Drygt 4 000 personer diagnostiseras med hudmelanom varje år, av dessa har cirka 5 till 10 procent nära släktingar som är drabbad. 

Majoriteten av melanomfallen diagnostiseras via primärvården. Som allmänläkare kommer man stöta på redan drabbade personer samt patienter som söker för misstänkta förändringar i huden.

För att ärftlig melanom ska identifieras som en melanomfamilj krävs att vissa kriterier uppfylls. Bland annat att två sinsemellan förstagradssläktingar, det vill säga syskon eller föräldrar-barn, har fått melanom i huden, varav en av dessa före 55 års ålder.

För att upptäcka familjärt melanom är det enligt Hildur Helgadottir viktigt att allmänläkare är extra vaksamma och lyhörda på patientens anamnes.

– Är det då någon som visar upp en avvikande förändring och dessutom berättar att de haft en mamma eller ett syskon som haft melanom, då blir det ju något som ännu mer styrker att man ska ta det på allvar, säger Hildur Helgadottir.

I hela landet finns det drygt 2 000 melanomfamiljer. Sedan 1980-talet har regioner runt om i Sverige arbetat förebyggande genom att, i olika utsträckning, identifiera och registrera melanomfamiljer. Varje melanomfamilj får på så sätt sitt eget familjenummer, och är man identifierad med familjärt melanom rekommenderas både melanompatienten och dennes förstagradssläktningar att gå på läkarkontroller av huden.

Läs även medicinsk översikt: Malignt melanom i huden 

Hög risk för ärftlig hudcancer vid genmutation

Den starkaste riskfaktorn för ärftlig hudcancer är mutation i genen CDKN2A, en så kallad tumörsuppressorgen som förhindrar att cancerceller bildas i kroppen.

Genmutationen förekommer hos 5 till 10 procent av  familjer som faller under definitionen för familjärt melanom. Tidigare studier har också visat att dessa personer har sämre sjukdomsprognos jämfört med andra och de har högre risk att avlida i sjukdommen jämfört med melanomfall som inte har denna ärftliga mutation.

– Det man ska komma ihåg är att det här är väldigt få individer. I Sverige känner vi till cirka 50 sådana här släkter. Så det här är inte en folksjukdom, utan enstaka familjer som har en jätteallvarlig cancermutation i en väsentlig gen som skyddar mot cancer, säger Hildur Helgadottir.

Läs även: Patientfall: Kvinna, 33, med lätt huvudvärk och flyende värk från skelettet

Immunterapi hjälper cancerpatienter med CDKN2A-mutation

En studie av bland annat Hildur Helgadottir från 2018 visade att personer med CDKN2A-mutationen svarade oväntat bra på immunologisk checkpoint-terapi. Hos de 19 patienter som deltog i studien svarade nästan två tredjedelar på behandlingen så bra att tumörerna minskade och hos en tredjedel försvann tumören helt. Hildur som själv träffar många ur den här patientgruppen berättar att nyheten om immunterapi gett en lättnad till dessa individer.

– De tycker att det är skönt att höra att om de skulle utveckla någonting så är de inte resistenta mot den här behandlingen, utan att det finns goda möjligheter att svara på den, och de har till och med bättre möjligheter att svara jämfört med melanomfall utan denna medfödda mutation.

Kan inte säkerställa koppling

Men varför fungerade immunterapi så bra på patienter med malignt melanom och CDKN2A-mutation? I studien från 2018 såg forskarna att tumörer med CDKN2A-mutation generellt sett hade ett större antal mutationer jämfört med tumörer som inte hade mutationen.

– Bättre behandlingssvar kan vara relaterat till att dessa individer har mycket uppsamlade mutationer i sina tumörer, säger Hildur Helgadottir, som vill påpeka är det var en förhållandevis liten studie.

Forskarnas förklaring är att celler med många mutationer blir mer olika i kroppens friska celler och på så vis har immunsystemet lättare att känna igen dem som är främmande. Hildur Helgadottir poängterar dock att det behövs mer forskning för att kunna säkerställa kopplingen.