Sarkom

Bakgrund

• Sarkom är en heterogen grupp tumörer av mesenkymalt ursprung som utgår från bland annat skelett, muskler, fettvävnad, bindväv, blodkärl och nervbanor.
• Tumörtyper:
  • Man delar traditionellt upp i skelettsarkom och mjukdelssarkom
  • Skelettsarkom utgörs i huvudsak av osteosarkom, Ewings sarkom och kondrosarkom
  • Mjukdelssarkomen klassificeras histopatologiskt i undertyper baserat på den vävnad tumören mikroskopiskt liknar. WHO har definierat cirka 50 subtyper
• Lokalisation:
  • Skelettsarkom – ofta lokaliserade i metafysen av långa rörben, framförallt vid knän och skuldror
  • Mjukdelssarkom – kan uppstå i muskulatur, senor, fettvävnad, perifera nerver, tarmkanalen, bakre bukväggen, lever och livmodern. Vanligaste lokalisationen är matsmältningskanalen och underextremiteter

Epidemiologi

• Cirka 370 personer i Sverige insjuknar årligen i skelett- och mjukdelssarkom, varav cirka 2/3 i mjukdelssarkom.
• Incidensen ökar med åldern med undantag av osteogent sarkom, Ewings sarkom och rabdomyosarkom, som huvudsakligen förekommer hos barn och unga.
• Årlig incidens av buksarkom är 1,5/100 000 invånare för gastrointestinalt sarkom (GIST) och 1/100 000 invånare för retroperitoneala sarkom.
• Incidensen för gynekologiska sarkom är cirka 0,6–1,7 fall per 100 000 invånare och år.

Etiologi och patogenes

• Benägenheten att få sarkom är inte ärftlig, men ses i ökad utsträckning vid vissa ärftliga sjukdomar.
• Terapeutiska stråldoser kan efter flera år leda till sekundära sarkom i mjukvävnader.

ICD-10

• C40-C41 Maligna tumörer i ben och ledbrosk
• C45-C49 Maligna tumörer i mesotelial vävnad och mjukvävnad

Anamnes

• Skelettsarkom:
  • Det första symtomet är ofta smärtor som inte sällan hänförs till växtvärk, seninflammation eller ett trauma
• Retroperitoneala sarkom och sarkom i inre organ:
  • Diffusa och långvariga besvär med okarakteristiska symtom
• Mjukdelssarkom:
  • Symtomen är okarakteristiska, ofta handlar det om en smärtfri, växande vävnadsförändring
  • Maligna mjukdelstumörer är ofta smärtfria tills de når ett avancerat stadium då de infiltrerar omgivande vävnad, vilket inte sällan avspeglar försenad diagnostik
  • Tryckfenomen kan ge parestesier, distalt ödem eller blåssymtom
• Retroperitoneala mjukdelssarkom:
  • Ger ofta få eller inga symtom och hinner därför bli stora innan de upptäcks, medianstorleken vid diagnos är drygt 17 cm
  • Patienten själv brukar upptäcka en stor knöl i buken
  • Hälften har också viss smärta
  • Fyllnadskänsla i buken eller subileus är mindre vanligt
  • Allmän sjukdomskänsla, viktnedgång, höga infektionsparametrar och feber är sällsynt
• Intraabdominella mjukdelssarkom (intraperitoneala):
  • Gastrointestinal stromacellstumör (GIST):
    • Gastrointestinal blödning ses hos hälften av patienterna
    • Buksmärta finns hos 20–50 %
    • Tarmobstruktion hos 10–30 %)
    • Allmän sjukdomskänsla och viktnedgång är sällsynt
  • Ej GIST:
    • Symtomen liknar dem vid retroperitoneala sarkom, se ovan
• Gynekologiska sarkom:
  • Vaginala blödningar
  • Växande uterus, framförallt efter menopaus
  • Snabbväxande "myom" oberoende av ålder
  • Lågt sittande buksmärtor
  • Förstorad uterus

Kliniska fynd

• Djup, bestående skelettsmärta och/eller ensidig svullnad eller vilovärk som kan härledas till skelettet utan annan uppenbar förklaring, samt palpabel resistens i skelettet ska föranleda misstanke om skelettsarkom och skyndsam röntgenundersökning.
• Välgrundad misstanke om mjukdelssarkom föreligger om resistens >5 cm i storlek och/eller lokalisering under muskelfascian (ej ruckbar vid spänd muskulatur), oavsett storlek.
• För mer detaljerad beskrivning ser välgrundad misstanke enligt standardiserat vårdförlopp, kortversion för primärvården (RCC).

Utredning av sarkom

• Sarkom är sällsynta, utredning och behandling är komplex, och därför rekommenderas centraliserad, multidisciplinär hantering.

Övergripande basalutredning

• Fysikalisk undersökning
• Vävnadsbunden diagnostik (biopsi) som bör genomföras på sarkomcentrum
• MRT av tumörlokal
• DT-torax
• Vid skelettsarkom är även konventionell röntgen av tumörlokal motiverad
• Vid misstänkta uterina sarkom görs transvaginalt och transabdominellt ultraljud.

Differentialdiagnoser

• Godartade tumörer som utgår ifrån mesenkymal vävnad.

Behandling av sarkom

• Vården av sarkom är centraliserad till fem sarkomcentrum i Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm och Umeå.
• Den primära behandlingen är oftast kirurgi.
• Beroende på tumörtyp kan det vara aktuellt med såväl strålbehandling som cytostatikabehandling eller målriktad antitumoral behandling före eller efter kirurgi.
• För detaljerad beskrivning av behandling hänvisas till Nationellt vårdprogram för skelett-och mjukdelssarkom och Nationellt vårdprogram för buksarkom inklusive gynekologiska sarkom.

Prognos

• Överlevnaden för patienter med skelettsarkom har ökat dramatiskt de senaste 40 åren.
• Trots att få nya läkemedel har tillkommit i behandlingsarsenalen för skelettsarkom har överlevnaden förbättrats, främst på grund av aggressiv cytostatikabehandling samt att man nu opererar tumörer som tidigare bedömdes som inoperabla.
• Vid osteosarkom, den vanligaste varianten av skelettsarkom, ligger 5-årsöverlevnaden kring 65–70 %.

Källor

• Nationellt vårdprogram skelett- och mjukdelssarkom i extremiteter och bålvägg. RCC 2020.
• Nationellt vårdprogram buksarkom inklusive gynekologiska sarkom. RCC 2020.
• Primärvårdsversion av standardiserat vårdförlopp för skelett- och mjukdelssarkom, RCC (hämtad 2020-06-16)
• Ryan CW, Meyer J.Clinical presentation, histopathology, diagnostic evaluation, and staging of soft tissue sarcoma. UpToDate, last updated May 14, 2020.