Hypoparatyreoidism

Basfakta

Definition

• Hypoparatyreoidism:
  • Hypokalcemi tillsammans med för låg nivå av parathormon (PTH)
  • Funktionell hypoparatyreoidism innebär ett reversibelt tillstånd till följd av hyper- eller hypomagnesemi
• Pseudohypoparatyreoidism:¹
  • Ett medfött tillstånd som leder till nedsatt känslighet för PTH i vävnaderna

Förekomst

• Sällsynt tillstånd:²
  • Cirka 10–20 per 100 000 invånare

Etiologi och patogenes

Etiologi

• Vanligast efter operationer på tyreoidea/paratyreoidea:²
  • Ofta övergående men kan vara permanent vid total tyreoideketomi eller borttagning av paratyreoidea vid tumörer
• Genetiska orsaker:
  • Utgör <10 % av alla fall med hypoparatyreoidism
  • Läs mer i Socialstyrelsens databas om sällsynta hälsotillstånd
• Andra orsaker:³
  • Infiltrativ sjukdom (hemokromatos, Wilsons sjukdom, metastaser)
  • Efter radioterapi
  • Idiopatisk/autoimmun form
  • Hyper- eller hypomagnesemi (funktionell hypoparatyreoidism)

Patofysiologi

• De fysiologiska effekterna av paratyreoidhormon är:⁴
  • Ökad osteoklastaktivitet med frigörande av kalcium och fosfat till blod
  • Ökad tubulär reabsorption av kalcium i glomerulärfiltratet
  • Minskad nettoabsorption av fosfat och bikarbonat i njurtubuli
  • Ökad syntes av 1,25-dihydroxylkolekalciferol (D-vitamin) i njurarna
• Alla de olika effekterna bidrar till att öka mängden joniserat kalcium som cirkulerar i plasma.
• Hypoparatyreoidism leder till hypokalcemi på grund av att PTH-sekretionen är otillräcklig för att mobilisera kalcium från ben, reabsorbera kalcium från de distala nefronerna eller stimulera produktionen av 1,25-dihydroxyvitamin D:
  • Detta behövs för vitamin D-beroende upptag av kalcium från tarmen
• Bisköldkörtlarna har stor sekretionsförmåga, vilket innebär att en betydande skada måste uppstå innan hypoparatyreoidism inträder:
  • Man räknar med att en normal körtel är tillräckligt för att upprätthålla PTH-nivån och kalciumhomeostasen

Predisponerande faktorer

• Tyreoidea/paratyreoideakirurgi
• Strålbehandling mot hals
• Andra sjukdomar som påverkar paratyreoidea (se ovan)

ICD-10

• E20 Hypoparatyreoidism (underfunktion av bisköldkörtel)
  • E20.0 Idiopatisk hypoparatyreoidism
  • E20.1 Pseudohypoparatyreoidism
  • E20.8 Annan specificerad hypoparatyreoidism
  • E20.9 Hypoparatyreoidism, ospecificerad

ICD-10 Primärvård

• E21-P Sjukdom i bisköldkörteln

Diagnos

Diagnoskriterier

• Diagnosen kräver:
  • Hypokalcemi (joniserat kalcium eller korrigerad kalcium)
  • Lågt PTH eller odetekterbara nivåer av PTH
• Kronisk hypoparatyreoidism:
  • Duration >6 månader

Differentialdiagnoser

• Se symtomtexten om Hypokalcemi.

Anamnes

• Orsaker:
  • Genomgång av patientens tidigare sjukdomar/operationer och eventuellt familjehistoria kan ge förklaringen till hypokalcemi/hypoparatyreoidism
  • Autoimmuna sjukdomar?
• Symtomen vid hypoparatyreoidism beror på hur snabbt hypokalcemi uppstår:
  • Akut hypoparatyreoidism leder till muskelkramper, irritabilitet, karpopedala spasmer och konvulsioner, eventuellt tetani. Krypningar i det cirkumorala området, händer och fötter
  • Symtom på kronisk sjukdom är letargi, personlighetsförändringar, depression-/ångestsymtom, katarakt, njurstenar och kognitiv svikt
  • Se även symtomtexten om Hypokalcemi

Kliniska fynd

• Tecken på komplikationer:²
  • Katarakt
  • Autoimmuna sjukdomar (artrit, vitiligo)
  • Hudsvampinfektioner (förekommer ofta vid den autoimmuna formen)
• Se symtomtexten om Hypokalcemi.

Kompletterande undersökningar i primärvården

• Se symtomtexten om Hypokalcemi.
• Lågt kalcium, som joniserat eller albuminkorrigerat kalcium.
• PTH:
  • Om det kan påvisas är det lågt
• Förhöjt eller för lågt S-magnesium kan ge en funktionell hypoparatyreoidism.

Andra undersökningar

• Kalcifikationer i basala ganglier är ett typiskt tecken vid kronisk hypoparatyreoidism.²
• Se symtomtexten om Hypokalcemi.

När remittera?

• Vid misstanke om sjukdomen.

Behandling

Behandlingsmål

• Kontrollera symtom och förebygga akuta komplikationer.
• Förebygga långsiktiga komplikationer genom att hålla kalcium precis under den nedre normalgränsen (2,15-2,2 mmol/L):
  • Om serumkalcium är högre finns en ökad risk för konkrement i urinvägarna på grund av hyperkalciuri

Behandlingen i korthet

• Akut hypokalcemi:
  • Behandlas med kalciumtillförsel och eventuellt magnesium
• Kronisk hypokalcemi:
  • Behandlas i regel med peroralt tillskott av kalcium, vitamin D och/eller PTH

Läkemedelsbehandling

Akut och kronisk hypokalcemi

• Se symtomtexten om Hypokalcemi.

PTH

• Behandling med PTH kan vara en effektiv behandling hos personer med hypoparatyreoidism:^2,5
  • Behandlingen ska initieras av en specialist i endokrinologi
• Substitutionsbehandling med parathormon:⁶  
• EMA:s vetenskapliga kommitté CHMP rekommenderade i februari 2017 ett villkorligt godkännande för det första behandlingsalternativet med hormonersättning mot hypoparatyreoidism
• Läkemedlet ges som injektion en gång om dagen och rekommenderas för patienter med kronisk hypoparatyreoidism som inte tillräckligt kan kontrolleras med standardbehandling med kalcium och vitamin D

Förlopp, komplikationer och prognos

Komplikationer

• Akut hypokalcemi kan vara livshotande.
• Komplikationer vid kronisk hypoparatyreoidism, beror på sjukdomens varaktighet:
  • Vid lång tids sjukdom ses ofta katarakt och kalcifiering av basala ganglier
  • Epileptiska anfall, kognitiv svikt, depression, andra psykiatriska diagnoser
  • Försämrad njurfunktion, njurstenar
  • Hudmanifestationer (torr hud, skörhet i hud/naglar/hår)
• Överbehandling med D-vitamin och kalcium kan ge nefrokalcinos och störd njurfunktion.

Prognos

• Prognosen är god vid snabb diagnos och behandling.
• Förändringar i tänder, katarakt och hjärnkalcifieringar är irreversibla.
• Periodisk utvärdering av serum är nödvändigt eftersom ändringar i kalciuminivån kan leda till behov för omläggning av behandlingsplanen.

Patientinformation

Skriftlig patientinformation

• Hypoparatyreoidism