Fakta | Kardiologi

Hypertrofisk kardiomyopati


Uppdaterad den: 2019-10-29
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons
Annons
Annons

Bakgrund

  • Förkortas ofta som HCM.
  • Förekomst av ökad tjocklek av vänsterkammare som inte enbart förklaras av ökad belastning.
  • HCM är den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen. Tidig diagnos kan bidra till att förhindra plötslig död.

Epidemiologi

  • Förefaller vara cirka 1 per 500–1 000 vuxna men det finns många subtypiska fall där sjukdomen aldrig upptäcks.

Etiologi och patogenes

  • Sjukdomen beror oftast (upp till 60 %) på olika mutationer som leder till felaktiga proteinkomponenter i sarkomeren.
  • Nedärvningen är vanligen autosomalt dominant med varierande grad av penetrans.
  • Detta leder till diastolisk dysfunktion, obstruktiv kardiomyopati (LVOTO) i vila och/eller vid ansträngning, ischemi på grund av ett ökat syrebehov, otillräcklig ökning av blodtrycket (eller minskning av blodtrycket) vid ansträngning och arytmier.

ICD-10

  • I42.1 Obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati
  • I42.2 Annan hypertrofisk kardiomyopati

Anamnes

  • Många har inga symtom alls.
  • Ansträngningsrelaterad dyspné, bröstsmärta, hjärtklappning, presynkope och synkope (kan upplevas som yrsel) – ofta tilltagande med ålder.
  • Hos barn kan takypné, matningssvårigheter, svettningar och tillväxtrubbningar uppstå.
  • Hos unga personer kan plötslig hjärtdöd vara den första presentationen.
  • Andra ansträngande situationer för hjärtat kan vara vissa läkemedel, intag av mat, alkohol och vätskebrist.
  • Förekomst av plötslig hjärtdöd, oförklarlig hjärtsvikt, behov av pacemaker i släkten?
  • Andra symtom som talar för sjukdomen:
    • Tidigare sjukdomar, syndrom
    • Hörselnedsättning
    • Muskelsvaghet
    • Kognitiv nedsättning
  • Övrigt:
    • Tidigare/nuvarande sjukdomar? Känd aortastenos? Tidigare svimningar?
    • Läkemedel?

Kliniska fynd

  • Oftast få/inga fynd.
  • Hjärta:
    • Hjärtspetsens rörelse vid palpation kan upplevas som kraftigt och lateralt förskjutet
    • Karotispulsen kan upplevas som tvådelad
  • Auskultationsfynd:
    • Hos patienter med utflödesobstruktion hörs ett mitt/sensystoliskt ejektionsbiljud utefter vänstra sternalranden som varierar i intensitet beroende på obstruktionens omfång (ökar vid Valsalva)
    • Biljuden utstrålar vanligen inte mot halspulsådern, men till aorta- och mitralisområdet
    • Det andra hjärtljudet är normalt vid aortastället
    • Det kan ibland höras en 4:e hjärtton över apex
    • Ofta föreligger samtidigt en moderat mitralisinsufficiens, hörs ett pansystolisk biljud med utstrålning till axillen
  • Blodtryck.
  • Lungor.

Utredning av hypertrofisk kardiomyopati

  • Blodprover:
    • Kan påvisa tillstånd som kan förvärra tillståndet (vid påvisad HCM):
      Blodstatus, glukos, ALAT/ASAT, LD, eGFR (kreatinin och/eller cystatin C), leverfunktionsprover (PK-INR, albumin), elektrolyter och urat
  • EKG:
    • EKG är patologiskt hos >90 %
  • Transtorakal ekokardiografi (TTE):
    • Påvisning av hypertrofisk vänster kammare, oftast septum, men även andra områden inklusive höger kammare
    • Oförklarlig väggförtjockning ≥15 mm är tillräckligt för att ställa diagnosen hos en vuxen person
    • Utflödesobstruktion i kammare definieras som en tryckgradient ≥30 mmHg i vila eller vid ansträngning:
      • En tryckgradient ≥50 mmHg anses ha kliniska hemodynamiska konsekvenser
    • Särskilt hos patienter med symtom rekommenderas stressekokardiografi med cykelergometri eller gångmatta
    • Förekomst av andra anomalier kan bedömas, såsom mitralisinsufficiens, andra obstruerande tillstånd och specifika tecken som tillhör vissa specifika bakomliggande sjukdomar (såsom lagringssjukdomar)
    • Diastolisk och systolisk funktion kan bedömas
    • För förstagradssläktingar patient med HCM räcker en väggtjocklek på ≥13
      mm för diagnosen
  • Andra undersökningar:
    • Arbets-EKG
    • MRT hjärta
  • Genetisk utredning:
    • Sker på specialistklinik

Differentialdiagnoser

  • Hypertensiv hjärtsjukdom
  • Klaffsjukdom
  • Inlagringssjukdomar, neurologiska sjukdomar, hyperparathyreoidism
  • Fysiologisk hypertrofi ("idrottshjärta")

Behandling av hypertrofisk kardiomyopati

  • Asymtomatiska fall där det inte finns upplysningar om familjär förekomst av plötslig död i unga år behöver inte följas på specialistklinik.
  • Symtomatiska fall utan utflödesobstruktion kan behandlas med betablockad eller kalciumantagonister (verapamil, diltiazem).
  • Symtomatiska fall med utflödesobstruktion (≥50 mmHg) kan dessutom behandlas med disopyramid.
  • Förmaksflimmer/-fladder är alltid en indikation för orala antikoagulantia.
  • Diuretikabehandling, pacemakerbehandling, kirurgisk behandling, ablationsbehandling och hjärttransplantation kan också bli aktuellt.

Egenbehandling

  • Undvika dehydrering och överkonsumtion av alkohol.
  • Viktnedgång.
  • Restriktion av fysisk aktivitet:
    • Patienter med HCM bör inte delta i tävlingsidrotter som utsätter dem för stora fysiska belastningar

Läkemedelsbehandling

  • Betablockad som titreras upp till maximalt tolererad dosering.
  • Verapamil/diltiazem med individualiserad dosering kan ges om betablockad inte tolereras
  • Disopyramid kan läggas till i maximalt tolererad dosering.
  • Diuretika kan användas vd dyspnésymtom.
  • Förmaksflimmer:
    • Användning av CHA2DS2-VASc rekommenderas inte – orala antikoagulantia rekommenderas hos samtliga (i första hand warfarin, därefter NOAK)

Annan behandling

  • Kirurgi, alkoholablation, AV-pacing och resynkroniseringsterapi.
  • Hjärttransplantation.
  • Som sekundärproylax (efter ventrikelflimmer/ventrikeltakykardi) eller vid medelhög-hög risk för plötslig hjärtdöd kan behandling med implanterbar cardioverter defibrillator (ICD) vara aktuellt:
    • Riskstratifiering kan göras enligt ESC (European Cardiology Association) eller ACCF/AHA (American College of Cardiology Foundation/American Heart Association)

Komplikationer

  • Plötslig död vid fysisk ansträngning eller vid kammartakykardi/flimmer.
  • Tilltagande hjärtsvikt.
  • Förmaksflimmer och tromboemboliska komplikationer.
  • Infektiös endokardit.

Prognos

  • Många personer samma förväntad livstid som den övriga befolkningen.
  • Dödligheten vid HCM består vanligen av hjärtsvikt, tromboembolier eller plötslig hjärtdöd, risken är cirka 1–2 % per år.

Källor

  • Magnusson P, Gadler F, Mörner S. Hypertrofisk kardiomyopati vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen. Läkartidningen 2018; 115: E4XX.
  • Veselka J, Anavekar NS, Charron P. (2017). Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The Lancet; 2017; 389(10075):1253–1267.
  • Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2014; 35(39): 2733-79.
  • Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: executive summary: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011; 124(24): 2761-96.

Annons
Annons
Annons