Hypertrofisk kardiomyopati
Bakgrund
- Förkortas ofta som HCM.
- Förekomst av ökad tjocklek av vänsterkammare som inte enbart förklaras av ökad belastning.
- HCM är den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen. Tidig diagnos kan bidra till att förhindra plötslig död.
Epidemiologi
- Förefaller vara cirka 1 per 500–1 000 vuxna men det finns många subkliniska fall där sjukdomen aldrig upptäcks.
Etiologi och patogenes
- Sjukdomen beror oftast (upp till 60 %) på olika mutationer som leder till felaktiga proteinkomponenter i sarkomeren.
- Nedärvningen är vanligen autosomalt dominant med varierande grad av penetrans.
- Hjärthypertrofin kan leda till utflödesobstruktion (så kallad obstruktiv HCM) i vila och/eller vid ansträngning, diastolisk dysfunktion samt ischemi på grund av ett ökat syrebehov.
- I senare skede av sjukdomen kan också vänsterkammarens systoliska funktion bli sänkt.
- Inte sällan ses en associerad mitralisinsufficiens.
- Förmaks- och kammararytmier är också vanligt förekommande.
ICD-10
- I42.1 Obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati
- I42.2 Annan hypertrofisk kardiomyopati
Anamnes
- Många har inga symtom alls.
- Ansträngningsrelaterad dyspné, bröstsmärta, hjärtklappning, presynkope och synkope (kan upplevas som yrsel) – ofta tilltagande med ålder.
- Hos barn kan takypné, matningssvårigheter, svettningar och tillväxtrubbningar uppstå.
- Hos unga personer kan plötslig hjärtdöd vara den första presentationen.
- Andra ansträngande situationer för hjärtat kan vara kärlvidgande läkemedel, intag av mat, alkohol och vätskebrist.
- Övrigt:
- Förekomst av plötslig hjärtdöd, oförklarlig hjärtsvikt, behov av pacemaker i släkten?
- Tidigare/nuvarande sjukdomar? Känd aortastenos?
- Läkemedel?
Behandling av järnbrist hos hjärtsviktspatienter får hög prioritet i uppdaterade ESC-riktlinjer
Hos patienter med akut och kronisk hjärtsvikt är järnbrist, med eller utan anemi, vanligt. Så pass vanligt att man räknar med att hälften av hjärtsviktspopulationen har järnbrist. Det menar Michael Fu, professor och överläkare i kardiologi vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg, som välkomnar de uppdaterade riktlinjerna från ESC.
Kliniska fynd
- Oftast få/inga fynd.
- Auskultationsfynd som kan finnas på hjärtat:
- Hos patienter med utflödesobstruktion hörs ett mitt/sensystoliskt ejektionsbiljud utefter vänstra sternalranden som varierar i intensitet beroende på obstruktionens omfång (ökar vid Valsalva)
- Biljuden utstrålar vanligen inte mot halspulsådern, men till aorta- och mitralisområdet
- Det andra hjärtljudet är normalt vid aortastället
- Det kan ibland höras en 4:e hjärtton över apex
- Ofta föreligger samtidigt en mitralisinsufficiens, hörs ett pansystolisk biljud med utstrålning till axillen
- Blodtryck.
- Lungor.
Utredning av hypertrofisk kardiomyopati
- Blodprover:
- Kan påvisa tillstånd som kan förvärra tillståndet (vid påvisad HCM):
Blodstatus, glukos, ALAT/ASAT, LD, eGFR (kreatinin och/eller cystatin C), leverfunktionsprover (PK-INR, albumin), elektrolyter och urat
- Kan påvisa tillstånd som kan förvärra tillståndet (vid påvisad HCM):
- EKG:
- EKG är patologiskt hos >90 %
- Transtorakal ekokardiografi (TTE):
- Påvisning av förtjockad vänster kammare, oftast septum, men även andra områden inklusive höger kammare
- Oförklarlig väggförtjockning ≥15 mm är tillräckligt för att ställa diagnosen hos en vuxen person
- Utflödesobstruktion i kammare definieras som en tryckgradient ≥30 mmHg i vila eller vid ansträngning:
- En tryckgradient ≥50 mmHg anses ha kliniska hemodynamiska konsekvenser
- Särskilt hos patienter med symtom rekommenderas stressekokardiografi med cykelergometri eller gångmatta
- Förekomst av andra anomalier kan bedömas, såsom mitralisinsufficiens, andra obstruerande tillstånd och specifika tecken som tillhör vissa specifika bakomliggande sjukdomar (såsom inlagringssjukdomar)
- Diastolisk och systolisk funktion kan bedömas
- För förstagradssläktingar patient med HCM räcker en väggtjocklek på ≥13
mm för diagnosen
- Andra undersökningar:
- Arbets-EKG
- MRT hjärta
- Genetisk utredning:
- Sker på specialistklinik
Differentialdiagnoser
- Hypertensiv hjärtsjukdom
- Klaffsjukdom
- Inlagringssjukdomar, neurologiska sjukdomar, hyperparathyreoidism
- Fysiologisk hypertrofi ("idrottshjärta")
Behandling av hypertrofisk kardiomyopati
- Utflödesobstruktion behandlas i första hand med betablockad. Ospecifka kalciumflödeshämmare (verapamil, diltiazem) kan också användas.
- Vid kvarstående utflödesobstruktion kan också disopyramid användas. Nya läkemedel för behandling av uflödesobstruktion, så kallade myosinhämamre, finns men är ännu ej tillgängliga i Sverige.
- Symtomatiska fall utan utflödesobstruktion kan i vissa fall behandlas med betablockad eller kalciumantagonister.
- HCM med sänkt vänsterkammarfunktion (VKEF<50%) ska behandlas med sedvanliga HFrEF-mediciner.
- Förmaksflimmer/-fladder är alltid en indikation för orala antikoagulantia oavsett CHA₂DS₂-VASc Score.
- Diuretikabehandling, pacemakerbehandling, kirurgisk behandling, ablationsbehandling och hjärttransplantation kan också bli aktuellt.
Vad vet du om biosimilarer?
Vi på NetdoktorPro vore tacksamma om du ville genomföra enkäten som bara tar några minuter. Du får samtidigt uppdaterade kunskaper om t ex vad som krävs för att en biosimilar ska godkännas, skillnaden mellan ett generiskt läkemedel och biosimilarer och vad som egentligen menas med en "switch".
Egenbehandling
- Undvika dehydrering och överkonsumtion av alkohol.
- Viktnedgång.
- Restriktion av fysisk aktivitet:
- Patienter med HCM bör möjligen inte delta i tävlingsidrotter som utsätter dem för stora fysiska belastningar
Komplikationer
- Plötslig död vid fysisk ansträngning eller vid kammartakykardi/flimmer.
- Tilltagande hjärtsvikt.
- Förmaksflimmer och tromboemboliska komplikationer.
- Infektiös endokardit.
Prognos
- Många personer samma förväntad livstid som den övriga befolkningen.
- Dödligheten vid HCM består vanligen av hjärtsvikt, tromboembolier eller plötslig hjärtdöd, risken är cirka 1–2 % per år.
Källor
- Magnusson P, Gadler F, Mörner S. Hypertrofisk kardiomyopati vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen. Läkartidningen 2018; 115: E4XX.
- Veselka J, Anavekar NS, Charron P. (2017). Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The Lancet; 2017; 389(10075):1253–1267.
- Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2014; 35(39): 2733-79.
- Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: executive summary: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011; 124(24): 2761-96.