Skriv ut:
Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist)
Definition
- Brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) är en medfödd typ av hemolytisk anemi.
Bakgrund och epidemiologi
- Den vanligaste medfödda enzymdefekten med prevalens globalt på cirka 400 miljoner.
- Högst prevalens i Afrika, Asien och i länderna runt Medelhavet (5–20 %).
Etiologi och patogenes
- Enzymet G6PD skyddar celler mot oxidativ stress.
ICD-10
- D55.0 Anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD)
Anamnes och kliniska fynd
- Nästan alla med enzymdefekten är symtomfria, men infektioner och vissa läkemedel kan utlösa hemolys.
- Neonatal ikterus och kronisk hemolytisk anemi kan dock ses och akut förvärvad hemolytisk anemi kan induceras av läkemedel, favabönor (bondbönor) infektion mm.
- I de allra flesta fall inga kliniska fynd. Eventuellt blekhet/ikterus.
Fortbildning för läkare
Till fortbildningen »
Flera riskfaktorer avgör hypotermi vid operation
Lär dig mer om perioperativ hypotermi genom NetdoktorPros webbaserade utbildning.
Diagnostik och undersökning
- Basprover:
- Hb, leukocyter, trombocyter, retikulocyter (ökar), bilirubin, ALP, GT, ALAT, kreatinin
- Vid misstanke om tillståndet:
- Mätning av G6PD-enzymaktivitet eller;
- Fluorescerande snabbtes/screening
Differentialdiagnoser
- Övriga former av hemolytisk anemi.
TIPS: Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen EHA (European Hematology Association)? Lämna din e-postadress här »
Allmänt
- Huvudbehandlingen är att undvika oxidativa stressfaktorer.
Läkemedelsbehandling
- Eventuellt folsyra och järntillskott.
Enkät om biosimilarer
Till enkäten »
Vad vet du om biosimilarer?
Vi på NetdoktorPro vore tacksamma om du ville genomföra enkäten som bara tar några minuter. Du får samtidigt uppdaterade kunskaper om t ex vad som krävs för att en biosimilar ska godkännas, skillnaden mellan ett generiskt läkemedel och biosimilarer och vad som egentligen menas med en "switch".
Källor:
- Eriksson Hogling D, Unge C. Hemolytisk anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist. Läkartidningen 2013; 110: CF99.
- Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Physician 2005; 72: 1277-82.
- Birgegård G, Björkegren K, Ljung R. Läkemedelsboken. Anemi hos barn. 2017 (hämtad 2019-03-19).
- Bizzarro MJ, Colson E, Ehrenkranz RA. Differential diagnosis and management of anemia in the newborn. Pediatr Clin North Am 2004; 51: 1087-107,xi.
TIPS: Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)? Lämna din e-postadress här »
Skriv ut:
