Hypertrofisk kardiomyopati
NetdoktorPro rapporterar från ESC
Följ vår kongressbevakning från europeiska kardiologföreningens (ESC) årliga möte. Ta del av bland annat kongressrapporter, referat och intervjuer med kollegor som deltagit.
Bakgrund
- Förkortas ofta som HCM.
- Förekomst av ökad tjocklek av vänsterkammare som inte enbart förklaras av ökad belastning.
- HCM är den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen. Tidig diagnos kan bidra till att förhindra plötslig död.
Epidemiologi
- Förefaller vara cirka 1 per 500–1 000 vuxna men det finns många subtypiska fall där sjukdomen aldrig upptäcks.
Etiologi och patogenes
- Sjukdomen beror oftast (upp till 60 %) på olika mutationer som leder till felaktiga proteinkomponenter i sarkomeren.
- Nedärvningen är vanligen autosomalt dominant med varierande grad av penetrans.
- Detta leder till diastolisk dysfunktion, obstruktiv kardiomyopati (LVOTO) i vila och/eller vid ansträngning, ischemi på grund av ett ökat syrebehov, otillräcklig ökning av blodtrycket (eller minskning av blodtrycket) vid ansträngning och arytmier.
ICD-10
- I42.1 Obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati
- I42.2 Annan hypertrofisk kardiomyopati
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ESC (European Society of Cardiology)? Lämna din e-postadress här »
Anamnes
- Många har inga symtom alls.
- Ansträngningsrelaterad dyspné, bröstsmärta, hjärtklappning, presynkope och synkope (kan upplevas som yrsel) – ofta tilltagande med ålder.
- Hos barn kan takypné, matningssvårigheter, svettningar och tillväxtrubbningar uppstå.
- Hos unga personer kan plötslig hjärtdöd vara den första presentationen.
- Andra ansträngande situationer för hjärtat kan vara vissa läkemedel, intag av mat, alkohol och vätskebrist.
- Förekomst av plötslig hjärtdöd, oförklarlig hjärtsvikt, behov av pacemaker i släkten?
- Andra symtom som talar för sjukdomen:
- Tidigare sjukdomar, syndrom
- Hörselnedsättning
- Muskelsvaghet
- Kognitiv nedsättning
- Övrigt:
- Tidigare/nuvarande sjukdomar? Känd aortastenos? Tidigare svimningar?
- Läkemedel?
Kliniska fynd
- Oftast få/inga fynd.
- Hjärta:
- Hjärtspetsens rörelse vid palpation kan upplevas som kraftigt och lateralt förskjutet
- Karotispulsen kan upplevas som tvådelad
- Auskultationsfynd:
- Hos patienter med utflödesobstruktion hörs ett mitt/sensystoliskt ejektionsbiljud utefter vänstra sternalranden som varierar i intensitet beroende på obstruktionens omfång (ökar vid Valsalva)
- Biljuden utstrålar vanligen inte mot halspulsådern, men till aorta- och mitralisområdet
- Det andra hjärtljudet är normalt vid aortastället
- Det kan ibland höras en 4:e hjärtton över apex
- Ofta föreligger samtidigt en moderat mitralisinsufficiens, hörs ett pansystolisk biljud med utstrålning till axillen
- Blodtryck.
- Lungor.
Utredning av hypertrofisk kardiomyopati
- Blodprover:
- Kan påvisa tillstånd som kan förvärra tillståndet (vid påvisad HCM):
Blodstatus, glukos, ALAT/ASAT, LD, eGFR (kreatinin och/eller cystatin C), leverfunktionsprover (PK-INR, albumin), elektrolyter och urat
- Kan påvisa tillstånd som kan förvärra tillståndet (vid påvisad HCM):
- EKG:
- EKG är patologiskt hos >90 %
- Transtorakal ekokardiografi (TTE):
- Påvisning av hypertrofisk vänster kammare, oftast septum, men även andra områden inklusive höger kammare
- Oförklarlig väggförtjockning ≥15 mm är tillräckligt för att ställa diagnosen hos en vuxen person
- Utflödesobstruktion i kammare definieras som en tryckgradient ≥30 mmHg i vila eller vid ansträngning:
- En tryckgradient ≥50 mmHg anses ha kliniska hemodynamiska konsekvenser
- Särskilt hos patienter med symtom rekommenderas stressekokardiografi med cykelergometri eller gångmatta
- Förekomst av andra anomalier kan bedömas, såsom mitralisinsufficiens, andra obstruerande tillstånd och specifika tecken som tillhör vissa specifika bakomliggande sjukdomar (såsom lagringssjukdomar)
- Diastolisk och systolisk funktion kan bedömas
- För förstagradssläktingar patient med HCM räcker en väggtjocklek på ≥13
mm för diagnosen
- Andra undersökningar:
- Arbets-EKG
- MRT hjärta
- Genetisk utredning:
- Sker på specialistklinik
Differentialdiagnoser
- Hypertensiv hjärtsjukdom
- Klaffsjukdom
- Inlagringssjukdomar, neurologiska sjukdomar, hyperparathyreoidism
- Fysiologisk hypertrofi ("idrottshjärta")
Behandling av hypertrofisk kardiomyopati
- Asymtomatiska fall där det inte finns upplysningar om familjär förekomst av plötslig död i unga år behöver inte följas på specialistklinik.
- Symtomatiska fall utan utflödesobstruktion kan behandlas med betablockad eller kalciumantagonister (verapamil, diltiazem).
- Symtomatiska fall med utflödesobstruktion (≥50 mmHg) kan dessutom behandlas med disopyramid.
- Förmaksflimmer/-fladder är alltid en indikation för orala antikoagulantia.
- Diuretikabehandling, pacemakerbehandling, kirurgisk behandling, ablationsbehandling och hjärttransplantation kan också bli aktuellt.
Egenbehandling
- Undvika dehydrering och överkonsumtion av alkohol.
- Viktnedgång.
- Restriktion av fysisk aktivitet:
- Patienter med HCM bör inte delta i tävlingsidrotter som utsätter dem för stora fysiska belastningar
Läkemedelsbehandling
- Betablockad som titreras upp till maximalt tolererad dosering.
- Verapamil/diltiazem med individualiserad dosering kan ges om betablockad inte tolereras
- Disopyramid kan läggas till i maximalt tolererad dosering.
- Diuretika kan användas vd dyspnésymtom.
- Förmaksflimmer:
- Användning av CHA2DS2-VASc rekommenderas inte – orala antikoagulantia rekommenderas hos samtliga (i första hand warfarin, därefter NOAK)
Annan behandling
- Kirurgi, alkoholablation, AV-pacing och resynkroniseringsterapi.
- Hjärttransplantation.
- Som sekundärproylax (efter ventrikelflimmer/ventrikeltakykardi) eller vid medelhög-hög risk för plötslig hjärtdöd kan behandling med implanterbar cardioverter defibrillator (ICD) vara aktuellt:
- Riskstratifiering kan göras enligt ESC (European Cardiology Association) eller ACCF/AHA (American College of Cardiology Foundation/American Heart Association)
Komplikationer
- Plötslig död vid fysisk ansträngning eller vid kammartakykardi/flimmer.
- Tilltagande hjärtsvikt.
- Förmaksflimmer och tromboemboliska komplikationer.
- Infektiös endokardit.
Prognos
- Många personer samma förväntad livstid som den övriga befolkningen.
- Dödligheten vid HCM består vanligen av hjärtsvikt, tromboembolier eller plötslig hjärtdöd, risken är cirka 1–2 % per år.
Källor
- Magnusson P, Gadler F, Mörner S. Hypertrofisk kardiomyopati vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen. Läkartidningen 2018; 115: E4XX.
- Veselka J, Anavekar NS, Charron P. (2017). Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The Lancet; 2017; 389(10075):1253–1267.
- Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2014; 35(39): 2733-79.
- Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: executive summary: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011; 124(24): 2761-96.
FORTBILDNING: Förmaksflimmer – följ ett patientfall i sex delar >>
-
NetdoktorPro rapporterar från ESC
Här samlar vi vår kongressbevakning från den europeiska kardiologföreningen (ESC) årliga möte. Ta del av de senaste nyheterna inom kardiologi.
-
Hjärtsvikt
Hjärtsvikt är ett syndrom som definieras som: otillräcklig hjärtminutvolym (cardiac output, CO) för att möta kroppens behov (framåtsvikt) eller tillräcklig hjärtminutvolym, men endast tack vare kompensatoriskt förhöjda fyllnadstryck (bakåtsvikt).
-
ESC 2021: Fokus på individen i nya riktlinjer om prevention
Den viktigaste förändringen i riktlinjerna för prevention är en betydligt större betoning på individualisering av behandling samt patientens delaktighet i besluten. Det anser Margret Leosdottir, överläkare vid Skånes Universitetssjukhus i Malmö.
-
ESC 2021: Hjärtsviktsstudie får stor uppmärksamhet
En ny studie visar att SGLT2-hämmaren empagliflozin även förbättrar prognosen för patienter med hjärtsvikt och bevarad vänsterkammarfunktion. En patientgrupp där det tidigare har saknats framgångsrik behandling.
-
Många får sin flimmerdiagnos av en tillfällighet
Därför är det viktigt att undersöka personer i riskgrupp, som ännu inte drabbats. Detta lyfts i Flimmerrapporten 2021, men även i de nya ESC-riktlinjerna.
-
Okej för hemmamätning av förmaksflimmer – två produkter godkända
Regionernas medicintekniska produktråd har sagt ja till två olika produkter för hemmamätning av hjärtats aktivitet. Man hoppas nu att fler flimmerpatienter ska upptäckas och få behandling i tid.
-
Viktiga förändringar kring hur kronisk hjärtsvikt ska behandlas
De senaste europeiska riktlinjerna för läkemedelsbehandling vid hjärtsvikt med nedsatt ejektionsfraktion innehåller viktiga förändringar.
-
Perikardit