Därför drabbas fler afroamerikaner av svåra njursjukdomar
APOL1 är ett protein som återfinns i både blodkärl och proximala tubuli. Nya studier visar att isoformer av proteinet kan vara orsaken till att fler afroamerikaner får svåra njursjukdomar. ”Många är bärare av särskilda riskalleler”, säger Jeffrey Kopp.
Ett trettiotal besökare hade samlats i Doniach Hall på fredagsmorgonen för att lyssna till en föreläsning om njursjukdomar under EASD-kongressen. Bakom podiet stod Jeffrey Kopp, M.D och chef för Kidney Diasease Branch vid National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Disease, NIH, USA.
Fokus låg på proteinet APOL1 (apolipoprotein L1) och dess drivande roll vid njurskador.
APOL1 återfinns bland annat i kärlens endotel, lever, hjärta, podocyter, arteriella celler samt i proximala tubuli. Höga nivåer av proteinet inducerar autofagi och dess funktion anses viktig i att upprätthålla cellulär homeostas i exempelvis njuren.
Den särskilda genen som kodar för APOL1 hittas på kromosom 22. I dag har man identifierat genetiska varianter av genen, till följd av missense-mutationer, som ger upphov till två särskilda riskalleler: G1 och G2.
– Vår hypotes är att genvarianterna ökar risken för njursjukdom. Individer som är bärare av båda allelerna insjuknar vid yngre ålder och utvecklar även sjukdomen snabbare, säger Jeffrey Kopp.
Isoformer av APOL1 är betydligt vanligare hos individer med afrikanskt ursprung. Närmare 12 procent av dagens afroamerikaner tros bära på riskallelerna.
Enkätundersökning om typ 2-diabetes
Vi på NetdoktorPro genomför just nu en “kunskapsenkät” för primärvårdsläkare gällande typ-2 diabetes och dess samsjuklighet. Vi vore tacksamma om du vill genomföra enkäten, det tar bara några minuter och dina svar är anonyma.
– Det kan förklara varför dessa afroamerikaner, som inte är diabetiker, har en ökad risk för njursjukdom. Men afroamerikaner som endast bär den ena varianten anses ha samma risk för terminal njursjukdom som ljushyade personer, säger han.
Behövs fler kliniska studier
Det finns flera bidragande sjukdomsorsaker till terminal njursjukdom. Några centrala är nefrotiskt syndrom, diabetes, hypertoni och glomerulonefrit (FSGS, focal segmental golmerulosclerosis).
Studier har visat att afroamerikaner med dubbel uppsättning av APOL1:s riskalleler har en fyraprocentig risk att utveckla FSGS någon gång i livet. Dessutom startar sjukdomen vid yngre åldrar, i jämförelse med andra patienter. Närmare 70 procent av dem som bär båda riskallelerna insjuknar någon gång mellan 15 och 39 år, medan motsvarande siffra är 42 procent för individer med endast en allel, eller ingen alls.
– Vi vet också att varianterna av APOL1 innebär en fördubblad risk att utveckla hiv-associerad nefropati (HIVAN) hos dem som bär på humant immunbristvirus och inte får antiviral behandling.
Dagens kunskap om isoformerna av APOL1 är viktig ur behandlingssyfte, menar Jeffrey Kopp.
NetdoktorPro rapporterar från ADA och EASD
Följ vår kongressbevakning från ADA (American Diabetes Association) och EASD (European Association for the Study of Diabetes). Ta del av bland annat kongressrapporter, referat och intervjuer med kollegor som deltagit.
– Nu vet vi att individer med dessa genvarianter har en ökad risk för njursjukdom, vilket påverkar val av terapi samt när man ska börja screena för sjukdomen.
Han påpekar dock att det behövs mer forskning inom området, däribland fler kliniska studier.
– Exempelvis vill vi veta om genetiska tester av afroamerikaner är av betydelse, samt om det går att identifiera sjukdomen i ett tidigare skede ifall vi screenar yngre personer som är bärare av båda riskallelerna.
Enkätundersökning om typ 2-diabetes
Vi på NetdoktorPro genomför just nu en “kunskapsenkät” för primärvårdsläkare gällande typ-2 diabetes och dess samsjuklighet. Vi vore tacksamma om du vill genomföra enkäten, det tar bara några minuter och dina svar är anonyma.
Kongressbevakning
NetdoktorPro rapporterar från ADA och EASD
Följ vår kongressbevakning från ADA (American Diabetes Association) och EASD (European Association for the Study of Diabetes). Ta del av bland annat kongressrapporter, referat och intervjuer med kollegor som deltagit.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från diabeteskongresserna ADA och EASD? Lämna din e-postadress här »
-
Höjdpunkterna från ADA-kongressen 2022
ADA 2022: En diabeteskonferens av hybridmodell som inkluderade många intresseväckande nyheter- bland annat stora framsteg inom medicinsk behandling av fetma, livsstilsråd via artificiell intelligens som reverserar typ 2 diabetes, en banbrytande studie med helautomatisk insulinpump, samt Bantingmedaljen till Dame Frances Ashcroft!
-
Diabetesfoten – hur förebygga fotsår och få dessa att läka
En av de mest hotande diabeteskomplikationerna är fotsår och amputation. För att förhindra uppkomsten av fotsår är det av yttersta vikt att regelbundet följa dessa patienter med noggranna fotinspektioner.
-
Höjdpunkter från EASD 2021
En virtuell men högst levande diabeteskonferens med veckoinsulin, ”twinkretinbehandling”, långtidsdata med semiautomatisk pump, precisionsmedicin samt ett nytt läkemedel vid diabetesnefropati särskilt i fokus.
-
Typ 2-diabetes mellitus
Ungefär fem procent av Sveriges befolkning har en känd diabetes och ungefär 90 procent av dem har typ 2-diabetes. Många av dessa löper en ökad risk att dö i förtid till följd av komplikationer till sin diabetes.
-
Så bör du som läkare resonera vid frågor om testosteronbrist
Vad räknas som testosteronbrist och vilka ska behandlas? Här pågår det ett intensivt kunskapssökande runt om i världen just nu, menar Mats Holmberg, androlog och endokrinolog vid Karolinska Universitetssjukhuset.
-
NetdoktorPro rapporterar från årets största diabetesmöten
Här samlar vi vår kongressbevakning från ADA och EASD. Ta del av kongressrapporter och intervjuer med deltagare.
-
Så kan komplikationsrisken vid typ 2-diabetes förutses
En studie gjord vid Lunds Universitet visar tydliga epigenetiska skillnader mellan olika grupper av patienter med typ 2-diabetes. Skillnader som även kan kopplas till risker att utveckla vanliga komplikationer. Resultaten ger ytterligare stöd för mer individanpassad behandling av sjukdomen, menar forskarna.
-
Gunilla med diabetes: “Jag visste inte att synen kunde försämras”
Trots att många diabetespatienter drabbas av ögonkomplikationer är det inte alla som känner till riskerna.