Hypertrofisk kardiomyopati
Bakgrund
- Förkortas ofta som HCM.
- Förekomst av ökad tjocklek av vänsterkammare som inte enbart förklaras av ökad belastning.
- HCM är den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen. Tidig diagnos kan bidra till att förhindra plötslig död.
Epidemiologi
- Förefaller vara cirka 1 per 500–1 000 vuxna men det finns många subtypiska fall där sjukdomen aldrig upptäcks.
Etiologi och patogenes
- Sjukdomen beror oftast (upp till 60 %) på olika mutationer som leder till felaktiga proteinkomponenter i sarkomeren.
- Nedärvningen är vanligen autosomalt dominant med varierande grad av penetrans.
- Detta leder till diastolisk dysfunktion, obstruktiv kardiomyopati (LVOTO) i vila och/eller vid ansträngning, ischemi på grund av ett ökat syrebehov, otillräcklig ökning av blodtrycket (eller minskning av blodtrycket) vid ansträngning och arytmier.
ICD-10
- I42.1 Obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati
- I42.2 Annan hypertrofisk kardiomyopati
Anamnes
- Många har inga symtom alls.
- Ansträngningsrelaterad dyspné, bröstsmärta, hjärtklappning, presynkope och synkope (kan upplevas som yrsel) – ofta tilltagande med ålder.
- Hos barn kan takypné, matningssvårigheter, svettningar och tillväxtrubbningar uppstå.
- Hos unga personer kan plötslig hjärtdöd vara den första presentationen.
- Andra ansträngande situationer för hjärtat kan vara vissa läkemedel, intag av mat, alkohol och vätskebrist.
- Förekomst av plötslig hjärtdöd, oförklarlig hjärtsvikt, behov av pacemaker i släkten?
- Andra symtom som talar för sjukdomen:
- Tidigare sjukdomar, syndrom
- Hörselnedsättning
- Muskelsvaghet
- Kognitiv nedsättning
- Övrigt:
- Tidigare/nuvarande sjukdomar? Känd aortastenos? Tidigare svimningar?
- Läkemedel?
Behandling av järnbrist hos hjärtsviktspatienter får hög prioritet i uppdaterade ESC-riktlinjer
Hos patienter med akut och kronisk hjärtsvikt är järnbrist, med eller utan anemi, vanligt. Så pass vanligt att man räknar med att hälften av hjärtsviktspopulationen har järnbrist. Det menar Michael Fu, professor och överläkare i kardiologi vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg, som välkomnar de uppdaterade riktlinjerna från ESC.
Kliniska fynd
- Oftast få/inga fynd.
- Hjärta:
- Hjärtspetsens rörelse vid palpation kan upplevas som kraftigt och lateralt förskjutet
- Karotispulsen kan upplevas som tvådelad
- Auskultationsfynd:
- Hos patienter med utflödesobstruktion hörs ett mitt/sensystoliskt ejektionsbiljud utefter vänstra sternalranden som varierar i intensitet beroende på obstruktionens omfång (ökar vid Valsalva)
- Biljuden utstrålar vanligen inte mot halspulsådern, men till aorta- och mitralisområdet
- Det andra hjärtljudet är normalt vid aortastället
- Det kan ibland höras en 4:e hjärtton över apex
- Ofta föreligger samtidigt en moderat mitralisinsufficiens, hörs ett pansystolisk biljud med utstrålning till axillen
- Blodtryck.
- Lungor.
Utredning av hypertrofisk kardiomyopati
- Blodprover:
- Kan påvisa tillstånd som kan förvärra tillståndet (vid påvisad HCM):
Blodstatus, glukos, ALAT/ASAT, LD, eGFR (kreatinin och/eller cystatin C), leverfunktionsprover (PK-INR, albumin), elektrolyter och urat
- Kan påvisa tillstånd som kan förvärra tillståndet (vid påvisad HCM):
- EKG:
- EKG är patologiskt hos >90 %
- Transtorakal ekokardiografi (TTE):
- Påvisning av hypertrofisk vänster kammare, oftast septum, men även andra områden inklusive höger kammare
- Oförklarlig väggförtjockning ≥15 mm är tillräckligt för att ställa diagnosen hos en vuxen person
- Utflödesobstruktion i kammare definieras som en tryckgradient ≥30 mmHg i vila eller vid ansträngning:
- En tryckgradient ≥50 mmHg anses ha kliniska hemodynamiska konsekvenser
- Särskilt hos patienter med symtom rekommenderas stressekokardiografi med cykelergometri eller gångmatta
- Förekomst av andra anomalier kan bedömas, såsom mitralisinsufficiens, andra obstruerande tillstånd och specifika tecken som tillhör vissa specifika bakomliggande sjukdomar (såsom lagringssjukdomar)
- Diastolisk och systolisk funktion kan bedömas
- För förstagradssläktingar patient med HCM räcker en väggtjocklek på ≥13
mm för diagnosen
- Andra undersökningar:
- Arbets-EKG
- MRT hjärta
- Genetisk utredning:
- Sker på specialistklinik
Differentialdiagnoser
- Hypertensiv hjärtsjukdom
- Klaffsjukdom
- Inlagringssjukdomar, neurologiska sjukdomar, hyperparathyreoidism
- Fysiologisk hypertrofi ("idrottshjärta")
Behandling av hypertrofisk kardiomyopati
- Asymtomatiska fall där det inte finns upplysningar om familjär förekomst av plötslig död i unga år behöver inte följas på specialistklinik.
- Symtomatiska fall utan utflödesobstruktion kan behandlas med betablockad eller kalciumantagonister (verapamil, diltiazem).
- Symtomatiska fall med utflödesobstruktion (≥50 mmHg) kan dessutom behandlas med disopyramid.
- Förmaksflimmer/-fladder är alltid en indikation för orala antikoagulantia.
- Diuretikabehandling, pacemakerbehandling, kirurgisk behandling, ablationsbehandling och hjärttransplantation kan också bli aktuellt.
Fabrys sjukdom – mångsidig och svårdiagnostiserad
Fabrys sjukdom är en ärftlig lysosomal inlagringssjukdom orsakad av en mutation i GLA-genen. Mutationen leder till en brist på eller total avsaknad av enzymet alfagalaktosidas A som normalt bryter ner glykosfingolipider. Vid Fabrys sjukdom lagras istället globotriaocylceramid (Gb3) in i framförallt hjärta, njurar och blodkärl i hjärnan.
Egenbehandling
- Undvika dehydrering och överkonsumtion av alkohol.
- Viktnedgång.
- Restriktion av fysisk aktivitet:
- Patienter med HCM bör inte delta i tävlingsidrotter som utsätter dem för stora fysiska belastningar
Läkemedelsbehandling
- Betablockad som titreras upp till maximalt tolererad dosering.
- Verapamil/diltiazem med individualiserad dosering kan ges om betablockad inte tolereras
- Disopyramid kan läggas till i maximalt tolererad dosering.
- Diuretika kan användas vd dyspnésymtom.
- Förmaksflimmer:
- Användning av CHA2DS2-VASc rekommenderas inte – orala antikoagulantia rekommenderas hos samtliga (i första hand warfarin, därefter NOAK)
- Specifik behandling:
- Myosinhämmaren mavakamten har registrerats för specifik behandling av HCM
- Ytterligare svenska rekommendationer om dess användning saknas hittills
Annan behandling
- Kirurgi, alkoholablation, AV-pacing och resynkroniseringsterapi.
- Hjärttransplantation.
- Som sekundärproylax (efter ventrikelflimmer/ventrikeltakykardi) eller vid medelhög-hög risk för plötslig hjärtdöd kan behandling med implanterbar cardioverter defibrillator (ICD) vara aktuellt:
- Riskstratifiering kan göras enligt ESC (European Cardiology Association) eller ACCF/AHA (American College of Cardiology Foundation/American Heart Association)
Komplikationer
- Plötslig död vid fysisk ansträngning eller vid kammartakykardi/flimmer.
- Tilltagande hjärtsvikt.
- Förmaksflimmer och tromboemboliska komplikationer.
- Infektiös endokardit.
Prognos
- Många personer samma förväntad livstid som den övriga befolkningen.
- Dödligheten vid HCM består vanligen av hjärtsvikt, tromboembolier eller plötslig hjärtdöd, risken är cirka 1–2 % per år.
Källor
- Magnusson P, Gadler F, Mörner S. Hypertrofisk kardiomyopati vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen. Läkartidningen 2018; 115: E4XX.
- Veselka J, Anavekar NS, Charron P. (2017). Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The Lancet; 2017; 389(10075):1253–1267.
- Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2014; 35(39): 2733-79.
- Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: executive summary: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011; 124(24): 2761-96.
-
NetdoktorPro rapporterar från ESC
Här samlar vi vår kongressbevakning från den europeiska kardiologföreningen (ESC) årliga möte. Ta del av de senaste nyheterna inom kardiologi.
-
ESC 2023: Här är senaste nyheterna inom kardiologi
Bruna Gigante, överläkare i kardiologi vid Danderyds sjukhus och docent i kardiovaskulär epidemiologi vid Karolinska Institutet sammanfattar.
-
Grönt ljus för mavakamten för behandling av HCM hos vuxna
Den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA:s rådgivande kommitté, CHMP ger nu grönt ljus för Camzyos (mavakampten) som behandling av symtomatisk obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati (HCM) hos vuxna patienter.
-
Underbehandling av hypertoni – trots stora vinster vid behandling
Trots påtagliga behandlingsvinster och få biverkningar vid blodtrycksbehandling är hypertoni ett underbehandlat tillstånd. Här får du en kort guide på hur du effektivt behandlar dina blodtryckspatienter.
-
Så skiljer sig lymfödem från andra typer av ödem
Ödem är ett symtom som förekommer vid en rad olika tillstånd. Lymfödem är en egen diagnos som beror på ansamling av lymfvätska i vävnader. Långvarigt lymfödem kan ge upphov till komplikationer varför tidig behandling är mycket viktig.
-
Angina pectoris och obstruktiv kranskärlssjukdom
Vid obstruktiv kranskärlssjukdom beror symtom och tecken på aterosklerotiska processer i kärlen. Vid angina pectoris handlar det om bröstsmärtor/obehag som uppstår efter/under fysisk ansträngning och/eller emotionell stress.
-
Akut hjärtinfarkt
-
Främmande kropp i nedre luftvägarna, andningsstopp