Folatbrist

Bakgrund

• Vid låga folatvärden i kombination med förhöjt värde av S-homocystein föreligger folatbrist.

Epidemiologi

• Är en ovanlig orsak till anemi i Sverige, men förekommer vid överkonsumtion av alkohol, äldre samt hos patienter med malabsorptionstillstånd och anorektiska tillstånd.

Etiologi och patogenes

• Både folat och vitamin B12 spelar en viktig roll i RNA- och DNA-syntesen och metabolismen av aminosyror.
• Nedsatt upptag – vanligast:
  • Malabsorption orsakad av till exempel gastric bypass, resektion av övre delen av jejunum, Mb Crohn eller celiaki
  • Alkoholöverkonsumtion
  • I sällsynta fall efter behandling med fenytoin, tricykliska antidepressiva, p-piller, trimetoprim, metotrexat, 5-fluorouracil, cytosinarabinosid eller AZT (antivirusmedel)
• Otillräckligt intag:
• Ökat behov:
  • Graviditet, prematura barn, dialyspatienter
  • Hemolys, neoplasm
  • Tyreotoxikos
  • Exfoliativ hudsjukdom (omfattande, fjällande dermatit med hudrodnad)
• Övriga orsaker:
  • Enzymdefekt (muterat MTHFR)
  • Vitamin B₁₂-brist gör att folat inte kan användas i DNA-syntesen och ger därmed en funktionell folatbrist. Folat kan vara högt vid samtidig vitamin B₁₂-brist och kan normaliseras eller bli lågt efter insatt behandling

ICD-10

• D52 Folatbristanemi

Anamnes

• Anemisymtom?
• Sväljbesvär, röd/slät tunga, sår i mungipor?
• Eventuellt depression eller andra neuropsykiatriska tillstånd
• Bedömning om felnäring eller undernäring kan vara orsaken
• Intag av alkohol (AUDIT).
• Känd tidigare sjukdom?
  • Kronisk diarré (malabsorption)? Känd celiaki, IBD eller tarmresektion?
    Läkemedel (särskilt metotrexat, fenytoin)?

Kliniska fynd

• Tecken på anemi
• Tecken på underliggande sjukdom
• Blank, svidande, röd tunga som följd av papillatrofi och tunt epitel, kan också orsakas av vitamin B12-brist
• Ragader i mungiporna/angulär cheilit
• Normala neurologiska fynd (normal gång, ingen ataxi, normal proprioception, till skillnad från vid vitamin B12-brist), men neuropsykiatriska symtom kan förekomma.
• Längd och vikt bör mätas med tanke på undernäring.

Utredning av folatbrist

• S-folat:
  • Normala värden (>5–10 nmol/L, varierar mellan laboratorier) utesluter folatbrist
  • Vid gränsvärden/låga värden bestäms homocystein och vitamin B₁₂ eller MMA beroende på svar
• Homocystein, Hcy:
  • Normala värden av Hcy utesluter såväl funktionell vitamin B₁₂-brist som folatbrist
  • Förhöjda värden värden kan tala för folatbrist, och folat bestäms (folatbrist vid värden <5–10 nmol/L) eller vitamin B₁₂-brist utesluts genom påvisning av normalt MMA

Differentialdiagnoser

• Andra orsaker till anemi. 
• Andra orsaker till makrocytos, högt MCV:
  • Vitamin B12-brist (kan ge högt folatvärde)
  • Alkoholrelaterad leversjukdom
  • Hypotyreos
  • Läkemedelsutlöst makrocytos
  • Myelodysplastiskt syndrom

Behandling av folatbrist

• Ökat intag via livsmedel och läkemedelsbehandling kan kombineras.
• Brist på vitamin B₁₂ bör korrigeras innan folattillskott sätts in.

Egenbehandling

• Folat finns särskilt mycket av i mörkgröna bladgrönsaker och kosten bör vara rik dessa och annan folatrik mat:
  • Se även Livsmedelsverkets rekommendationer över rekommenderat intag av folat

Läkemedelsbehandling

• Vid nyupptäckt brist:
  • 5 mg 1 tablett dagligen i 2 veckor under remissionsperioden
• Underhållsdos:
  • 1 mg 1 tablett dagligen
• Järntillskott vid samtidig brist.

Annan behandling

• Tillskott av folsyra före och under första trimestern av graviditet.

Komplikationer

• Kliniska konsekvenser av anemi, leukopeni, trombocytopeni.
• Folatbrist under första trimestern predisponerar för neuralrörsdefekter och möjligen även för andra missbildningar.

Prognos

• Adekvat behandling leder till snabbt förbättrat tillstånd (med hematologisk förbättring efter 2-8 veckor).

Källor

• Livsmedelsverket. Folat. Senast granskad 2023-10-05. (Hämtad 2023-10-23).
• National Institutes of Health. Folate. Fact Sheet for Health Professionals. Updated: November 30, 2022.
• Livsmedelsverket. Råd om folsyra för kvinnor. 2018 (hämtad 2019-03-05).