Hypertrofisk kardiomyopati

Bakgrund

• Förkortas ofta som HCM.
• Förekomst av ökad tjocklek av vänsterkammare som inte enbart förklaras av ökad belastning.
• HCM är den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen. Tidig diagnos kan bidra till att förhindra plötslig död.

Epidemiologi

• Förefaller vara cirka 1 per 500–1 000 vuxna men det finns många subtypiska fall där sjukdomen aldrig upptäcks.

Etiologi och patogenes

• Sjukdomen beror oftast (upp till 60 %) på olika mutationer som leder till felaktiga proteinkomponenter i sarkomeren.
• Nedärvningen är vanligen autosomalt dominant med varierande grad av penetrans.
• Detta leder till diastolisk dysfunktion, obstruktiv kardiomyopati (LVOTO) i vila och/eller vid ansträngning, ischemi på grund av ett ökat syrebehov, otillräcklig ökning av blodtrycket (eller minskning av blodtrycket) vid ansträngning och arytmier.

ICD-10

• I42.1 Obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati
• I42.2 Annan hypertrofisk kardiomyopati

Anamnes

• Många har inga symtom alls.
• Ansträngningsrelaterad dyspné, bröstsmärta, hjärtklappning, presynkope och synkope (kan upplevas som yrsel) – ofta tilltagande med ålder.
• Hos barn kan takypné, matningssvårigheter, svettningar och tillväxtrubbningar uppstå.
• Hos unga personer kan plötslig hjärtdöd vara den första presentationen.
• Andra ansträngande situationer för hjärtat kan vara vissa läkemedel, intag av mat, alkohol och vätskebrist.
• Förekomst av plötslig hjärtdöd, oförklarlig hjärtsvikt, behov av pacemaker i släkten?
• Andra symtom som talar för sjukdomen:
  
  • Tidigare sjukdomar, syndrom
  • Hörselnedsättning
  • Muskelsvaghet
  • Kognitiv nedsättning
• Övrigt:
  
  • Tidigare/nuvarande sjukdomar? Känd aortastenos? Tidigare svimningar?
  • Läkemedel?

Kliniska fynd

• Oftast få/inga fynd.
• Hjärta:
  
  • Hjärtspetsens rörelse vid palpation kan upplevas som kraftigt och lateralt förskjutet
  • Karotispulsen kan upplevas som tvådelad
• Auskultationsfynd:
  
  • Hos patienter med utflödesobstruktion hörs ett mitt/sensystoliskt ejektionsbiljud utefter vänstra sternalranden som varierar i intensitet beroende på obstruktionens omfång (ökar vid Valsalva)
  • Biljuden utstrålar vanligen inte mot halspulsådern, men till aorta- och mitralisområdet
  • Det andra hjärtljudet är normalt vid aortastället
  • Det kan ibland höras en 4:e hjärtton över apex
  • Ofta föreligger samtidigt en moderat mitralisinsufficiens, hörs ett pansystolisk biljud med utstrålning till axillen
• Blodtryck.
• Lungor.

Utredning av hypertrofisk kardiomyopati

• Blodprover:
  • Kan påvisa tillstånd som kan förvärra tillståndet (vid påvisad HCM):
    Blodstatus, glukos, ALAT/ASAT, LD, eGFR (kreatinin och/eller cystatin C), leverfunktionsprover (PK-INR, albumin), elektrolyter och urat
• EKG:
  
  • EKG är patologiskt hos >90 %
• Transtorakal ekokardiografi (TTE):
  
  • Påvisning av hypertrofisk vänster kammare, oftast septum, men även andra områden inklusive höger kammare
  • Oförklarlig väggförtjockning ≥15 mm är tillräckligt för att ställa diagnosen hos en vuxen person
  • Utflödesobstruktion i kammare definieras som en tryckgradient ≥30 mmHg i vila eller vid ansträngning:
    • En tryckgradient ≥50 mmHg anses ha kliniska hemodynamiska konsekvenser
  • Särskilt hos patienter med symtom rekommenderas stressekokardiografi med cykelergometri eller gångmatta
  • Förekomst av andra anomalier kan bedömas, såsom mitralisinsufficiens, andra obstruerande tillstånd och specifika tecken som tillhör vissa specifika bakomliggande sjukdomar (såsom lagringssjukdomar)
  • Diastolisk och systolisk funktion kan bedömas
  • För förstagradssläktingar patient med HCM räcker en väggtjocklek på ≥13
    mm för diagnosen
• Andra undersökningar:
  • Arbets-EKG
  • MRT hjärta
• Genetisk utredning:
  • Sker på specialistklinik

Differentialdiagnoser

• Hypertensiv hjärtsjukdom
• Klaffsjukdom
• Inlagringssjukdomar, neurologiska sjukdomar, hyperparathyreoidism
• Fysiologisk hypertrofi ("idrottshjärta")

Behandling av hypertrofisk kardiomyopati

• Asymtomatiska fall där det inte finns upplysningar om familjär förekomst av plötslig död i unga år behöver inte följas på specialistklinik.
• Symtomatiska fall utan utflödesobstruktion kan behandlas med betablockad eller kalciumantagonister (verapamil, diltiazem).
• Symtomatiska fall med utflödesobstruktion (≥50 mmHg) kan dessutom behandlas med disopyramid.
• Förmaksflimmer/-fladder är alltid en indikation för orala antikoagulantia.
• Diuretikabehandling, pacemakerbehandling, kirurgisk behandling, ablationsbehandling och hjärttransplantation kan också bli aktuellt.

Egenbehandling

• Undvika dehydrering och överkonsumtion av alkohol.
• Viktnedgång.
• Restriktion av fysisk aktivitet:
  
  • Patienter med HCM bör inte delta i tävlingsidrotter som utsätter dem för stora fysiska belastningar

Läkemedelsbehandling

• Betablockad som titreras upp till maximalt tolererad dosering.
• Verapamil/diltiazem med individualiserad dosering kan ges om betablockad inte tolereras
• Disopyramid kan läggas till i maximalt tolererad dosering.
• Diuretika kan användas vd dyspnésymtom.
• Förmaksflimmer:
  
  • Användning av CHA2DS2-VASc rekommenderas inte – orala antikoagulantia rekommenderas hos samtliga (i första hand warfarin, därefter NOAK)
• Specifik behandling:
  • Myosinhämmaren mavakamten har registrerats för specifik behandling av HCM
  • Ytterligare svenska rekommendationer om dess användning saknas hittills

Annan behandling

• Kirurgi, alkoholablation, AV-pacing och resynkroniseringsterapi.
• Hjärttransplantation.
• Som sekundärproylax (efter ventrikelflimmer/ventrikeltakykardi) eller vid medelhög-hög risk för plötslig hjärtdöd kan behandling med implanterbar cardioverter defibrillator (ICD) vara aktuellt:
  • Riskstratifiering kan göras enligt ESC (European Cardiology Association) eller ACCF/AHA (American College of Cardiology Foundation/American Heart Association)

Komplikationer

• Plötslig död vid fysisk ansträngning eller vid kammartakykardi/flimmer.
• Tilltagande hjärtsvikt.
• Förmaksflimmer och tromboemboliska komplikationer.
• Infektiös endokardit.

Prognos

• Många personer samma förväntad livstid som den övriga befolkningen.
• Dödligheten vid HCM består vanligen av hjärtsvikt, tromboembolier eller plötslig hjärtdöd, risken är cirka 1–2 % per år.

Källor

• Magnusson P, Gadler F, Mörner S. Hypertrofisk kardiomyopati vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen. Läkartidningen 2018; 115: E4XX.
• Veselka J, Anavekar NS, Charron P. (2017). Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The Lancet; 2017; 389(10075):1253–1267.
• Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2014; 35(39): 2733-79.
• Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: executive summary: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011; 124(24): 2761-96.