Enkammarhjärta

Basfakta

Definition

• Singelventrikel (univentricular heart, UVH)
• Medfött hjärtfel som innebär patienten saknar höger eller vänster kammare.

Förekomst

• Enkammarhjärta utgör cirka 1 % av alla medfödda hjärtfel, det vill säga att incidensen är cirka 5 per 100 000 födslar.

Etiologi och patogenes

• Orsaken är okänd.
• Hos möss har tre genetiska mutationer som förknippas med tillståndet påvisats: Mef2c null, dHAND/Hand2 null, fog-2 null.

Morfologi vid enkammarhjärta¹

• Höger enkammarhjärta:
  • Höger kammare och infundibulum (conus arteriosus) bildar en gemensam hjärtkammare
  • Kammarseptum kan identifieras, men vänster kammare saknas
  • Både aorta och arteria pulmonalis utgår från infundibulum
  • Det finns två anatomiska undergrupper till höger enkammarhjärta:
    • Höger enkammarhjärta med gemensamt inflöde:
      • Förmaken är förbundna med varandra via en förmaksseptumdefekt i ostium primium och till höger kammare via en gemensam AV-klaff
      • Tillståndet är vanligt i samband med situs inversus eller aspleni
      • Associerade hjärtmissbildningar är vanliga, bland annat anomalier i avgången av de stora kärlen och pulmonalstenos
    • Höger enkammarhjärta med dubbelt inflöde:
      • Båda AV-klaffarna öppnar sig till höger kammare
      • Trikuspidalisklaffen har inflöde till själva kammaren, medan mitraltralisklaffen öppnar sig i infundibulum
• Vänster enkammarhjärta:
  • Vänster kammare är förbunden med infundibulum (conus arteriosus) via en förmaksseptumdefekt (foramen bulboventriculare)
  • Höger kammare saknas
  • Precis som vid höger enkammarhjärta kan förmaken ha gemensamt eller dubbelt inflöde (en respektive två AV-klaffar)
  • Det finns i huvudsak tre varianter på förbindelsen mellan kammaren och de stora kärlen:
    1. Normalt utgående kärl (aorta utgår från vänster kammare, arteria pulmonalis utgår från infundibulum)
    2. Transposition av de stora kärlen (arteria pulmonalis utgår från vänster kammare, aorta utgår från infundibulum)
    3. Både aorta och arteria pulmonalis utgår från infundibulum

Patofysiologi

• Oavsett om det rör sig om en höger eller vänster enkammarhjärta sker en fullständig blandning av systemiskt och venöst lungblod på kammarnivå.
• Förhållandet mellan systemisk och pulmonell output beror på det relativa motståndet i de två systemen.

Predisponerande faktorer

• Inga kända.

ICD-10

• Q20 Medfödda missbildningar i hjärtats kammare och förbindelser
  • Q20.4 Dubbelt inflöde till kammare
    • Cor triloculare biatriatum
    • Gemensam kammare
    • Univentrikulärt hjärta

ICD-10 Primärvård

• Q24-PMedfödd hjärtmissbildning

Diagnos

Diagnoskriterier

• Diagnosen ställs med ekokardiografiskt påvisande av de typiska anatomiska avvikelserna.

Differentialdiagnoser

• Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom (HLHS - hypoplastic left heart syndrome)

Anamnes

• Tidpunkt och symtom vid klinisk debut beror på hemodynamiken, i huvudsak förhållandet mellan pulmonell och systemisk output. De flesta barnen får symtom mycket tidigt.

Kliniska fynd

• Vid nedsatt lungflöde:
  • Barnet är cyanotiskt, syrgasmättnad <75 %
  • Det finns inga tecken på hjärtsvikt
  • Ofta hörs ett systemiskt ejektionsbiljud på grund av turbulent flöde genom trångt pulmonalisutflöde
  • Senare i förloppet kan clubbing (trumpinnefingrar) uppkomma om barnet inte är totalkorrigerat.
• Vid ökat lungflöde:
  • Ofta få eller inga symtom hos nyfödda och tidigt i neonatalperioden
  • Syrgasmättnaden är oftast >85 %
  • Cyanosen är som regel diskret
  • När motståndet i lungkärlen sjunker (vanligtvis under 2–3 veckor post partum) utvecklas tecken på hjärtsvikt: takykardi, tendens till svettningar, irritabilitet, takypné, hyperpné, dyspné, hepatosplenomegali
• Vid balanserat flöde:
  • Lätt eller måttlig cyanos
  • Syrgasmättnad 75–85 %
  • Ofta uttalat systoliskt ejektionsbiljud på grund av turbulent flöde genom trångt pulmonalisutflöde
  • Det finns inga tecken på hjärtsvikt

Andra undersökningar

Prenatal diagnostik

• Tillståndet kan ofta påvisas med transabdominal ultraljudsundersökning i vecka 18–19 (rutinundersökning).

Post partum

• Syrgasmättnad:
  • Varierar beroende på förhållandet mellan lungflöde och systemiskt flöde
• Arteriell blodgas.
• Polycytemi vid kronisk hypoxemi.
• EKG:
  • Ser som regel ut som höger- eller vänsterkammarhypertrofi
• Ekokardiografi med Doppler:
  • Detta är den viktigaste undersökningen för att ställa diagnosen
• Röntgen av thorax:
  • Visar hjärtats position, hjärtstorlek och eventuella tecken på pulmonell övercirkulation (ökad kärlteckning i lungorna)
• Angiografi:
  • Kan ge tilläggsinformation om anatomi och hemodynamiska förhållanden
  • Används ofta för preoperativ kartläggning
  • Ofta gör man ett kateterbaserat ingrepp, till exempel ballongdilatation av det stenotiska utflödesområdet och en förmaksseptostomi
• MR:
  • Modern MR kan ge bra tredimensionella bilder av de anatomiska förhållandena

När remittera?

• Omedelbar remittering till pediatriker.

Checklista vid remittering

Behandling

Behandlingsmål

• Säkerställa överlevnad och god livskvalitet.

Allmänt om behandlingen

• Behandlingsprinciperna beror på anatomiska och hemodynamiska förhållanden.
• Vid nedsatt lungflöde:
  • Uttalad hypoxemi neonatalt eller senare indikerar behov av kirurgiskt ingrepp
  • Ofta gör man en systemisk-till-pulmonell shunt för att öka blodgenomströmningen i lungorna (och därmed öka syrgastillförseln)
• Vid ökat lungflöde:
  • Dessa patienter löper ökad risk att utveckla pulmonell hypertension och lungsjukdom
  • En metod går ut på att klyva arteria pulmonalis, upprätta en en systemisk-till-pulmonell shunt och göra en by-pass runt eventuell obstruktion av aortas utflöde²
  • Slutlig behandling är avlastning av kammaren och separation av systemisk cirkulation och lungcirkulation. Detta måste oftast göras i flera steg.
• Vid balanserat flöde:
  • Ibland väntar man med att göra ett ingrepp tills symtom uppkommer eller de hemodynamiska förhållanden förändras, men oftast sker tidig operation

Läkemedelsbehandling

• Prostaglandin E administreras om patienten samtidigt har en uttalad obstruktion i utflödesområdet som kräver en öppen ductus arterious.

Annan behandling

• Kirurgisk behandling är huvudprincipen:
  • Syftet är att avlasta kammaren genom att separera systemisk cirkulation och lungcirkulation
  • Principen är att lägga om det systemiska venösa återflödet så att vena cava inferior och superior mynnar ut direkt i lungcirkulationen (Fontan operation):³
    • Därmed strömmar bara blod med ett högt syrgasinnehåll från lungvenerna genom kammaren och ut i systemcirkulationen
  • Hos utvalda patienter kan en alternativ behandlingsstrategi vara att skapa två kammare genom "septering":⁴
    • I gruppen under ett år innebär den här metoden en oacceptabelt hög morbiditet och mortalitet^5-6
• Om denna korrigering misslyckas eller om de anatomiska förhållandena inte medger korrigering är hjärttransplantation ett alternativ:
  • Tillgången på donerade hjärtan är dock mycket begränsad

Förebyggande åtgärder

• Profylaktisk antibiotikabehandling mot endokardit före ingrepp som kan leda till bakteriemi är viktig.

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Utan kirurgiskt ingrepp dör cirka 90 % under de första tio levnadsåren.
• Modern kirurgisk behandling har ändrat förloppet dramatiskt.

Komplikationer

• Pulmonell hypertension.
• Hjärtsvikt.
• Komplikationer vid kirurgisk korrektion:
  • Arytmier är en vanlig senkomplikation (framför allt förmaksflimmer)
  • Pleuraeffusion, perikardeffusion och ascites är förhållandevisa vanliga komplikationer till Fontans operation
• Tromboemboliska episoder.
• Nedsatt fysisk prestationsförmåga.
• Reducerad längd.
• Död.

Prognos

• Prognosen beror på omfattningen och typen av missbildning och hemodynamiska förhållanden.
• För gruppen under ett år är prognosen förhållandevis god efter kirurgisk korrigering.
• Preoperativa riskfaktorer:
  • Högt pulmonalartärtryck och högt lungkärlsmotstånd
  • Omfattande AV-klaffinsufficiens
  • Hjärtsvikt
  • Allvarlig kammarhypertrofi

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

• Information om tillståndet, behandling och prognos.
• Information till föräldrar (och senare till barnet) om behovet av endokarditprofylax i risksituationer.

Skriftlig patientinformation

• Enkammarhjärta
• Hjärtkateterisering av barn