Järnbrist och järnbristanemi

Bakgrund

• Absolut järnbrist:
  • Tömda järndepåer vid benmärgsutstryk, men blir vanligen påvisad som lågt ferritin- och/eller transferrinvärde
• Järnbrist vid inflammation/funktionell järnbrist:
  • Normala eller förhöjda ferritinvärden (med lågt transferrinvärde)
• Järnbristanemi:
  • Definieras som järnbrist tillsammans med lågt hemoglobin (Hb)

Epidemiologi

• Globalt:
  • Av fertila kvinnor har 15–40 % järnbrist och 2–5 % järnbristanemi

Etiologi och patogenes

• Etiologi:
  • Blodförlust
  • Bristfällig kosthållning (vid till exempel vegankost eller anorexi, vid helamning under längre tid)
  • Malabsorption (celiaki, status efter bariatrisk kirurgi, H. pyloriinfektion, atrofisk gastrit, ulcerös kolit eller Crohns sjukdom, läkemedel)
  • Minskat upptag vid användning av antacida, H2-antagonister eller PPI
  • Ökad användning av järn under graviditet, vid tillväxt (barndom, pubertet), vid användning av EPO eller i samband med korrigering av annan vitaminbrist (till exempel brist på vitamin B₁₂ eller folat)
  • Patienter med kroniska sjukdomar, som till exempel inflammatorisk tarmsjukdom, kronisk hjärtsvikt, kronisk njursvikt, cancer, reumatoid artrit och fetma – ofta funktionell järnbrist
  • Kraftig fysisk träning
  • Övervikt/fetma (ger högre hepcidinnivåer)
  • Ärftliga tillstånd
• Patogenes:
  • Minskat tillgång till järn leder till erytropoes med järnbrist, vilket kan leda till mikrocytos (mindre storlek av erytrocyter) och anemi
  • Järn behövs även i en del andra processer i kroppen och järnbrist utan anemi kan också ge symtom

ICD-10

• D50.0 Järnbristanemi vid blodförlust
• D50.1 Sideropen dysfagi
• D50.8 Andra specificerade järnbristanemier
• D50.9 Järnbristanemi, ospecificerad
• E61.1 Järnbrist

Anamnes

• Symtomen är vanligen mer uttalade vid järnbrist med anemi.
• Trötthet, orkeslöshet, andfåddhet/dyspné, blek hudfärg, huvudvärk, yrsel, håravfall, restless legs (RLS)/Willis-Ekboms sjukdom, torr hud/torrt hår, nagelförändringar, atrofisk glossit, nedsatt mental och fysisk prestationsförmåga, bröstsmärtor vid ansträngning.
• Bedömning av kostvanor. Blödningsanamnes. Avföringsvanor. 

Kliniska fynd

• Den kliniska undersökningen bör anpassas efter svårighetsgrad av misstänkt järnbrist eller järnbristanemi samt misstänkt orsak.
• Patienten kan vara blek, slö, takykardisk, takypnéisk.
• Vid inspektion av munnen kan eventuellt atrofisk glossit ses (röd, glatt, slät tunga).
• Takykardi och blåsljud över hjärtat förekommer till följd av svårare anemi.
• Bukstatus inklusive rektalpalpation, om ingen uppenbar benign orsak framkommer. 

Utredning av järnbrist, järnbristanemi

• S-Järn bör inte användas för diagnosen järnbrist eller järnbristanemi eftersom dessa värden fluktuerar.
• Ferritin <30 µg/L ger en betydligt högre sensitivitet (många fler får diagnosen) med fortsatt god specificitet, och är en vanlig gräns internationellt och i Sverige (särskilt vid hög misstanke om järnbristanemi).
• Vid kronisk inflammation finns andra gränsvärden för järnbrist:
  • Ferritin <30 µg/L (barn)
  • Ferritin <70–100 µg/L (äldre barn och vuxna)
• Eventuellt bedömning av transferrinmättnad och transferrinreceptor (sTFR), särskilt vid misstanke om funktionell järnbrist. 
• Utredning av sekundära orsaker beroende på ledtrådar från anamnes och kliniska fynd.
• Övrig provtagning:
  • Andra anemiprover inklusive fekalt Hb
  • Eventuellt diagnostik för H. pylori, celiaki
• Observera att oklar järnbristanemi kan ge välgrundad misstanke om mag-tarmcancer. 

Differentialdiagnoser

• Anemi vid infektion.
• Anemi vid kronisk sjukdom.
• Brist på vitamin B12.
• Folatbrist.
• Myelodysplastiskt syndrom.
• Talassemi.

Behandling av järnbrist och järnbristanemi

• Behandling av eventuellt bakomliggande sjukdom/blödningskälla är viktig men bör inte fördröja behandling mot järnbrist.
• Peroral eller intravenös järnbehandling. Funktionell järnbrist behandlas med parenteral järnsubstitution.

Egenbehandling

• Kostråd.

Läkemedelsbehandling

• Förstahandsvalet är järnsulfat eller järn(II)glycinsulfat:
  • Praxis har varit att get 100 mg järnsulfat, två tabletter dagligen, men detta leder ofta till biverkningar och det är tveksamt om det ger bättre effekt än andra regimer med lägre doser
  • Det finns evidens att 80–100 mg varannan dag har lika god effekt som daglig behandling vid mild till måttlig järnbrist och leder till färre biverkningar
• Parenteral järnbehandling:
  • Innefattar intravenös och intramuskulär järnbehandling
  • Vid påvisad dålig järnabsorption, dålig respons på peroral behandling, intolerans mot peroral järnsubstitution eller vid mycket lågt Hb kan järn ges intravenöst (eventuellt intramuskulärt)
  • Vid funktionell järnbrist har peroral behandling ingen effekt eftersom hepcidinvärdena är föhöjda, och här är parenteral behandling indicerad

Annan behandling

• Behandling av bakomliggande orsaker. 

Källor

• Kumar A, Sharma E, Marley A, Samaan MA, Brookes MJ. Iron deficiency anaemia: pathophysiology, assessment, practical management. BMJ Open Gastroenterol. 2022;9(1):e000759.
• Pasricha SR, Tye-Din J, Muckenthaler MU, Swinkels DW. Iron deficiency. Lancet. 2021;397(10270):233-248.