Intresseområden sparade.
Tack, din epostadress är nu registrerad.
Medicinsk översikt | Hematologi

Von Willebrands sjukdom


Uppdaterad den: 2021-12-08
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare allmänmedicin och med. dr., medicinsk chef, Netdoktor

Annons
Annons
Annons

Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen EHA (European Hematology Association)? Lämna din e-postadress här »

Bakgrund

  • Von Willebrands sjukdom, vWS, är den vanligaste medfödda koagulationsstörningen:
    • Det är en heterogen sjukdomsgrupp som karakteriseras av bristande (kvantitativ) eller nedsatt funktion (kvalitativ) av von Willebrand-faktor (vWF), ett protein som medierar trombocytadhesion
    • Förvärvad vWS är ett icke medfött tillstånd som karakteriseras av en dysfunktion i von Willebrand-faktor (vWF)
  • Delas in i typ 1, 2A, 2B, 2M, 2N och 3, beroende på kvalitativa eller kvantitativa rubbningar. 

Epidemiologi

  • Prevalensen har uppskattats till cirka 1% men endast 0,01 % har kliniska symtom.
  • Den svåra formen av vWS förekommer hos cirka 50 personer i Sverige och är något vanligare i Sverige än i andra länder.

Etiologi och patogenes

  • Medfödd vWS överförs oftast i ett autosomalt dominant mönster (typ 1, 2A, 2B och 2M), men det finns varianter som överförs autosomalt recessivt (typ 2N och 3).
  • Förvärvad vWS:
    • Kan förekomma vid en rad olika tillstånd såsom hypotyreos, användning av valproinsyra, leukemi, SLE, blandad bindvävssjukdom, MGUS, myelom, Waldenströms makroglobulinemi, ventrikelseptumdefekt, aortastenos och mitralisinsufficiens
  • Sjukdomen beror på minskad mängd eller frånvaro av normal vWF eller funktionellt defekt molekyl. Funktionsstörningen ligger såväl i bildandet av trombocytproppar som i fibrinbildningen.

ICD-10

  • D68.0 von Willebrands sjukdom

Anamnes

  • Tillståndet kan drabba både kvinnor och män. De flesta fall är milda (typ I).
  • Hud- och slemhinneblödningar:
    • Till exempel lätt för att få blåmärken, näsblödning, blödning från tandkött, menorragi eller blödningstendens vid kirurgi
  • Blödningar från mag-tarmkanalen:
    • Förekommer vid måttlig till allvarlig sjukdom, särskilt typ 2A
  • Spontana led- och muskelblödningar:
    • Förekommer endast vid typ III eller allvarligare former av typ 2
  • Har tillståndet uppstått nyligen?
  • Ärftlig disposition

Kliniska fynd

  • Oftast inga fynd.

Utredning av Von Willebrands sjukdom

  • Blodprover:
    • Blodstatus med differentialräkning, aPTT (förhöjt värde vid låga halter av faktor VIII), PK-INR (normalt vid vWS), eventuellt fibrinogen
    • Eventuellt andra prover vid utredning av blödningstendens
  • Vid typering av sjukdomen behövs en rad andra tester.

Differentialdiagnoser

  • Till exempel hemofili A/B eller trombocytopeni

Behandling av Von Willebrands sjukdom

  • Behandlingen beror på typ av sjukdomen och svårighetsgraden.

Läkemedelsbehandling

  • Substitution av erytrocyter eller trombocyter:
    • Vid anemi och/eller trombocytopeni
  • Tranexamsyra:
    • Ges till alla patienter som tolererar läkemedlet, har ofta god effekt mot slemhinneblödningar
    • Till exempel tranexamsyra 1500 mg 3 gånger dagligen i fem dagar
  • Desmopressin:
    • Desmopressin kan frigöra vWF från endotelceller med ofta god effekt hos personer med vWS typ 1 eller 2A, det har ingen effekt hos personer med typ 2B (kontraindicerat, kan ge trombocytopeni) eller 3. 
    • Biverkningar av desmopressin är hyponatremi (vätskerestriktion behövs), vasodilatation (rodnad i ansikte) och hypotension
    • Ska inte ges vid kardiovaskulär sjukdom eller ökad risk för trombos
  • Faktor VIII/vWF-koncentrat:
    • Ges vid svårare former av vWS och kan ges vid akut blödning eller som profylaktisk behandling
    • Finns även som koncentrat med endast vWF
  • Östrogen/progesteron:
    • Vid kraftiga menstruationsblödningar rekommenderas kombinerade orala antikonceptiva eller hormonspiral
  • Behandling vid förvärvad vWS:
    • Beror på bakomliggande orsak

Annan behandling

  • Blödningstendensen förvärras av acetylsalicylsyra, NSAID och vissa andra läkemedel såsom SSRI och dessa läkemedel därför bör generellt undvikas.

Komplikationer

  • I sällsynta fall allvarliga blödningar.

Prognos

  • De flesta fall är lindriga och i de allvarligare fallen fungerar ersättningsbehandlingen bra.

Källor

  • James PD, Connell NT, Ameer B, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021; 5: 280-300.
  • Connell NT, Flood VH, Brignardello-Petersen R, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the management of von Willebrand disease. Blood Adv 2021; 5: 301-25.

Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)? Lämna din e-postadress här »


Annons
Annons
Annons

Annons