Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist)

Definition

• Brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) är en medfödd typ av hemolytisk anemi.

Bakgrund och epidemiologi

• Den vanligaste medfödda enzymdefekten med prevalens globalt på cirka 400 miljoner.
• Högst prevalens i Afrika, Asien och i länderna runt Medelhavet (5–20 %).

Etiologi och patogenes

• Enzymet G6PD skyddar celler mot oxidativ stress. 

ICD-10

• D55.0 Anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD)

Anamnes och kliniska fynd

• Nästan alla med enzymdefekten är symtomfria, men infektioner och vissa läkemedel kan utlösa hemolys.
• Neonatal ikterus och kronisk hemolytisk anemi kan dock ses och akut förvärvad hemolytisk anemi kan induceras av läkemedel, favabönor (bondbönor) infektion mm.
• I de allra flesta fall inga kliniska fynd. Eventuellt blekhet/ikterus.

Diagnostik och undersökning

• Basprover:
  • Hb, leukocyter, trombocyter, retikulocyter (ökar), bilirubin, ALP, GT, ALAT, kreatinin
• Vid misstanke om tillståndet:
  • Mätning av G6PD-enzymaktivitet eller;
  • Fluorescerande snabbtes/screening

Differentialdiagnoser

• Övriga former av hemolytisk anemi. 

Allmänt

• Huvudbehandlingen är att undvika oxidativa stressfaktorer.

Läkemedelsbehandling

• Eventuellt folsyra och järntillskott. 

Källor:

• Eriksson Hogling D, Unge C. Hemolytisk anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist. Läkartidningen 2013; 110: CF99.
• Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Physician 2005; 72: 1277-82.
• Birgegård G, Björkegren K, Ljung R. Läkemedelsboken. Anemi hos barn. 2017 (hämtad 2019-03-19). 
• Bizzarro MJ, Colson E, Ehrenkranz RA. Differential diagnosis and management of anemia in the newborn. Pediatr Clin North Am 2004; 51: 1087-107,xi.