Sarkoidos
KURS - Immunterapi vid lungcancer: Här lär du dig det senaste om immunterapi vid lungcancer »
Bakgrund
- En idiopatisk, granulomatös, inflammatorisk multisystemsjukdom av okänd orsak som oftast påverkar lungor och intratorakala lymfkörtlar, men som även kan ha extrathorakala manifestationer.
Epidemiologi
- Prevalens:
- 160 per 100 000 invånare (>16 000 personer i Sverige, genomsnittsålder 56 år)
- Incidens:
- 11,5 per 100 000 invånare per år i Sverige
- Ålder och kön:
- Sjukdomen är något vanligare hos män än hos kvinnor (56 % respektive 44 %)
- Män insjuknar ofta när de är 30–50 år gamla
- Kvinnor insjuknar ofta när de är 50–60 år gamla
Etiologi och patogenes
- Orsaken till sarkoidos är okänd, men antas vara multifaktoriell (gener och miljöfaktorer). Det finns en ökad risk om en nära släkting har (haft) sarkoidos.
- Olika HLA-typer är kopplade till olika fenotyper (med olika prognos).
- Den granulomatösa inflammationen vid sarkoidos antas vara kroppens svar på ett antigen som är svårt att bryta ned.
- Den karakteristiska lesionen är ett tydligt avgränsat epiteloidcellsgranulom utan nekros. Dessa celler producerar ofta angiotensin converting enzyme (ACE).
- Granulom kan förekomma i alla organ, men vanligast förekommer granulom i lungor, hud, ögon eller lever.
- Granulom är kompakta, centralt organiserade ansamlingar av makrofager och epiteloidceller omgivna av lymfocyter.
ICD-10
- D86 Sarkoidos
Anamnes
- Anamnesen är beroende av omfattningen och graden av inflammation i engagerade organ.
- 30–50 % är symtomfria och upptäcks av en tillfällighet vid hjärt-lungröntgen.
- Lungorna är påverkade hos >90 % av patienterna och vanliga symtom är därför hosta, dyspné och bröstsmärtor.
- En tredjedel av patienterna har ospecifika symtom som feber, nattliga svettningar, kraftlöshet, viktminskning och nedsatt allmäntillstånd. Fatigue är ett vanligt symtom.
- Akut sarkoidos
- En tredjedel insjuknar med akut sarkoidos.
- Löfgrens syndrom är en form av akut sarkoidos som yttrar sig ofta med knölros/erythema nodosum (kvinnor) och/eller fotledsartrit/senskideinflammation (män), hiluslymfom och feber
- Heerfordts syndrom (feber, uveit, parotit, facialispares)
- Iridocyklit
- Smygande sjukdomsdebut:
- Trötthet, hosta, lågintensiv bröstsmärta, viktnedgång och/eller dyspné
- Kronisk sarkoidos:
- Man berättar om en längre tids andfåddhet vid ansträngning, hosta, feber och kraftlöshet
- Sarkoidos kan debutera med symtom från hud, ögon, perifera nerver, lever, njurar och hjärta
Kliniska fynd
- Sarkoidos kan påverka de flesta organen.
- Lungorna (påverkade i 90 % av fallen):
- Vanligtvis normala andningsljud, men fina inspiratoriska krepitationer kan föreligga basalt bilateralt
- Hud (påverkad i 25 % av fallen):
- Erythema nodosum:
- Kan förekomma hos cirka 10–15 % och kvarstår vanligtvis i tre veckor
- Pannikulit (inflammation i underhudsfett) på underbenen med smärtsamma erytematösa knutor
- Är associerad med Löfgrens syndrom
- Förekommer främst hos kvinnor
- Lupus pernio:
- Är den mest specifika kutana lesionen
- Violetta utslag som ofta ses på kinderna eller näsan
- Osseöst engagemang kan finnas
- Makulopapulösa plack förekommer
- Andra hudförändringar är också vanliga: makulopapulära förändringar, hyper- eller hypopigmentering och knutor i huden
- Erythema nodosum:
- Ögon (påverkade i 25–60 % av fallen):
- Främre uveit är vanligast och förekommer hos 65 % av alla med ögonbesvär, medan bakre uveit är mer sällsynt
- Ofta bilateralt
- Synnedsättning förekommer
- Konjunktivala lesioner och sklerala plack kan föreligga
- Obehandlat kan okulärt engagemang leda till blindhet
- Hjärta (kliniskt påverkat i cirka 5 % av fallen):
- Föreligger hos cirka 25 % vid obduktion men är symtomatiska hos endast 5 %
- Hjärtsvikt som följd av kardiomyopati är sällsynt
- Rytmrubbningar, hjärtblock och plötslig död förekommer:
- Höggradigt AV-block och ventrikulär takykardi/ventrikulär fibrillation är de vanligaste arytmierna vid kardiell sarkoidos
- Nervsystem (påverkade i 5–15% av fallen):
- Kranialnervsförlamningar och hypotalamisk/hypofysär dysfunktion kan förekomma
- Lymfocytmeningit är den vanligaste neurologiska manifestationen
- Hos upp till 74 % föregår neurologiska symtom sarkoidosdiagnosen
- Lymfadenopati:
- Lymfadenopati utanför thorax är vanligt och förekommer hos 15 %
- Lever och mjälte:
- Hepatosplenomegali är sällsynt
- Skelett, leder, muskler:
- Sällsynta besvär men artralgier är vanligast
Utredning av sarkoidos
- Diagnosen baseras ofta på kliniska fynd från de organsystem som är påverkade, tillsammans med till exempel lungröntgen och biopsier (vid lungsarkoidos).
- SR, blodstatus, differentialräkning. Leverprover, elektrolyter, kreatinin, urinsyra, kalcium, albumin, immunglobuliner.
- Urin: urinsticka. Hyperkalciuri är vanligt.
- EKG vid misstanke om hjärtengagemang.
- Lungfunktionsmätningar (inklusive diffusionskapacitet).
- Lungröntgen. Utgör underlag för stadieindelning.
- DT, MRT och ekokardiografi i vissa fall.
- Biopsi tas från det engagerade organ som är lättast tillgängligt, som hud, perifera lymfkörtlar, tårkörtlar eller konjunktiva. Bronkoskopi med bronkoalveolärt lavage (BAL) för differentialräkning och odling.
- S-ACE (angiotensin-converting enzyme) är förhöjd hos 40–80 % av patienterna med aktiv sarkoidos, men provet har låg specificitet. Värden >2 x övre normalvärdet talar starkt för sarkoidos.
- Tuberkulintest/IGRA-test (test för att utesluta TBC).
- HLA-klass II-typning.
Differentialdiagnoser
- Sarkoidos kan angripa samtliga av kroppens organ och är därför en viktig differentialdiagnos till många invärtesmedicinska tillstånd, särskilt oklara hjärt-, nerv- och ögonsjukdomar
- Lungtuberkulos
- Atypisk mykobakterieinfektion
- Svampinfektioner, till exempel pneumocystis eller histoplasmos
- Allergisk alveolit
- Histiocytos
- Läkemedelsinducerad granulombildning
- Granulomatos med vaskulit
- Pneumokonios
- Lungcancer
- Lymfom, Hodgkin eller non-Hodgkin
- Annan malignitet
Behandling av sarkoidos
- Behandlingen beror på vilka organ som är påverkade:
- Lungsarkoidos är ofta asymtomatisk, stabil och självläkande och behöver då ingen behandling
- Ibland behövs immunosupression med kortikosteroider eller ibland läkemedel såsom metotrexat, azatioprin. Ibland kan biologiska läkemedel såsom infliximab bli aktuella:
- Beror på stadieindelning och symtom, särskilt hosta och dyspné
- Biverkningar av kortikosteroider bör beaktas (till exempel osteoporos, viktuppgång, diabetes, hypertoni, psykisk påverkan och katarakt och ökad blödningsrisk)
- Effekten av insatt behandling kan ibland utvärderas först efter ett halvår
- Ibland kan inhalationssteroider användas vid lungsymtom
- NSAID kan användas vid akut sarkoidos
- Specifik behandling, inklusive icke-farmakologiska åtgärder, kan bli aktuella beroende på vilket organ som är påverkat:
- Behandling genomförs i regel av organspecialist
- Specifika rekommendationer om behandling finns i Vårdprogram för sarkoidos. Svensk lungmedicinsk förening 2014 (uppdaterat 2018)
- Transplantation kan behövas vid svår lungsarkoidos som inte reagerar på behandling och/eller där behandling ger oacceptabla biverkningar.
Komplikationer
- Iridocyklit.
- Artrit – synovit.
- CNS-förändringar.
- Granulomatös hepatit.
- Vid utveckling av irreversibla lungförändringar kan komplikationer som pneumothorax, hemoptys, mycetombildning i kaviteterna och andningssvikt utvecklas.
- Myokardiell sarkoidos uppträder hos 5 % och kan ge kardiomyopati, arytmier och överledningsrubbningar.
Prognos
- Vid Löfgrens sjukdom brukar knölros och feber gå över efter 1–2 månader.
- Faktorer som associeras med kroniskt förlopp (10–30 % av alla patienter) är smygande insjuknande, lupus pernio, kronisk uveit, ålder >40 år vid insjuknande, kronisk hyperkalcemi, nefrokalcinos, progressiv lungsarkoidos, engagemang av nässlemhinna, bencystor, neurosarkoidos och hjärtengagemang.
- <50 % av patienter med sarkoidos behöver behandling.
- Spontan förbättring/utläkning sker ofta inom 2 år efter insjuknandet. Återfall efter den tiden sker hos <10 % av patienterna.
Källor
- Vårdprogram för sarkoidos. Svensk lungmedicinsk förening 2014 (uppdaterat 2018).
- Soto-Gomez N, Peters JI. Diagnosis and management of sarcoidosis. Am Fam Physician. 2016 May 15;93(10):840-850
-
Pneumokocksjukdom - bli expert på att identifiera högriskpatienter
Tillsammans med Jonas Ahl, överläkare i infektionssjukdomar, har NetdoktorPro tagit fram olika patientfall som kan vara till hjälp i den kliniska vardagen.
-
Pneumokocksjukdom - här är riskgruppen där många saknar skydd
Region Norrbotten såg flera vinster i att vaccinera alla 65-plussare mot pneumokocker och valde att inte vänta på ett nationellt beslut - nu drygt två år senare konstaterar smittskyddsläkaren Anders Nystedt att efterfrågan på vaccin är stor.
-
Tidigare rökare med misstänkt lungcancer
Förskoleläraren Katarina, 62 år, behandlas idag för lindrig hypertoni och astma. Nu söker hon akut vård för en övre luftvägsinfektion då hon sett strimmor av blod i upphostningarna. Finns det skäl för att misstänka lungcancer?
-
3 patienter där lungcancer alltid ska uteslutas
Att hitta lungcancer i ett tidigt stadie är avgörande och ökar möjligheten att bli botad. Dessvärre är sjukdomen ofta svårupptäckt i och med diffusa symtom. Här är tre patienter som alltid bör utredas vidare.
-
Nu ska färre norrbottningar få lunginflammation
I fjol pratade NetdoktorPro med smittskyddsläkaren Anders Nystedt, som i väntan på ett nationellt beslut om att vaccinera riskgrupper mot pneumokocker, tillsammans med kollegorna, tog saken i egna händer.
-
KOL, kroniskt obstruktiv lungsjukdom
KOL är egentligen ett samlingsbegrepp för flera olika sjukdomstillstånd i luftvägar och lungor som uttrycks olika starkt hos olika individer. Ofta finner man hos en och samma individ olika sjukdomsmönster lokaliserade till olika delar av en och samma lunga. I praktiken är rökning den dominerande orsaksfaktorn men även icke-rökare drabbas.
-
Lunghamartom
Ett hamartom är en godartad tumör i ett organ. Det består av vävnad som finns normalt på stället, men som växer på ett oorganiserat sätt. Lunghamartom är vanligtvis solitära och växer långsamt.
-
Lungcancer
I Sverige insjuknar över 4 000 personer årligen i lungcancer. Det gör cancerformen till den fjärde vanligaste hos både kvinnor och män och den vanligaste cancerdödsorsaken, både i Sverige som i världen.