Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist)
Brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) är den vanligaste medfödda enzymdefekten, med prevalens globalt på cirka 400 miljoner.
Flera riskfaktorer avgör hypotermi vid operation
Lär dig mer om perioperativ hypotermi genom NetdoktorPros webbaserade utbildning.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen EHA (European Hematology Association)? Lämna din e-postadress här »
Definition
- Brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) är en medfödd typ av hemolytisk anemi.
Bakgrund och epidemiologi
- Den vanligaste medfödda enzymdefekten med prevalens globalt på cirka 400 miljoner.
- Högst prevalens i Afrika, Asien och i länderna runt Medelhavet (5–20 %).
aTTP – sällsynt blodsjukdom som kräver akut vård
Insjuknandet i aTTP är ofta akut, kan drabba flera olika organ och kan uppstå när som helst i livet. Den kliniska bilden kan variera stort och aTTP kan därför vara en utmaning att diagnostisera.
Etiologi och patogenes
- Enzymet G6PD skyddar celler mot oxidativ stress.
ICD-10
- D55.0 Anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD)
Anamnes och kliniska fynd
- Nästan alla med enzymdefekten är symtomfria, men infektioner och vissa läkemedel kan utlösa hemolys.
- Neonatal ikterus och kronisk hemolytisk anemi kan dock ses och akut förvärvad hemolytisk anemi kan induceras av läkemedel, favabönor (bondbönor) infektion mm.
- I de allra flesta fall inga kliniska fynd. Eventuellt blekhet/ikterus.
Diagnostik och undersökning
- Basprover:
- Hb, leukocyter, trombocyter, retikulocyter (ökar), bilirubin, ALP, GT, ALAT, kreatinin
- Vid misstanke om tillståndet:
- Mätning av G6PD-enzymaktivitet eller;
- Fluorescerande snabbtes/screening
Differentialdiagnoser
- Övriga former av hemolytisk anemi.
Allmänt
- Huvudbehandlingen är att undvika oxidativa stressfaktorer.
Läkemedelsbehandling
- Eventuellt folsyra och järntillskott.
Källor:
- Eriksson Hogling D, Unge C. Hemolytisk anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist. Läkartidningen 2013; 110: CF99.
- Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Physician 2005; 72: 1277-82.
- Birgegård G, Björkegren K, Ljung R. Läkemedelsboken. Anemi hos barn. 2017 (hämtad 2019-03-19).
- Bizzarro MJ, Colson E, Ehrenkranz RA. Differential diagnosis and management of anemia in the newborn. Pediatr Clin North Am 2004; 51: 1087-107,xi.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)? Lämna din e-postadress här »
-
NetdoktorPro rapporterar från ASCO och EHA
Här samlar vi kongressrapporter, intervjuer och de största nyheterna från årets ASCO- samt EHA-möte.
-
ASH 2022: Myelom - ett steg närmare normalisering av livslängden
Immunbaserad terapi börjar ingå i rutinbehandling för patienter med myelom. Det innebär att vi är ett steg närmare normalisering av livslängden för patienter med myelom, säger Hareth Nahi, lektor och överläkare i hematologi vid SÖS.
-
EHA 2022: Bispecifika antikroppar för B-cellslymfom – ett hot mot CAR-T
Under det årliga hematologimötet, European Hematology Congress, EHA, presenterades flera spännande nyheter som framöver kan komma att påverka både handläggning och behandling av patienter med olika blodsjukdomar. Hans Hagberg, docent och överläkare på Onkologkliniken på Akademiska sjukhuset följde mötet.
-
EHA 2022: Höjdpunkterna från hematologimötet du inte vill missa
Under årets hematologiforskningsmöte, European Hematology Congress, EHA presenterades flera spännande medicinska framsteg – både kopplat till patientöverlevnad men också förbättring av livskvaliteten bland de som botas eller lever med sin sjukdom. Här återger docent och överläkare vid Akademiska sjukhuset, Hans Hagberg de viktigaste delarna från mötet i en kongressrapport.
-
Ja till ännu en CAR-T behandling mot sällsynt cancer
Nu får ytterligare en CAR-T-terapi klartecken för behandling av multipelt myelom hos vuxna.
-
Rapport från ASH med fokus på leukemi – 3 forskningsnyheter
Vid årets stora hematologimöte, ASH 2022, presenterades ny data från flera omfattande forskningsstudier kopplat till leukemi. Här ges en kortare översikt kring resultaten från tre av de viktiga rapporterna som diskuterades.
-
När ska man misstänka och utreda hemokromatos vid kronisk trötthet?
Primär hemokromatos är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom där patologiskt ökad järnabsorption leder till ackumulering av järn. Organskador på grund av järninlagring kan uppträda i medelåldern. Framförallt lever, pankreas, hjärta, hud, leder och hypofys kan skadas.
-
Hemokromatos