Von Willebrands sjukdom
Bakgrund
- Von Willebrands sjukdom, vWS, är den vanligaste medfödda koagulationsstörningen:
- Det är en heterogen sjukdomsgrupp som karakteriseras av bristande (kvantitativ) eller nedsatt funktion (kvalitativ) av von Willebrand-faktor (vWF), ett protein som medierar trombocytadhesion
- Förvärvad vWS är ett icke medfött tillstånd som karakteriseras av en dysfunktion i von Willebrand-faktor (vWF)
- Delas in i typ 1, 2A, 2B, 2M, 2N och 3, beroende på kvalitativa eller kvantitativa rubbningar.
Epidemiologi
- Prevalensen har uppskattats till cirka 1% men endast 0,01 % har kliniska symtom.
- Den svåra formen av vWS förekommer hos cirka 50 personer i Sverige och är något vanligare i Sverige än i andra länder.
Etiologi och patogenes
- Medfödd vWS överförs oftast i ett autosomalt dominant mönster (typ 1, 2A, 2B och 2M), men det finns varianter som överförs autosomalt recessivt (typ 2N och 3).
- Förvärvad vWS:
- Kan förekomma vid en rad olika tillstånd såsom hypotyreos, användning av valproinsyra, leukemi, SLE, blandad bindvävssjukdom, MGUS, myelom, Waldenströms makroglobulinemi, ventrikelseptumdefekt, aortastenos och mitralisinsufficiens
- Sjukdomen beror på minskad mängd eller frånvaro av normal vWF eller funktionellt defekt molekyl. Funktionsstörningen ligger såväl i bildandet av trombocytproppar som i fibrinbildningen.
ICD-10
- D68.0 von Willebrands sjukdom
Anamnes
- Tillståndet kan drabba både kvinnor och män. De flesta fall är milda (typ I).
- Hud- och slemhinneblödningar:
- Till exempel lätt för att få blåmärken, näsblödning, blödning från tandkött, menorragi eller blödningstendens vid kirurgi
- Blödningar från mag-tarmkanalen:
- Förekommer vid måttlig till allvarlig sjukdom, särskilt typ 2A
- Spontana led- och muskelblödningar:
- Förekommer endast vid typ III eller allvarligare former av typ 2
- Har tillståndet uppstått nyligen?
- Ärftlig disposition
Flera riskfaktorer avgör hypotermi vid operation
Lär dig mer om perioperativ hypotermi genom NetdoktorPros webbaserade utbildning.
Kliniska fynd
- Oftast inga fynd.
Utredning av Von Willebrands sjukdom
- Blodprover:
- Blodstatus med differentialräkning, aPTT (förhöjt värde vid låga halter av faktor VIII), PK-INR (normalt vid vWS), eventuellt fibrinogen
- Eventuellt andra prover vid utredning av blödningstendens
- Vid typering av sjukdomen behövs en rad andra tester.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen EHA (European Hematology Association)? Lämna din e-postadress här »
Differentialdiagnoser
- Till exempel hemofili A/B eller trombocytopeni
Behandling av Von Willebrands sjukdom
- Behandlingen beror på typ av sjukdomen och svårighetsgraden.
Öka din kunskap om migrän
Genom denna fortbildning kan du enkelt ta del av den senaste kunskapen om migrän, en neurovaskulär huvudvärk som drabbar omkring 15 procent av befolkningen. Trots den höga förekomsten antas migrän vara ett underdiagnostiserat tillstånd.
Läkemedelsbehandling
- Substitution av erytrocyter eller trombocyter:
- Vid anemi och/eller trombocytopeni
-
Tranexamsyra:
- Ges till alla patienter som tolererar läkemedlet, har ofta god effekt mot slemhinneblödningar
- Till exempel tranexamsyra 1500 mg 3 gånger dagligen i fem dagar
-
Desmopressin:
- Desmopressin kan frigöra vWF från endotelceller med ofta god effekt hos personer med vWS typ 1 eller 2A, det har ingen effekt hos personer med typ 2B (kontraindicerat, kan ge trombocytopeni) eller 3.
- Biverkningar av desmopressin är hyponatremi (vätskerestriktion behövs), vasodilatation (rodnad i ansikte) och hypotension
- Ska inte ges vid kardiovaskulär sjukdom eller ökad risk för trombos
- Faktor VIII/vWF-koncentrat:
- Ges vid svårare former av vWS och kan ges vid akut blödning eller som profylaktisk behandling
- Finns även som koncentrat med endast vWF
- Östrogen/progesteron:
- Vid kraftiga menstruationsblödningar rekommenderas kombinerade orala antikonceptiva eller hormonspiral
- Behandling vid förvärvad vWS:
- Beror på bakomliggande orsak
Annan behandling
- Blödningstendensen förvärras av acetylsalicylsyra, NSAID och vissa andra läkemedel såsom SSRI och dessa läkemedel därför bör generellt undvikas.
Komplikationer
- I sällsynta fall allvarliga blödningar.
Prognos
- De flesta fall är lindriga och i de allvarligare fallen fungerar ersättningsbehandlingen bra.
Källor
- James PD, Connell NT, Ameer B, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021; 5: 280-300.
- Connell NT, Flood VH, Brignardello-Petersen R, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the management of von Willebrand disease. Blood Adv 2021; 5: 301-25.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)? Lämna din e-postadress här »
-
NetdoktorPro rapporterar från ASCO och EHA
Här samlar vi kongressrapporter, intervjuer och de största nyheterna från årets ASCO- samt EHA-möte.
-
ASH 2022: Myelom - ett steg närmare normalisering av livslängden
Immunbaserad terapi börjar ingå i rutinbehandling för patienter med myelom. Det innebär att vi är ett steg närmare normalisering av livslängden för patienter med myelom, säger Hareth Nahi, lektor och överläkare i hematologi vid SÖS.
-
EHA 2022: Bispecifika antikroppar för B-cellslymfom – ett hot mot CAR-T
Under det årliga hematologimötet, European Hematology Congress, EHA, presenterades flera spännande nyheter som framöver kan komma att påverka både handläggning och behandling av patienter med olika blodsjukdomar. Hans Hagberg, docent och överläkare på Onkologkliniken på Akademiska sjukhuset följde mötet.
-
EHA 2022: Höjdpunkterna från hematologimötet du inte vill missa
Under årets hematologiforskningsmöte, European Hematology Congress, EHA presenterades flera spännande medicinska framsteg – både kopplat till patientöverlevnad men också förbättring av livskvaliteten bland de som botas eller lever med sin sjukdom. Här återger docent och överläkare vid Akademiska sjukhuset, Hans Hagberg de viktigaste delarna från mötet i en kongressrapport.
-
Ja till ännu en CAR-T behandling mot sällsynt cancer
Nu får ytterligare en CAR-T-terapi klartecken för behandling av multipelt myelom hos vuxna.
-
Utredning av trombocytos i primärvården – när ska man misstänka blodcancer?
Trombocytos är ett vanligt fynd i primärvården. Vanligast är att det beror på ett bakomliggande tillstånd (sekundär trombocytos). En viktig differentialdiagnos är essentiell trombocytos, en typ av blodcancer som beror på ohämmad produktion av trombocyter.
-
Rapport från ASH med fokus på leukemi – 3 forskningsnyheter
Vid årets stora hematologimöte, ASH 2022, presenterades ny data från flera omfattande forskningsstudier kopplat till leukemi. Här ges en kortare översikt kring resultaten från tre av de viktiga rapporterna som diskuterades.
-
Renal anemi