Erytromelalgi
Bakgrund
- Erytromelalgi, kallas också burning feet, brännande fötter.
- Typiska symtom är röda, brännande fötter och underben, men det kan också sitta i händer, underarmar och mer ovanligt i ansikte.
Epidemiologi
- Ovanlig sjukdom med prevalens knappt 4/1000 000 invånare och år i Sverige.
Etiologi och patogenes
- Erytromelalgi är en neurovaskulär sjukdom, där etiologin inte är inte helt klarlagd.
- Vid det som ofta kallas primär erytromelalgi finns en genetisk mutation som är ärftlig eller uppstår spontant.
- Sekundär erytromelagi har andra bakomliggande sjukdomar, vanligast är myeloproliferativa sjukdomar.
ICD-10
I73.8 Andra specificerade sjukdomar i perifera kärl
Anamnes
- Intermittenta symtom på rodnad och brännande smärta oftast i fötterna eventuellt underben, i händer eller armar, mer sällan i ansiktet.
- Ofta symmetriskt, men kan vara mer uttalad på ena sidan.
- Smärtan utlöses av värme och lindras av kyla.
- Anfallen varar från minuter till timmar upp till dagar.
NetdoktorPro rapporterar från ESC
Följ vår kongressbevakning från europeiska kardiologföreningens (ESC) årliga möte. Ta del av bland annat kongressrapporter, referat och intervjuer med kollegor som deltagit.
Kliniska fynd
- Huden är röd, värmeökad och öm vid beröring.
- Ödem kan förekomma.
- I övrigt finns inga hudförändringar och perifer pulsar är normala.
- I symtomfritt intervall är huden vanligen normal.
Utredning av erytromelalgi
- Klinisk diagnos med i typiska intermittenta symtom.
- Utredning för att utesluta andra asscocierade sjukdomar.
Differentialdiagnoser
- Autonom perifer neuropati
- Perifer arteriell insufficiens
- Raynauds syndrom
- Akrocyanos; cyanotisk missfärgning av händer och ibland fötter
- Erysipelas
- Fabrys sjukdom
Behandling av erytromelalgi
- Botande behandling saknas.
Fabrys sjukdom – mångsidig och svårdiagnostiserad
Fabrys sjukdom är en ärftlig lysosomal inlagringssjukdom orsakad av en mutation i GLA-genen. Mutationen leder till en brist på eller total avsaknad av enzymet alfagalaktosidas A som normalt bryter ner glykosfingolipider. Vid Fabrys sjukdom lagras istället globotriaocylceramid (Gb3) in i framförallt hjärta, njurar och blodkärl i hjärnan.
Egenbehandling
- Undvikande av utlösande faktorer så långt det är möjligt.
- Kyla och högläge av extremitet kan lindra vid anfall.
Läkemedelsbehandling
- En rad olika läkemedel har provats för symtolindirng med varierande resultat, till exempel Gabapentin, även i lokal beredning.
- Lidokain lokalt kan lindra smärta.
Komplikationer
- Försämrad livskvalitet som följd av uttalade symtom.
- Sår, hudskador och köldskador kan uppstå på grund av nedkylning med is.
Prognos
- Erytromelalgi är ofta svårbehandlat och i regel kroniskt med intermittenta symtom.
Plan
- Erytromelalgi följs upp regelbundet med kliniska kontroller beroende på sjukdomsbild.
- Ofta behövs samarbete mellan olika specialiteter.
Källor
- Mann N, King T, Murphy R. Review of primary and secondary erythromelalgia. Clin Exp Dermatol. 2019;44(5):477-482
- Jha SK, Karna B, Goodman MB. Erythromelalgia. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; September 25, 2022
- Alhadad A, Wollmer P, Svensson A, Eriksson KF. Erythromelalgia: Incidence and clinical experience in a single centre in Sweden. Vasa. 2012;41(1):43-48
-
NetdoktorPro rapporterar från ESC
Här samlar vi vår kongressbevakning från den europeiska kardiologföreningen (ESC) årliga möte. Ta del av de senaste nyheterna inom kardiologi.
-
ESC 2023: Här är senaste nyheterna inom kardiologi
Bruna Gigante, överläkare i kardiologi vid Danderyds sjukhus och docent i kardiovaskulär epidemiologi vid Karolinska Institutet sammanfattar.
-
Grönt ljus för mavakamten för behandling av HCM hos vuxna
Den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA:s rådgivande kommitté, CHMP ger nu grönt ljus för Camzyos (mavakampten) som behandling av symtomatisk obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati (HCM) hos vuxna patienter.
-
Underbehandling av hypertoni – trots stora vinster vid behandling
Trots påtagliga behandlingsvinster och få biverkningar vid blodtrycksbehandling är hypertoni ett underbehandlat tillstånd. Här får du en kort guide på hur du effektivt behandlar dina blodtryckspatienter.
-
Så skiljer sig lymfödem från andra typer av ödem
Ödem är ett symtom som förekommer vid en rad olika tillstånd. Lymfödem är en egen diagnos som beror på ansamling av lymfvätska i vävnader. Långvarigt lymfödem kan ge upphov till komplikationer varför tidig behandling är mycket viktig.
-
Chock
-
Angina pectoris och obstruktiv kranskärlssjukdom
Vid obstruktiv kranskärlssjukdom beror symtom och tecken på aterosklerotiska processer i kärlen. Vid angina pectoris handlar det om bröstsmärtor/obehag som uppstår efter/under fysisk ansträngning och/eller emotionell stress.
-
Främmande kropp i nedre luftvägarna, andningsstopp