Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist)
Definition
- Brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) är en medfödd typ av hemolytisk anemi.
Bakgrund och epidemiologi
- Den vanligaste medfödda enzymdefekten med prevalens globalt på cirka 400 miljoner.
- Högst prevalens i Afrika, Asien och i länderna runt Medelhavet (5–20 %).
Etiologi och patogenes
- Enzymet G6PD skyddar celler mot oxidativ stress.
ICD-10
- D55.0 Anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD)
Anamnes och kliniska fynd
- Nästan alla med enzymdefekten är symtomfria, men infektioner och vissa läkemedel kan utlösa hemolys.
- Neonatal ikterus och kronisk hemolytisk anemi kan dock ses och akut förvärvad hemolytisk anemi kan induceras av läkemedel, favabönor (bondbönor) infektion mm.
- I de allra flesta fall inga kliniska fynd. Eventuellt blekhet/ikterus.
Flera riskfaktorer avgör hypotermi vid operation
Lär dig mer om perioperativ hypotermi genom NetdoktorPros webbaserade utbildning.
Diagnostik och undersökning
- Basprover:
- Hb, leukocyter, trombocyter, retikulocyter (ökar), bilirubin, ALP, GT, ALAT, kreatinin
- Vid misstanke om tillståndet:
- Mätning av G6PD-enzymaktivitet eller;
- Fluorescerande snabbtes/screening
Differentialdiagnoser
- Övriga former av hemolytisk anemi.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen EHA (European Hematology Association)? Lämna din e-postadress här »
Allmänt
- Huvudbehandlingen är att undvika oxidativa stressfaktorer.
Läkemedelsbehandling
- Eventuellt folsyra och järntillskott.
Öka din kunskap om migrän
Genom denna fortbildning kan du enkelt ta del av den senaste kunskapen om migrän, en neurovaskulär huvudvärk som drabbar omkring 15 procent av befolkningen. Trots den höga förekomsten antas migrän vara ett underdiagnostiserat tillstånd.
Källor:
- Eriksson Hogling D, Unge C. Hemolytisk anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist. Läkartidningen 2013; 110: CF99.
- Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Physician 2005; 72: 1277-82.
- Birgegård G, Björkegren K, Ljung R. Läkemedelsboken. Anemi hos barn. 2017 (hämtad 2019-03-19).
- Bizzarro MJ, Colson E, Ehrenkranz RA. Differential diagnosis and management of anemia in the newborn. Pediatr Clin North Am 2004; 51: 1087-107,xi.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)? Lämna din e-postadress här »
-
NetdoktorPro rapporterar från ASCO och EHA
Här samlar vi kongressrapporter, intervjuer och de största nyheterna från årets ASCO- samt EHA-möte.
-
ASH 2022: Myelom - ett steg närmare normalisering av livslängden
Immunbaserad terapi börjar ingå i rutinbehandling för patienter med myelom. Det innebär att vi är ett steg närmare normalisering av livslängden för patienter med myelom, säger Hareth Nahi, lektor och överläkare i hematologi vid SÖS.
-
EHA 2022: Bispecifika antikroppar för B-cellslymfom – ett hot mot CAR-T
Under det årliga hematologimötet, European Hematology Congress, EHA, presenterades flera spännande nyheter som framöver kan komma att påverka både handläggning och behandling av patienter med olika blodsjukdomar. Hans Hagberg, docent och överläkare på Onkologkliniken på Akademiska sjukhuset följde mötet.
-
EHA 2022: Höjdpunkterna från hematologimötet du inte vill missa
Under årets hematologiforskningsmöte, European Hematology Congress, EHA presenterades flera spännande medicinska framsteg – både kopplat till patientöverlevnad men också förbättring av livskvaliteten bland de som botas eller lever med sin sjukdom. Här återger docent och överläkare vid Akademiska sjukhuset, Hans Hagberg de viktigaste delarna från mötet i en kongressrapport.
-
Ja till ännu en CAR-T behandling mot sällsynt cancer
Nu får ytterligare en CAR-T-terapi klartecken för behandling av multipelt myelom hos vuxna.
-
Utredning av trombocytos i primärvården – när ska man misstänka blodcancer?
Trombocytos är ett vanligt fynd i primärvården. Vanligast är att det beror på ett bakomliggande tillstånd (sekundär trombocytos). En viktig differentialdiagnos är essentiell trombocytos, en typ av blodcancer som beror på ohämmad produktion av trombocyter.
-
Rapport från ASH med fokus på leukemi – 3 forskningsnyheter
Vid årets stora hematologimöte, ASH 2022, presenterades ny data från flera omfattande forskningsstudier kopplat till leukemi. Här ges en kortare översikt kring resultaten från tre av de viktiga rapporterna som diskuterades.
-
Renal anemi