Medicinsk översikt | Lungmedicin

Sarkoidos


Uppdaterad den: 2020-02-17
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons
Annons
Annons

Bakgrund

  • En idiopatisk, granulomatös, inflammatorisk multisystemsjukdom av okänd orsak som oftast påverkar lungor och intratorakala lymfkörtlar, men som även kan ha extrathorakala manifestationer.

Epidemiologi

  • Prevalens: 
    • 160 per 100 000 invånare (>16 000 personer i Sverige, genomsnittsålder 56 år)
  • Incidens:
    • 11,5 per 100 000 invånare per år i Sverige
  • Ålder och kön:
    • Sjukdomen är något vanligare hos män än hos kvinnor (56 % respektive 44 %)
    • Män insjuknar ofta när de är 30–50 år gamla
    • Kvinnor insjuknar ofta när de är 50–60 år gamla

Etiologi och patogenes

  • Orsaken till sarkoidos är okänd, men antas vara multifaktoriell (gener och miljöfaktorer). Det finns en ökad risk om en nära släkting har (haft) sarkoidos.
  • Olika HLA-typer är kopplade till olika fenotyper (med olika prognos).
  • Den granulomatösa inflammationen vid sarkoidos antas vara kroppens svar på ett antigen som är svårt att bryta ned.
  • Den karakteristiska lesionen är ett tydligt avgränsat epiteloidcellsgranulom utan nekros. Dessa celler producerar ofta angiotensin converting enzyme (ACE).
  • Granulom kan förekomma i alla organ, men vanligast förekommer granulom i lungor, hud, ögon eller lever.
  • Granulom är kompakta, centralt organiserade ansamlingar av makrofager och epiteloidceller omgivna av lymfocyter.

ICD-10

  • D86 Sarkoidos

Anamnes

  • Anamnesen är beroende av omfattningen och graden av inflammation i engagerade organ.
  • 30–50 % är symtomfria och upptäcks av en tillfällighet vid hjärt-lungröntgen.
  • Lungorna är påverkade hos >90 % av patienterna och vanliga symtom är därför hosta, dyspné och bröstsmärtor.
  • En tredjedel av patienterna har ospecifika symtom som feber, nattliga svettningar, kraftlöshet, viktminskning och nedsatt allmäntillstånd. Fatigue är ett vanligt symtom.
  • Akut sarkoidos
    • En tredjedel insjuknar med akut sarkoidos.
    • Löfgrens syndrom är en form av akut sarkoidos som yttrar sig ofta med knölros/erythema nodosum (kvinnor) och/eller fotledsartrit/senskideinflammation (män), hiluslymfom och feber
    • Heerfordts syndrom (feber, uveit, parotit, facialispares)
    • Iridocyklit
  • Smygande sjukdomsdebut:
    • Trötthet, hosta, lågintensiv bröstsmärta, viktnedgång och/eller dyspné
  • Kronisk sarkoidos:
    • Man berättar om en längre tids andfåddhet vid ansträngning, hosta, feber och kraftlöshet
    • Sarkoidos kan debutera med symtom från hud, ögon, perifera nerver, lever, njurar och hjärta

Kliniska fynd

  • Sarkoidos kan påverka de flesta organen.
  • Lungorna (påverkade i 90 % av fallen):
    • Vanligtvis normala andningsljud, men fina inspiratoriska krepitationer kan föreligga basalt bilateralt
  • Hud (påverkad i 25 % av fallen):
    • Erythema nodosum:
      • Kan förekomma hos cirka 10–15 % och kvarstår vanligtvis i tre veckor
      • Pannikulit (inflammation i underhudsfett) på underbenen med smärtsamma erytematösa knutor
      • Är associerad med Löfgrens syndrom
      • Förekommer främst hos kvinnor
    • Lupus pernio:
      • Är den mest specifika kutana lesionen
      • Violetta utslag som ofta ses på kinderna eller näsan
      • Osseöst engagemang kan finnas
      • Makulopapulösa plack förekommer
      • Andra hudförändringar är också vanliga: makulopapulära förändringar, hyper- eller hypopigmentering och knutor i huden
  • Ögon (påverkade i 25–60 % av fallen):
    • Främre uveit är vanligast och förekommer hos 65 % av alla med ögonbesvär, medan bakre uveit är mer sällsynt
    • Ofta bilateralt
    • Synnedsättning förekommer
    • Konjunktivala lesioner och sklerala plack kan föreligga
    • Obehandlat kan okulärt engagemang leda till blindhet
  • Hjärta (kliniskt påverkat i cirka 5 % av fallen):
    • Föreligger hos cirka 25 % vid obduktion men är symtomatiska hos endast 5 %
    • Hjärtsvikt som följd av kardiomyopati är sällsynt
    • Rytmrubbningar, hjärtblock och plötslig död förekommer:
      • Höggradigt AV-block och ventrikulär takykardi/ventrikulär fibrillation är de vanligaste arytmierna vid kardiell sarkoidos
  • Nervsystem (påverkade i 5–15% av fallen):
    • Kranialnervsförlamningar och hypotalamisk/hypofysär dysfunktion kan förekomma
    • Lymfocytmeningit är den vanligaste neurologiska manifestationen
    • Hos upp till 74 % föregår neurologiska symtom sarkoidosdiagnosen
  • Lymfadenopati:
    • Lymfadenopati utanför thorax är vanligt och förekommer hos 15 %
  • Lever och mjälte:
    • Hepatosplenomegali är sällsynt
  • Skelett, leder, muskler:
    • Sällsynta besvär men artralgier är vanligast

Utredning av sarkoidos

  • Diagnosen baseras ofta på kliniska fynd från de organsystem som är påverkade, tillsammans med till exempel lungröntgen och biopsier (vid lungsarkoidos).
  • SR, blodstatus, differentialräkning. Leverprover, elektrolyter, kreatinin, urinsyra, kalcium, albumin, immunglobuliner.
  • Urin: urinsticka. Hyperkalciuri är vanligt.
  • EKG vid misstanke om hjärtengagemang.
  • Lungfunktionsmätningar (inklusive diffusionskapacitet).
  • Lungröntgen. Utgör underlag för stadieindelning.
  • DT, MRT och ekokardiografi i vissa fall.
  • Biopsi tas från det engagerade organ som är lättast tillgängligt, som hud, perifera lymfkörtlar, tårkörtlar eller konjunktiva. Bronkoskopi med bronkoalveolärt lavage (BAL) för differentialräkning och odling.
  • S-ACE (angiotensin-converting enzyme) är förhöjd hos 40–80 % av patienterna med aktiv sarkoidos, men provet har låg specificitet. Värden >2 x övre normalvärdet talar starkt för sarkoidos.
  • Tuberkulintest/IGRA-test (test för att utesluta TBC).
  • HLA-klass II-typning.

Differentialdiagnoser

  • Sarkoidos kan angripa samtliga av kroppens organ och är därför en viktig differentialdiagnos till många invärtesmedicinska tillstånd, särskilt oklara hjärt-, nerv- och ögonsjukdomar
  • Lungtuberkulos
  • Atypisk mykobakterieinfektion
  • Svampinfektioner, till exempel pneumocystis eller histoplasmos
  • Allergisk alveolit
  • Histiocytos
  • Läkemedelsinducerad granulombildning
  • Granulomatos med vaskulit
  • Pneumokonios
  • Lungcancer
  • Lymfom, Hodgkin eller non-Hodgkin
  • Annan malignitet

Behandling av sarkoidos

  • Behandlingen beror på vilka organ som är påverkade:
    • Lungsarkoidos är ofta asymtomatisk, stabil och självläkande och behöver då ingen behandling
    • Ibland behövs immunosupression med kortikosteroider eller ibland läkemedel såsom metotrexat, azatioprin. Ibland kan biologiska läkemedel såsom infliximab bli aktuella:
      • Beror på stadieindelning och symtom, särskilt hosta och dyspné
      • Biverkningar av kortikosteroider bör beaktas (till exempel osteoporos, viktuppgång, diabetes, hypertoni, psykisk påverkan och katarakt och ökad blödningsrisk)
      • Effekten av insatt behandling kan ibland utvärderas först efter ett halvår
      • Ibland kan inhalationssteroider användas vid lungsymtom
      • NSAID kan användas vid akut sarkoidos
  • Specifik behandling, inklusive icke-farmakologiska åtgärder, kan bli aktuella beroende på vilket organ som är påverkat:
    • Behandling genomförs i regel av organspecialist
    • Specifika rekommendationer om behandling finns i Vårdprogram för sarkoidos. Svensk lungmedicinsk förening 2014 (uppdaterat 2018)
  • Transplantation kan behövas vid svår lungsarkoidos som inte reagerar på behandling och/eller där behandling ger oacceptabla biverkningar

Komplikationer

  • Iridocyklit.
  • Artrit – synovit.
  • CNS-förändringar.
  • Granulomatös hepatit.
  • Vid utveckling av irreversibla lungförändringar kan komplikationer som pneumothorax, hemoptys, mycetombildning i kaviteterna och andningssvikt utvecklas.
  • Myokardiell sarkoidos uppträder hos 5 % och kan ge kardiomyopati, arytmier och överledningsrubbningar.

Prognos

  • Vid Löfgrens sjukdom brukar knölros och feber gå över efter 1–2 månader
  • Faktorer som associeras med kroniskt förlopp (10–30 % av alla patienter) är smygande insjuknande, lupus pernio, kronisk uveit, ålder >40 år vid insjuknande, kronisk hyperkalcemi, nefrokalcinos, progressiv lungsarkoidos, engagemang av nässlemhinna, bencystor, neurosarkoidos och hjärtengagemang
  • <50 % av patienter med sarkoidos behöver behandling.
  • Spontan förbättring/utläkning sker ofta inom 2 år efter insjuknandet. Återfall efter den tiden sker hos <10 % av patienterna.

Källor

  • Vårdprogram för sarkoidos. Svensk lungmedicinsk förening 2014 (uppdaterat 2018).
  • Soto-Gomez N, Peters JI. Diagnosis and management of sarcoidosis. Am Fam Physician. 2016 May 15;93(10):840-850

Annons
Annons
Annons