Intresseområden sparade.
Tack, din epostadress är nu registrerad.
Medicinsk översikt | Hematologi

Polycytemia vera (PV)


Uppdaterad den: 2022-05-30

Annons

Bakgrund

  • Ökning av antalet erytrocyter (Hb eller hematokrit/EVF) som uppstår på grund av en malign myeloproliferativ sjukdom.
  • Ingår i gruppen myeloproliferativa sjukdomar.

Epidemiologi

  • Incidens:
    • Cirka 3,0 per 100 000/år
  • Ålder:
    • De flesta nya fall uppträder hos personer mellan 65 och 80 års ålder men tillståndet kan förekomma i alla åldersgrupper
    • Medianålder för diagnos är 69 år

Etiologi och patogenes

  • Orsaken är okänd.
  • Ombildning av stamceller:
    • Beror på malign ombildning av multipotenta hematopoetiska stamceller med huvudsaklig expansion av mogna erytrocyter, men också en ökad produktion av vita blodkroppar (myeloida) och blodplättar (megakaryocyter)
    • De abnorma stamcellerna har en ökad sensitivitet för olika tillväxtfaktorer
  • JAK2 V617F-mutation:
    • Är involverat i runt 95–98 % av fallen av PV, medan 3 % har mutationer i JAK2 exon 12 och 1 % är ofullständigt definierat
  • Mutationen verkar inte vara den sjukdomsutlösande mutationen.
  • Patofysiologi:
    • Symtomen beror i hög grad på hyperviskositet, minskat blodflöde och mikrotrombotisering, som ger nedsatt syretillförsel till vävnad och därigenom symtom
Annons
Annons

ICD-10

Anamnes

  • Ofta är personen asymtomatisk och upptäcks ett högt Hb eller EVF vid utredning av andra tillstånd.
  • Vanliga symtom och tecken:
    • Yrsel
    • Klåda, särskilt efter en varm dusch eller bad
    • Rodnad i hud/slemhinnor
    • Förvirring, koncentrationsproblem, konfusion, huvudvärk, öronsus, synstörning på grund av cerebral ischemi
    • Dyspné
    • Brännande smärta i distala extremiteter
    • Fatigue
  • Andra symtom:
    • Blödningstendens, näsblod och trombotiska händelser (trombos vanligast)
    • Kraftlöshet och nedsatt fysisk kapacitet
    • Bröstsmärtor som vid angina pectoris på grund av myokardiell ischemi
    • Smärtor i leder som beror på giktartrit
    • Dyspepsi – på grund av ökad histaminfrisättning
    • Nattliga svettningar
    • Uppspändhet i magen på grund av eventuell splenomegali
  • Frågor av differentialdiagnostisk betydelse:
    • Familjehistoria: andra med polycytemi?
    • Sömnmönster (sömnapné?), rökning, alkohol, läkemedel (observera anabola steroider), diuretika.
    • Lungsjukdom, dyspné, hjärtsjukdom?

Kliniska fynd

  • Hud:
    • Rödmosigt ansikte, handflator, nagelbäddar, slemhinnor, konjunktiva – pletoriskt (blodfullt) utseende
  • Leder:
    • Svullna, smärtsamma leder vid giktartrit
  • Buk:
    • Bukstatus – resistens kan tala för splenomegali eller malignitet
  • Hypertoni:
    • Förekommer ofta vid PV
  • Lymfkörtlar:
    • Förstorade körtlar kan tala för malignitet

Utredning av polycytemia vera

  • Diagnosen baseras på särskilda kriterier. Diagnosen kräver att alla tre huvudkriterier är uppfyllda, alternativt två huvudkriterier med uppfyllt bikriterium.
  • Huvudkriterier:
    1. Hemoglobin >165 g/L (>10,2 mmol/L) alternativt EVG/hematokrit >0,49 hos män, hemoglobin >160 g/L (>9,9 mmol/L) alternativt EVG/hematokrit >0,48 hos kvinnor, eller ökad cellmassa (>25 % stegring av det förväntade värdet)
    2. Benmärgsbiopsi som visar en hypercellulär bild i förhållande till åldern, med trilinjär proliferation (panmyelos) inklusive framträdande erytroid-, granulocyt- och megakaryocytproliferation med pleomorfa, mogna megakaryocyter. Detta krävs inte för diagnos i fall av absolut erytrocytos med Hb >11.5 mmol/L alternativt EVF/hematokrit >0.55 (män) eller Hb >10,2 mmol/L alternativt EVF/hematokrit >0,49 (kvinnor) om huvudkriterium 3 och bikriteriet är uppfyllda
    3. Påvisning av JAK2V617F eller JAK2 exon 12 mutation
  • Bikriterium: Subnormal S-EPO.
  • Andra prover som är aktuella vid utredningen är SR, kobalamin, urat, järn, ferritin, leverprover, LD, kreatinin och CRP.
Annons
Annons

TIPS: Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen EHA (European Hematology Association)? Lämna din e-postadress här »

Differentialdiagnoser

  • Höga normalvärden
  • Sekundär polycytemi, såsom vid vid kronisk hjärt- eller lungsjukdom med hypoxi, rökning, njursjukdomar, binjuretumör, vissa leversjukdomar och vid användning av anabola steroider
  • Andra kroniska benmärgssjukdomar

Behandling av polycytemia vera

  • Flebotomi – förstahandsval.
  • Acetylsalicylsyra.
  • Cytoreduktiv (myelosuppressiv) behandling vid hög risk.
  • Urinsyrareducerande behandling, antihistamin mot klåda (vid behov)
  • Behandling av andra riskfaktorer för trombos/blödning (alla).

Flebotomi

  • Flebotomi (friläggande och öppnande av en ven) – förstahandsvalet och hörnstenen i behandlingen.
  • Flebotomi genomförs fram tills EVF är <0,45, och ytterligare tappning styrs av EVF som bör ligga i området 0,42–0,45 %:
  • Järnbrist:
    • Vid flebotomi utvecklas ofta järnbrist, men patienten ska inte ges järn då det motverkar effekten av flebotomi
  • Trombocytos:
    • Antalet blodplättar ökar ofta vid flebotomi på grund av sekundär järnbrist
    • Det antas att trombocytos är en tilläggsriskfaktor för trombos men det råder inte enighet om vid vilken nivå av blodplättar behandlingen ska startas

Läkemedelsbehandling

  • Acetylsalicylsyra tablett:
    • 75-100 mg dagligen, om inga kontraindikationer föreligger
    • Tolereras väl men bör inte användas för patienter som har haft blödning, extrem trombocytos (>1 000– 1500 x 109 /L), trombocytopeni (<50 x 109/L) och blödningstendens
    • Bör inte kombineras med anagrelid
  • Hög urinsyranivå:
  • Uttalad klåda:
    • Förekommer ofta och kan vara mycket besvärande
    • Vid uttalad klåda kan antihistamin användas
    • Interferon kan också ha god effekt mot klåda – se nedan
    • Andra behandlingsalternativ är SSRI (och fototerapi)
  • Riskbedömning och cytoreduktiv behandling
    • Riskklassificeringen av PV baseras främst på risken för trombotiska och hemorragiska komplikationer, och behandlingsmålet är att minska dessa komplikationer samt minimera risken för senare övergång vid akut leukemi och post-PV myelofibros.
    • Låg risk:
      • Patienter <60 år utan ovanstående riskfaktorer
      • Cytoreduktiv behandling kan övervägas hos vissa lågriskpatienter 
    • Hög risk:
      • Ålder >60 år och/eller tidigare trombos eller PV-relaterad blödning, eller trombocytantal >1 500 x 109/ L
      • Barn med tidigare livshotande tromboemboliska händelser och svåra blödningar
      • Hos dessa patienter rekommenderas cytoreduktiv behandling
  • Cytoreduktiv behandling:
    • <60 års ålder:
      • Förstahandsval interferon-alfa
      • Andrahandsval hydroxyurea
      • Tredjehandsval ruxolitinib
    • >60 år:
      • Förstahandsval och andrahandsval är hydroxyurea eller interferon-alfa
      • Tredjehandsval ruxolitinib
    • >75 år med kort förväntad överlevnad:
      • Försthandsval hydroxyurea
      • Andrahandsval intermittent behandling med busulfan
      • Tredjehandsval radioaktiv fosfor
    • Kombinationsterapi (hydroxyurea + anagrelid, hydroxyurea + interferon-alfa och interferon-alfa + anagrelid) kan övervägas
Vill du lära dig mer? Prenumerera på våra utskick

Du kan avsäga dig våra utskick när som helst genom att klicka på en länk som finns i alla utskick. Läs mer om NetdoktorPros personuppgiftspolicy här .

Annan behandling

  • Splenektomi vid symtomatisk splenomegali.
  • Benmärgstransplantation vid progression till leukemi.

Komplikationer

  • Hjärtinfarkt
  • Hjärninfarkt
  • Magsår på grund av ökad histaminproduktion
  • Gikt

Prognos

  • Obehandlad är medianöverlevnaden 6–18 månader.
  • Med behandling är medianöverlevnaden 12–14 år, men den är betydligt längre för personer <60 år.
  • 15 års överlevnad är 65 %.

Källor

TIPS: Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)? Lämna din e-postadress här »


Du har valt bort en eller flera kakor vilket kan påverka viss utökad funktionalitet på siten.

Annons