Fakta | Hematologi

Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist)


Uppdaterad den: 2019-03-19
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons
Annons
Annons

Definition

  • Brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) är en medfödd typ av hemolytisk anemi.

Bakgrund och epidemiologi

  • Den vanligaste medfödda enzymdefekten med prevalens globalt på cirka 400 miljoner.
  • Högst prevalens i Afrika, Asien och i länderna runt Medelhavet (5–20 %).

Etiologi och patogenes

  • Enzymet G6PD skyddar celler mot oxidativ stress. 

ICD-10

  • D55.0 Anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD)

Anamnes och kliniska fynd

  • Nästan alla med enzymdefekten är symtomfria, men infektioner och vissa läkemedel kan utlösa hemolys.
  • Neonatal ikterus och kronisk hemolytisk anemi kan dock ses och akut förvärvad hemolytisk anemi kan induceras av läkemedel, favabönor (bondbönor) infektion mm.
  • I de allra flesta fall inga kliniska fynd. Eventuellt blekhet/ikterus.

Diagnostik och undersökning

  • Basprover:
    • Hb, leukocyter, trombocyter, retikulocyter (ökar), bilirubin, ALP, GT, ALAT, kreatinin
  • Vid misstanke om tillståndet:
    • Mätning av G6PD-enzymaktivitet eller;
    • Fluorescerande snabbtes/screening

Differentialdiagnoser

  • Övriga former av hemolytisk anemi. 

Allmänt

  • Huvudbehandlingen är att undvika oxidativa stressfaktorer.

Läkemedelsbehandling

  • Eventuellt folsyra och järntillskott. 

Källor:

  • Eriksson Hogling D, Unge C. Hemolytisk anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist. Läkartidningen 2013; 110: CF99.
  • Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Physician 2005; 72: 1277-82.
  • Birgegård G, Björkegren K, Ljung R. Läkemedelsboken. Anemi hos barn. 2017 (hämtad 2019-03-19). 
  • Bizzarro MJ, Colson E, Ehrenkranz RA. Differential diagnosis and management of anemia in the newborn. Pediatr Clin North Am 2004; 51: 1087-107,xi.

Annons
Annons
Annons