Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist)
Definition
- Brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) är en medfödd typ av hemolytisk anemi.
Bakgrund och epidemiologi
- Den vanligaste medfödda enzymdefekten med prevalens globalt på cirka 400 miljoner.
- Högst prevalens i Afrika, Asien och i länderna runt Medelhavet (5–20 %).
Etiologi och patogenes
- Enzymet G6PD skyddar celler mot oxidativ stress.
ICD-10
- D55.0 Anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD)
Anamnes och kliniska fynd
- Nästan alla med enzymdefekten är symtomfria, men infektioner och vissa läkemedel kan utlösa hemolys.
- Neonatal ikterus och kronisk hemolytisk anemi kan dock ses och akut förvärvad hemolytisk anemi kan induceras av läkemedel, favabönor (bondbönor) infektion mm.
- I de allra flesta fall inga kliniska fynd. Eventuellt blekhet/ikterus.
Flera riskfaktorer avgör hypotermi vid operation
Lär dig mer om perioperativ hypotermi genom NetdoktorPros webbaserade utbildning.
Diagnostik och undersökning
- Basprover:
- Hb, leukocyter, trombocyter, retikulocyter (ökar), bilirubin, ALP, GT, ALAT, kreatinin
- Vid misstanke om tillståndet:
- Mätning av G6PD-enzymaktivitet eller;
- Fluorescerande snabbtes/screening
Differentialdiagnoser
- Övriga former av hemolytisk anemi.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen EHA (European Hematology Association)? Lämna din e-postadress här »
Allmänt
- Huvudbehandlingen är att undvika oxidativa stressfaktorer.
Läkemedelsbehandling
- Eventuellt folsyra och järntillskott.
Källor:
- Eriksson Hogling D, Unge C. Hemolytisk anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist. Läkartidningen 2013; 110: CF99.
- Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Physician 2005; 72: 1277-82.
- Birgegård G, Björkegren K, Ljung R. Läkemedelsboken. Anemi hos barn. 2017 (hämtad 2019-03-19).
- Bizzarro MJ, Colson E, Ehrenkranz RA. Differential diagnosis and management of anemia in the newborn. Pediatr Clin North Am 2004; 51: 1087-107,xi.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)? Lämna din e-postadress här »
-
NetdoktorPro rapporterar från ASCO och EHA
Här samlar vi kongressrapporter, intervjuer och de största nyheterna från årets ASCO- samt EHA-möte.
-
Onkologen Hans Hagberg sammanfattar EHA 2023 – med inriktning på lymfom
Hans Hagberg, läkare på onkologkliniken Akademiska sjukhuset, har följt European Haematology Association Congress, EHA, som pågick 8–15 juni 2023. Här kan du läsa hans rapport.
-
ASH 2022: Myelom - ett steg närmare normalisering av livslängden
Immunbaserad terapi börjar ingå i rutinbehandling för patienter med myelom. Det innebär att vi är ett steg närmare normalisering av livslängden för patienter med myelom, säger Hareth Nahi, lektor och överläkare i hematologi vid SÖS.
-
ASH 2022: Höjdpunkter kring lymfoida maligniteter
Fem viktiga rapporter vars resultat påverkar nuvarande klinisk handläggning. Det ligger i fokus i kongressrapporten från Hans Hagberg, docent och överläkare vid onkologikliniken på Akademiska sjukhuset i Uppsala.
-
EHA 2022: Höjdpunkterna från hematologimötet du inte vill missa
Under årets hematologiforskningsmöte, European Hematology Congress, EHA presenterades flera spännande medicinska framsteg – både kopplat till patientöverlevnad men också förbättring av livskvaliteten bland de som botas eller lever med sin sjukdom. Här återger docent och överläkare vid Akademiska sjukhuset, Hans Hagberg de viktigaste delarna från mötet i en kongressrapport.
-
Järnbrist och järnbristanemi
-
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
Cancersjukdom som utgår från snabbväxande, omogna lymfatiska celler. Ger symtom såsom trötthet och ospecifika allmänsymptom, frekventa infektioner, blödningstendens i hud och slemhinnor, nattsvettningar och värk i skelettet.
-
Non-Hodgkin lymfom
Non-Hodgkin lymfom delas in i över 30 olika underdiagnoser med huvudgrupperna B-cellslymfom och T-/NK-cellslymfom. I Sverige får årligen cirka 1 700 personer diagnosen.