Hemofili A och B
Hemofili (blödarsjuka typ A och B) orsakas av brist på koagulationsfaktorn i blodet (faktor VIII och faktor IX). Dessa medfödda sjukdomar förekommer hos cirka 900 män i Sverige och kan ge komplicerade blödningar vid till exempel trauman och kirurgiska ingrepp.
Definition Brist på specifika koagulationsfaktorer som följd av X-bunden recessiv ärftlighet. Sjukdomens svårighetsgrad är beroende av koncentrationen av koagulationsfaktorn i blodet (faktor VIII och faktor IX): svår (<1 procent av normalaktivitet), moderat (1–5 procent) och mild (5–40 procent) form. Förekomst Det finns cirka 900 män och pojkar med hemofili A eller B i Sverige. Symtom Komplicerade blödningar vid trauman, kirurgiska ingrepp, tandutdragning. Spontanblödningar i leder och muskler. Kliniska fynd Ledsvullnad vid ledblödning, kontrakturer efter tidigare blödningar. Diagnostik Aktuella prover i utredningen är PT-INR, trombocyter och APTT samt bestämning av faktor VIII och faktor IX koncentration (FVIII:C och FIX:C). Behandling Beror på av allvarlighetsgrad. Tranexamsyra och desmopressin används i milda fall, medan intravenös infusion av faktorkoncentrat, vid behov eller profylaktiskt, behövs för att behandla moderat och svår hemofili.Sammanfattning
Definition
- Hemofili är en X-bunden, recessivt ärftlig brist på specifika koagulationsfaktorer.
- De mest kända tillstånden är brist på faktor VIII (hemofili A) och brist på faktor IX (hemofili B).
- Hemofili A och B är kliniskt omöjliga att skilja från varandra.
- Blödningstendensen är relaterad till den uppmätta koncentrationen av koagulationsfaktorn och delas in i mild, moderat och svår form.
Bakgrund och epidemiologi
Förekomst
- Det finns cirka 900 män och pojkar med hemofili A eller B i Sverige.
- Andra koagulationsfaktordefekter är sällsynta.
- Prevalensen av hemofili A är cirka fem gånger högre än för hemofili B.
Flera riskfaktorer avgör hypotermi vid operation
Lär dig mer om perioperativ hypotermi genom NetdoktorPros webbaserade utbildning.
Etiologi och patogenes
- Hemofili A och B nedärvs X-bundet recessivt och förekommer nästan enbart hos pojkar.
- Kvinnliga bärare överför sjukdomen till i genomsnitt hälften av sönerna och genen till hälften av döttrarna.
- En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.
- Blödning vid hemofili uppträder på grund av svikt i den sekundära hemostasen.
- Den primära hemostasen, bildningen av trombocytplugg, inträder normalt, men stabiliseringen av trombocytpluggen med fibrin är försvagad eftersom otillräckliga mängder trombin bildas.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen EHA (European Hematology Association)? Lämna din e-postadress här »
Anamnes och kliniska fynd
Anamnes
Beroende på graden av koagulationsfaktorbrist.
Olika grader av blödarsjuka:
- Mild form (faktornivå 5–40 procent):
- Blödningar uppstår efter måttliga eller betydliga trauman, samt vid kirurgiska ingrepp
- Spontana blödningar är sällsynta
- Moderat form (faktornivå 1–5 procent):
- Blödningar uppträder efter lättare trauman eller spontant
- Svår form (faktornivå <1 procent):
- Spontana blödningar uppstår, särskilt ledblödningar, eventuellt även intrakraniella blödningar under (mycket sällsynt) eller efter förlossning
- Ett första symtom kan vara ledblödningar hos barn som nyligen börjat krypa eller gå
- Andra blödningar, ofta vid tandutdragning
- Bärare:
- Ökad blödningsrisk vid kirurgiska ingrepp, ökad menstruationsblödning
Läkarutbildning: Vad vet du om svårkontrollerad blödning vid kirurgi?
Kliniska fynd
- Svullna leder som tecken på blödning.
- Destruktiv artropati och kontrakturer efter multipla blödningar.
- Långvarig blödning vid skador/tandutdragning.
- Muskelblödningar, urinvägsblödningar, gastrointestinala blödningar
- Trycksymtom (n. femoralis) på grund av retroperitoneal blödning.
- Blödning i leder, CNS, på halsen, i farynx eller under tungan kräver alltid faktorbehandling.
Öka din kunskap om migrän
Genom denna fortbildning kan du enkelt ta del av den senaste kunskapen om migrän, en neurovaskulär huvudvärk som drabbar omkring 15 procent av befolkningen. Trots den höga förekomsten antas migrän vara ett underdiagnostiserat tillstånd.
Diagnostik och undersökning
Familjeanamnesen är inte alltid positiv – cirka 30 procent har en nymutation.
- Laboratorieundersökningar:
- Förlängd partiell tromboplastintid (APTT)
- Mätning av koagulationsaktiviteten hos faktor VIII och IX (FVIII:C och FIX:C)
- PK-INR
- Trombocyter
Differentialdiagnoser
- Von Willebrands sjukdom
- Hemofili C:
- Brist på koagulationsfaktor XI
- Ovanligt ärftligt tillstånd som nedärvs autosomalt recessivt och därför är vanligare i populationer med kusingifte
- Drabbar även kvinnor
- FVII-brist:
- Kan ge milda blödningssymtom eller inga symtom alls
- Ger framförallt en förlängd PT-INR
- Andra förvärvade koagulationsdefekter:
- Brist på vitamin K-beroende faktorer (II, VII, IX och X) på grund av leversjukdom och/eller malabsorption
- Förvärvad hemofili (förvärvade autoantikroppar riktade mot FVIII eller FIX)
Behandling
Läkemedelsbehandling
- Behandling av blödningar hos personer med hemofili bör enbart hanteras av koagulationsspecialist på det center där patienten är knuten.
- Planläggning av transfusioner i hemmet samt utbildning i egenbehandling bör utföras av teamet vid koagulationsmottagning.
- Blödningar kan behandlas när de uppstår, alternativt kan behandling ges regelbundet för att förebygga blödningar (profylax).
- Behandlingen är beroende av allvarlighetsgrad. Tranexamsyra och desmopressin används i milda fall, medan intravenös infusion av faktorkoncentrat, vid behov eller profylaktiskt, behövs för att behandla moderat och svår hemofili.
- Tidig behandling är viktigt för att begränsa skadeverkningarna till exempel vid ledblödningar.
- Koagulationsmottagningen vid Karolinska universitetssjukhuset, Sahlgrenska universitetssjukhuset eller Skånes universitetssjukhus har rikstäckande funktion när det gäller kirurgiska ingrepp hos blödarsjuka.
Egenbehandling
- Immobilisering och nedkylning av blödningsställen.
- Självadministrering av aktuellt faktorkoncentrat.
Komplikationer
- Utveckling av antikroppar mot faktor VIII eller IX (ingen effekt av given behandling med FVIII eller FIX koncentrat)
- Artropatier/kontrakturer (särskilt knäleder, fotleder och armbågar)
- Virusöverföring via faktorpreparat
- Analgetikaberoende
Prognos
- Periodvisa spontana blödningar hos de som inte får regelbunden profylaxbehandling, god blödningskontroll vid behandling.
- Vid adekvat behandling ses i princip normal levnadsålder.
ICD-10
D66.9 Ärftlig brist på faktor VIII
D67.9 Ärftlig brist på faktor IX
D68-P Koagulationsrubbning
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)? Lämna din e-postadress här »
-
NetdoktorPro rapporterar från ASCO och EHA
Här samlar vi kongressrapporter, intervjuer och de största nyheterna från årets ASCO- samt EHA-möte.
-
ASH 2022: Myelom - ett steg närmare normalisering av livslängden
Immunbaserad terapi börjar ingå i rutinbehandling för patienter med myelom. Det innebär att vi är ett steg närmare normalisering av livslängden för patienter med myelom, säger Hareth Nahi, lektor och överläkare i hematologi vid SÖS.
-
EHA 2022: Bispecifika antikroppar för B-cellslymfom – ett hot mot CAR-T
Under det årliga hematologimötet, European Hematology Congress, EHA, presenterades flera spännande nyheter som framöver kan komma att påverka både handläggning och behandling av patienter med olika blodsjukdomar. Hans Hagberg, docent och överläkare på Onkologkliniken på Akademiska sjukhuset följde mötet.
-
EHA 2022: Höjdpunkterna från hematologimötet du inte vill missa
Under årets hematologiforskningsmöte, European Hematology Congress, EHA presenterades flera spännande medicinska framsteg – både kopplat till patientöverlevnad men också förbättring av livskvaliteten bland de som botas eller lever med sin sjukdom. Här återger docent och överläkare vid Akademiska sjukhuset, Hans Hagberg de viktigaste delarna från mötet i en kongressrapport.
-
Ja till ännu en CAR-T behandling mot sällsynt cancer
Nu får ytterligare en CAR-T-terapi klartecken för behandling av multipelt myelom hos vuxna.
-
Utredning av trombocytos i primärvården – när ska man misstänka blodcancer?
Trombocytos är ett vanligt fynd i primärvården. Vanligast är att det beror på ett bakomliggande tillstånd (sekundär trombocytos). En viktig differentialdiagnos är essentiell trombocytos, en typ av blodcancer som beror på ohämmad produktion av trombocyter.
-
Rapport från ASH med fokus på leukemi – 3 forskningsnyheter
Vid årets stora hematologimöte, ASH 2022, presenterades ny data från flera omfattande forskningsstudier kopplat till leukemi. Här ges en kortare översikt kring resultaten från tre av de viktiga rapporterna som diskuterades.
-
Renal anemi