Von Willebrands sjukdom
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen EHA (European Hematology Association)? Lämna din e-postadress här »
Bakgrund
- Von Willebrands sjukdom, vWS, är den vanligaste medfödda koagulationsstörningen:
- Det är en heterogen sjukdomsgrupp som karakteriseras av bristande (kvantitativ) eller nedsatt funktion (kvalitativ) av von Willebrand-faktor (vWF), ett protein som medierar trombocytadhesion
- Förvärvad vWS är ett icke medfött tillstånd som karakteriseras av en dysfunktion i von Willebrand-faktor (vWF)
- Delas in i typ 1, 2A, 2B, 2M, 2N och 3, beroende på kvalitativa eller kvantitativa rubbningar.
Epidemiologi
- Prevalensen har uppskattats till cirka 1% men endast 0,01 % har kliniska symtom.
- Den svåra formen av vWS förekommer hos cirka 50 personer i Sverige och är något vanligare i Sverige än i andra länder.
Etiologi och patogenes
- Medfödd vWS överförs oftast i ett autosomalt dominant mönster (typ 1, 2A, 2B och 2M), men det finns varianter som överförs autosomalt recessivt (typ 2N och 3).
- Förvärvad vWS:
- Kan förekomma vid en rad olika tillstånd såsom hypotyreos, användning av valproinsyra, leukemi, SLE, blandad bindvävssjukdom, MGUS, myelom, Waldenströms makroglobulinemi, ventrikelseptumdefekt, aortastenos och mitralisinsufficiens
- Sjukdomen beror på minskad mängd eller frånvaro av normal vWF eller funktionellt defekt molekyl. Funktionsstörningen ligger såväl i bildandet av trombocytproppar som i fibrinbildningen.
ICD-10
- D68.0 von Willebrands sjukdom
Anamnes
- Tillståndet kan drabba både kvinnor och män. De flesta fall är milda (typ I).
- Hud- och slemhinneblödningar:
- Till exempel lätt för att få blåmärken, näsblödning, blödning från tandkött, menorragi eller blödningstendens vid kirurgi
- Blödningar från mag-tarmkanalen:
- Förekommer vid måttlig till allvarlig sjukdom, särskilt typ 2A
- Spontana led- och muskelblödningar:
- Förekommer endast vid typ III eller allvarligare former av typ 2
- Har tillståndet uppstått nyligen?
- Ärftlig disposition
Kliniska fynd
- Oftast inga fynd.
Utredning av Von Willebrands sjukdom
- Blodprover:
- Blodstatus med differentialräkning, aPTT (förhöjt värde vid låga halter av faktor VIII), PK-INR (normalt vid vWS), eventuellt fibrinogen
- Eventuellt andra prover vid utredning av blödningstendens
- Vid typering av sjukdomen behövs en rad andra tester.
Differentialdiagnoser
- Till exempel hemofili A/B eller trombocytopeni
Behandling av Von Willebrands sjukdom
- Behandlingen beror på typ av sjukdomen och svårighetsgraden.
Läkemedelsbehandling
- Substitution av erytrocyter eller trombocyter:
- Vid anemi och/eller trombocytopeni
- Tranexamsyra:
- Ges till alla patienter som tolererar läkemedlet, har ofta god effekt mot slemhinneblödningar
- Till exempel tranexamsyra 1500 mg 3 gånger dagligen i fem dagar
- Desmopressin:
- Desmopressin kan frigöra vWF från endotelceller med ofta god effekt hos personer med vWS typ 1 eller 2A, det har ingen effekt hos personer med typ 2B (kontraindicerat, kan ge trombocytopeni) eller 3.
- Biverkningar av desmopressin är hyponatremi (vätskerestriktion behövs), vasodilatation (rodnad i ansikte) och hypotension
- Ska inte ges vid kardiovaskulär sjukdom eller ökad risk för trombos
- Faktor VIII/vWF-koncentrat:
- Ges vid svårare former av vWS och kan ges vid akut blödning eller som profylaktisk behandling
- Finns även som koncentrat med endast vWF
- Östrogen/progesteron:
- Vid kraftiga menstruationsblödningar rekommenderas kombinerade orala antikonceptiva eller hormonspiral
- Behandling vid förvärvad vWS:
- Beror på bakomliggande orsak
Annan behandling
- Blödningstendensen förvärras av acetylsalicylsyra, NSAID och vissa andra läkemedel såsom SSRI och dessa läkemedel därför bör generellt undvikas.
Komplikationer
- I sällsynta fall allvarliga blödningar.
Prognos
- De flesta fall är lindriga och i de allvarligare fallen fungerar ersättningsbehandlingen bra.
Källor
- James PD, Connell NT, Ameer B, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021; 5: 280-300.
- Connell NT, Flood VH, Brignardello-Petersen R, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the management of von Willebrand disease. Blood Adv 2021; 5: 301-25.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ASH (American Society of Hematology)? Lämna din e-postadress här »
-
NetdoktorPro rapporterar från ASCO och EHA
Här samlar vi kongressrapporter, intervjuer och de största nyheterna från årets ASCO- samt EHA-möte.
-
Follikulära lymfom
Follikulära lymfom är inte botbara, det vill säga kroniska. Förloppet varierar mycket mellan individer och det går att leva länge även efter upprepade återfall. Det sker en snabb utveckling av nya läkemedel som på sikt kommer att förbättra överlevnaden ytterligare.
-
Överläkaren: “De kommer säkert få nobelpris för Car-T”
Med lymfatiska maligniteter i fokus bevakade överläkare och docent Hans Hagberg den årliga amerikanska hematologikongressen ASH. Immunterapi med Car-T och bispecifika antikroppar är hetare än någonsin.
-
Kongressrapport från ASH - hematologinyheter du inte får missa
Färska resultat från studier kring lymfoproliferativa sjukdomar, klonal hematopoes och patofysiologi, akut myeloisk leukemi och allogen stamcellstransplantation. Dessa sammanfattar professor Gunnar Juliusson i sin kongressrapport från ASH 2021 här.
-
Ökad överlevnad vid multipelt myelom – Hopp om ett botemedel
Under årets ASCO-möte presenterades flera spännande nyheter, som har stor betydelse för patienter med myelom. I den här kongressrapporten har hematologispecialisten Hareth Nahi valt att fokusera på multipelt myelom.
-
Lymfangit
-
Myelofibros
Man skiljer mellan primär och sekundä myelofibros. Den primära varianten är en egen entitet i förhållande till annan myeloproliferativ sjukdom, medan sekundär typ innebär benmärgsfibros till följd av en annan sjukdom.
-
Akut myeloisk leukemi (AML)
Akut myeloisk leukemi är en heterogen, klonal rubbning i de hematopoetiska blastcellerna, där cellernas förmåga att differentiera och att reagera på normala reglerande mekanismer av proliferationen är rubbad.