hiv och brucellos.

Läkemedelsbehandling

  • Tre huvudbehandlingar:
    • Immunosuppressiv behandling
    • Allogen benmärgstransplantation
    • Stödbehandling: transfusioner, antibiotika
  • Första behandlingsval för personer över 50 år är immunosuppressiva – exempelvis antitymocytglobulin, ciklosporin och prednisolon:
    • Antitymocytglobulin (ATG) + ciklosporin är första linjens behandling hos alla som inte är aktuella för benmärgstransplantation
    • Kombination av ATG med ciklosporin A kan övervägas hos patienter som inte är sköra

Annan behandling

  • Benmärgstransplantation är den bästa behandlingen på personer under 50 år (på grund av ökad mortalitet i högre åldrar), om det går att få benmärg från HLA-matchande donator (syskon).

Prognos

  • Patienter <30 år har en femårsöverlevnad på >90 % medan siffran är <30 % hos patienter över 70 år.
  • Tidig transplantation på unga patienter ger tillfrisknande hos över 60–70 %.
  • Immunosuppressiv behandling ger delvis positiv respons hos cirka 30–75 %.

Komplikationer

  • Livshotande infektioner, blödningar, allvarlig anemi. 

Uppföljning

  • Sker på hematologisk enhet. 

Källor

  • Swedish group for blood and marrow transplantation. Utredning och behandling av aplastisk anemi. Svensk förening för hematologi. 2019. 
  • Young NS. Aplastic anemia. N Engl J Med 2018; 379(17): 1643-1656. 
  • Killick SB, Bown N, Cavenagh J, et al; British Society for Standards in Haematology. Guidelines for the diagnosis and management of adult aplastic anaemia. Br J Haematol. 2016;172:187-207. 
  • Vaht K, Göransson M, Carlson K, et al. Incidence and outcome of acquired aplastic anemia: real-world data from patients diagnosed in Sweden from 2000-2011. Haemtologica 2017; 102(10): 1683-1690.

Annons
Annons
Annons